In Nederland heeft 6 tot 8 procent van de bevolking een zeldzame aandoening. Iets is een zeldzame aandoening als een ziekte bij minder dan 1 op de 2000 mensen voorkomt. De aandoeningen zijn levensbedreigende of chronisch invaliderende ziekten die zo weinig voorkomen dat patiënten specialistische zorg nodig hebben. Daarvoor is het van groot belang dat de patiënt wordt doorverwezen naar een gekwalificeerd centrum. Bij erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen kunnen deze patiënten terecht voor de gespecialiseerde zorg in de vorm van diagnostiek, en indien mogelijk voor behandeling, multidisciplinaire zorg en paramedische begeleiding.
Het UMCG is een expertisecentrum voor verschillende zeldzame aandoeningen. Patiënten en zorgverleners kunnen hier terecht voor deskundige en integrale zorg op het gebied van die zeldzame aandoeningen. Samen met behandelcentra in de regio bundelen en ontwikkelen we kennis en deskundigheid en protocollen en richtlijnen. We coördineren onderzoek en zorgen voor een adequate verwijzing van patiënten binnen en buiten Nederland.