Familiaire endocriene tumorsyndromen zijn zeldzame erfelijke syndromen die kunnen leiden tot de ontwikkeling van tumoren in klieren die hormonen afscheiden, de endocriene organen.
Er zijn verschillende soorten familiaire erfelijke tumoren: MEN 1, MEN 2a en 2b VHL en familiaire paragangliomen (PGL).
Bij het MEN type 2 syndroom, Multiple Endocriene Neoplasie is er kans op het krijgen van:
Tumoren als het medullaire schildkliercarcinoom kunnen kwaadaardig zijn. Andere tumoren kunnen ook goedaardig zijn. De klachten die dan kunnen ontstaan, komen door de aanmaak van te veel hormonen, zoals stresshormonen bij een feochromocytoom.
Tumoren in het bijniermerg komen ook voor bij de ziekte Von Hippel Lindau (VHL) en bij familiaire paragangliomen. Bij VHL komen ook vaattumoren in de hersenen, niercelkanker, cysten in de nieren, lever en alvleesklier en tumoren in de alvleesklier voor. Niercelkanker kan voorkomen bij familiaire PGL.
Mensen met MEN type 1 hebben een hogere kans op verhoogde aanmaak van bijschildklierhormoon, zoals bij MEN type 2, maar ook op het ontwikkelen van neuroendocriene tumoren in de hypofyse en de alvleesklier.
Bij al deze aandoeningen kan er meestal in het DNA gekeken worden welk stukje DNA afwijkend is. De kans dat je dit stukje DNA doorgeeft aan een van je kinderen, is ongeveer 50%. Maar niet alle dragers van dat DNA worden ziek. Dit is afhankelijk van het tumorsyndroom, maar ook van de aandoening.
Het team bestaat uit specialisten op het gebied van (kinder-)endocrinologie, klinische genetica, chirurgie, nucleaire geneeskunde, medische oncologie, pathologie, radiologie, radiotherapie, laboratoriumgeneeskunde, orthopedie, neurochirurgie, urologie, KNO en oogheelkunde. De samenstelling van het behandelteam hangt af van het soort tumorsyndroom. Het team overlegt wat de beste behandeling is.
We controleren patiënten en dragers met één van deze erfelijke aandoeningen regelmatig op het ontstaan van endocriene tumoren. Eventueel behandelen we dan ook, het is namelijk niet altijd nodig. Samen met de drager of patiënt bekijken we hoe de follow-up eruit gaat zien. Als een aandoening behandeld moeten worden zoeken we samen naar de optimale behandeling.
U kunt ons altijd bereiken in acute situaties, bijvoorbeeld als een patiënt afhankelijk is van bijnierhormonen.
We doen onderzoek naar hoe we beter een diagnose kunnen stellen maar ook hoe het beloop van de verschillende tumorsyndromen is of onder welke omstandigheden we een bepaalde operatie moeten uitvoeren.
Door samen te werken met onderzoekers in andere UMC’s in Nederland willen we meer inzicht krijgen in het ziektegedrag. We hopen zo meer te kunnen zeggen over bijvoorbeeld de groei van bepaalde tumoren, en hoe we de screening kunnen verbeteren.
Wij proberen de kwaliteitscriteria van de patiëntenorganisaties én de beroepsgroepen optimaal in dienst van de individuele patiënt te stellen. We houden regelmatig een patiënttevredenheidonderzoek, waarbij we ouders vragen hoe we onze zorg kunnen verbeteren. We dragen bij aan kennisoverdracht aan collega's en patiëntenorganisaties in binnen- en buitenland.
Dit expertisecentrum is onderdeel van European Reference Network (ERN), het Endo ERN.