Ziekte Von Hippel-Lindau (VHL)

Wat is de ziekte Von Hippel-Lindau?

Bij de ziekte Von Hippel-Lindau ontstaan tumoren of cysten in verschillende organen. Bijvoorbeeld in:

• het centrale zenuwstelsel en netvlies: deze vorm heet ook wel hemangioblastoom
• de nieren: deze soort heet niercelcarcinoom of nierkanker. Soms ontstaan er ook goedaardige cysten in de nieren.
• de bijnieren: dit heet ook wel een feochromocytoom
• de alvleesklier: neuro-endocriene tumoren en cysten in de alvleesklier

De tumoren kunnen goedaardig of kwaadaardig zijn. Sommige tumoren zoals in het netvlies of de hersenen, zijn meestal goedaardig. Vooral tumoren in de nieren kunnen kwaadaardig zijn en daarom is regelmatige controle belangrijk. Cysten zijn bijna altijd goedaardig. Een cyste is een holte, gevuld met vocht.

Wat is de oorzaak van de ziekte van Hippel-Lindau?

VHL is een erfelijke ziekte. Dat betekent dat ouders de ziekte doorgeven aan hun kinderen. Als een ouder VHL heeft, dan heeft een kind 50% kans om VHL te erven. VHL kan ook voor het eerst bij een persoon voorkomen. Dat gebeurt bij ongeveer 20% van de patiënten. De oorzaak van VHL-tumoren is een afwijking in het VHL-gen.

Zeldzame ziekte

VHL is een zeldzame ziekte. Er zijn in Nederland ongeveer 300 patiënten met de ziekte VHL. Per jaar krijgen in Nederland maar een paar mensen (1 op de 50.000 mensen) te horen dat ze VHL hebben. De ziekte komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen.

De eerste klachten ontstaan vaak tussen het 20e en 40e levensjaar. Toch kan de ziekte ook bij kinderen voorkomen. Het komt ongeveer even vaak voor bij mannen als bij vrouwen.

Klachten en symptomen bij VHL

In het begin hebben mensen vaak helemaal geen klachten. Als iemand wel klachten krijgt dan verschillen die vaak per persoon, en ook hoeveel last iemand daarvan heeft. De klachten hangen af van de plek waar de tumor of cyste zit. Klachten die kunnen voorkomen zijn:

• in de kleine hersenen of ruggenmerg (hemangioblastoom): hoofdpijn, duizeligheid en verlies van coördinatie of kracht
• in de ogen: blinde vlekken, lichtflitsen
• nieren: bloed in urine, pijn in de zij, soms geen klachten bij kleine cysten
• bijnieren: hoge bloeddruk, zweten, hartkloppingen
• alvleesklier: buikpijn, bij kleine cysten meestal geen klachten

Ga bij deze klachten altijd voor de zekerheid naar je (huis)arts. Die kan je verwijzen naar ons expertisecentrum als dat nodig is.

Eerste gesprek en onderzoek/diagnose

Na de verwijzing krijg je een brief en informatie voor een afspraak. Vaak krijg je eerst een afspraak bij de afdeling Genetica voor erfelijkheidsonderzoek.

Als uit onderzoek blijkt dat je inderdaad VHL hebt, heb je een afspraak met een internist-endocrinoloog of kinderarts-endocrinoloog. Tijdens de 1e afspraak bespreken we je klachten en gezondheid. Het is goed om thuis al de klachten op te schrijven. En welke vragen je hebt. Dan vergeet je niets tijdens de afspraak. Het kan helpen iemand mee te nemen naar de afspraak: twee horen meer dan één. 

Verschillende onderzoeken

Er zijn verschillende onderzoeken mogelijk bij de ziekte van Hippel Lindau (VHL). Ook als je niet weet dat het in de familie voorkomt, helpen deze onderzoeken bij het stellen van een diagnose. Welke onderzoeken je krijgt hangt af van je leeftijd en de klachten. Bijvoorbeeld:

• MRI van de hersenen en het ruggenmerg, om hemangiomen en andere tumoren op te sporen.
• Oogonderzoek door een oogarts bij afwijkingen in het netvlies
• MRI van de nieren, bijnieren en alvleesklier voor tumoren en cysten.

Samen de beste diagnose

Specialisten van allerlei disciplines bekijken samen de onderzoeksresultaten. Samen stellen ze de diagnose en maken ze, als dat nodig is, een behandelplan. Allemaal geven ze daarbij een bijdrage vanuit het eigen specialisme. Zo weet je zeker dat de diagnose goed onderbouwd is. En dat er altijd meerdere mensen naar jouw situatie kijken.

Samen beslissen

Mogelijke behandelingen bij VHL

Je arts bespreekt met jou welke behandeling in jouw situatie het meest passend is. We kijken bijvoorbeeld naar de voordelen en mogelijke risico’s. Welke behandeling het meest geschikt is, hangt ook af van:

• de plaats van de cyste of tumor
• hoe groot deze is
• hoe snel deze groeit
• of je eerder op dezelfde plek bent behandeld

Meestal halen we de tumoren weg met een operatie. Als een operatie niet kan, zijn andere behandelingen mogelijk, zoals:

• medicijnen: soms zijn medicijnen een goede behandeling, bijvoorbeeld bij tumoren in de hersenen, nieren en bijnieren
• laserbehandeling: bij tumoren op het netvlies is een laserbehandeling mogelijk
• bestraling is mogelijk bij sommige tumoren in de hersenen en nieren
• radiofrequente ablatie (RFA) is soms mogelijk bij nierkanker

Soms eerst afwachten

Niet elke cyste of tumor hoeft direct behandeld te worden. Soms is het beter om de afwijking eerst goed te volgen. We maken dan regelmatig een scan om te zien of er veranderingen zijn. De arts bespreekt met je wanneer controle voldoende is en wanneer behandeling nodig is.

Na een behandeling kom je een paar keer terug voor controle. Soms maken we dan opnieuw een scan. We kunnen dan zien of de behandeling goed heeft gewerkt en of er veranderingen te zien zijn.

Behandelteam

Alle in VHL gespecialiseerde zorgverleners zijn vanaf het begin bij je  behandeling betrokken. Samen komen ze tot de juiste diagnose en behandelplan. Altijd in nauw overleg met jou, je huisarts en de verwijzende specialist. Door op deze manier samen te werken, bieden we de beste zorg.

Leven met VHL

Als je VHL hebt, komt je je elk jaar voor controle langs. We doen dan verschillende onderzoeken.

• bloedonderzoek, bijvoorbeeld om hormoonproductie van de bijnieren te controleren
• oogonderzoek
• MRI van de hersenen, wervelkolom en buik

Samenwerken voor de beste zorg

Als u ziek bent, wilt u de best mogelijke zorg krijgen. En het liefst bij u in de buurt. Ook als de zorg die u nodig heeft, ingewikkeld is. Daarom werken we als UMCG zoveel mogelijk samen met andere ziekenhuizen en zorgverleners zoals huisartsen, fysiotherapeuten en psychologen. Door steeds meer samen te doen, gaan we slimmer om met de zorg in de regio en krijgt u de zorg die u nodig heeft. 

UMCG Expertisecentrum voor Erfelijke Endocriene Tumorsyndromen

Het UMCG is een expertisecentrum voor de zeldzame aandoening erfelijke endocriene tumorsyndromen. Een zeldzame aandoening is een ziekte die minder dan 1 op de 2.000 mensen heeft. Het ministerie van VWS heeft het UMCG aangewezen als expert in deze zorg.

Meedoen aan wetenschappelijk onderzoek

Het kan zijn dat je arts je vraagt of je wilt meedoen aan medisch-wetenschappelijk onderzoek.

OncoLifeS

Als je patiënt bij ons bent, vragen we of je mee wilt doen aan bijvoorbeeld OncoLifeS. Met jouw lichaamsmateriaal zoals bloed, urine en speeksel help je ons bij het doen van onderzoek. Het UMCG doet veel onderzoek naar het verbeteren van de zorg voor kankerpatiënten.

Nederlandse kankerregistratie

Wij delen patiëntgegevens met de Nederlandse Kankerregistratie (NKR). Ze gebruiken die gegevens voor wetenschappelijk onderzoek naar kanker en de behandeling ervan. Zij kunnen niet zien van wie die gegevens zijn. Meer informatie over het gebruik van die gegevens staat op de website van het Integraal Kankerinstituut Nederland. Lees ook hoe wij omgaan met jouw gegevens.

Jouw dossier in mijnUMCG

mijnUMCG is jouw persoonlijke online patiëntendossier. Hierin kun je je medische gegevens kunt bekijken. Je vindt daar ook de uitslagen van onderzoeken, informatie over je medicijnen, een overzicht van jouw afspraken en de brieven die je van ons hebt gekregen. 

Heb je nog geen mijnUMCG? Maak snel een account aan.