Voor de groei en de stevigheid van bot is fosfaat nodig. Bij XLH zit er te weinig fosfaat in het bloed. Dir komt doordat in het bloed te veel van een bepaald stofje, het hormoon 'fibroblast groei factor 23' (FGF23) zit. Dit stofje zorgt er voor dat er te veel fosfaat wordt uitgeplast.
Vaak zien we de eerste symptomen van XLH op de kinderleeftijd. Kinderen zijn klein voor hun leeftijd. Als een kind gaat lopen, kunnen de benen krom gaan groeien. Het kind kan waggelend gaan lopen. Daarnaast hebben patiënten vaak last van pijn en/of moeheid.
De aandoening kan overgeërfd worden van een ouder. Maar iemand kan ook de ziekte spontaan hebben, zonder dat 1 van de ouders de ziekte heeft.
Eerste afspraak
Specialisten en huisartsen kunnen kinderen verwijzen naar kinderendocrinologie of kindernefrologie. Volwassenen kunnen worden verwezen naar nefrologie.
Behandelteam
In het Expertisecentrum voor X-gebonden hypofosfatemie werken verschillende specialisten samen. Voor kinderen zijn dat de kinderarts-endocrinoloog, kinderarts-nefroloog en de verpleegkundig specialist. De kinderradioloog is van belang voor het beoordelen van de röntgenfoto’s en de echo van de nieren. Als het nodig is overleggen we met de kinderorthopedie en klinisch geneticus . We werken samen met kinderartsen van de eigen regio van de patiënt. Door op deze manier samen te werken, bieden we de beste zorg.
In het UMCG gaan volwassen patiënten gaan naar de internist-nefroloog.
Wetenschappelijk onderzoek
Voor onderzoek en behandeling van X-gebonden hypofosfatemie (XLH) is veel kennis nodig. We werken daarvoor samen in een internationale onderzoeksgroep die data analyseert van een internationaal XLH register. Zo krijgen we meer kennis over de ziekte. Ook participeren we in het Nederlandse hypofosfatemie register. We doen ook mee in een internationale studie die onderzoek doet naar adolescenten met X gebonden hypofosfatemische rachitis.
Onderwijs en opleiding
In het UMCG leiden we artsen op tot specialisten in de zorg voor X-gebonden hypofosfatemie. Ook delen we onze kennis door het geven van scholing en het schrijven van publicaties.
Europees zorgnetwerk
We willen als expertisecentrum onderdeel worden van het Europese referentienetwerk (ERN) zeldzame botziekten (ERN-BOND). ERN-BOND is een Europees netwerk voor ziekenhuizen met expertise op het gebied van zeldzame botziekten. We werken nu al samen met specialisten die meedoen aan ERN-BOND.
Het belangrijkste doel van ERN-BOND is de zorg voor alle Europese burgers met zeldzame botziekten te verbeteren en de toegang tot optimale zorg en innovatie in alle EU-lidstaten te verbeteren. Dat gebeurt op Europees niveau bijvoorbeeld door “best practices” met elkaar te delen en kennis binnen referentienetwerken met elkaar uit te wisselen.
Ook zijn er richtlijnen voor de diagnostiek en behandeling van zeldzame botziekten die regelmatig worden aangepast op basis van de laatste ontwikkelingen.
Samenwerking in de regio
We werken veel samen met andere ziekenhuizen in Nederland. BInnen en buiten de noordelijke regio. Veel kinderen komen 1 keer per jaar in het UMCG en gaan tussendoor naar hun eigen kinderarts in het ziekenhuis in de buurt. Dit noemen we ook wel 'shared care'. We delen onze wetenschappelijke en specialistische kennis zodat patiënten in het hele land geholpen kunnen worden.