Hypofosfatemische rachitis is zeldzame, meestal erfelijke botziekte. Het lichaam heeft dan niet genoeg fosfaat in het bloed. Fosfaat is belangrijk voor sterke botten en tanden. Kinderen met deze ziekte hebben ook vaak problemen met hun groei.
Botten en tanden hebben fosfaat nodig om sterk te zijn. Fosfaat haal je vooral uit eten. Via je darmen komt het fosfaat uit het eten in je bloed. Je lichaam haalt fosfaat ook uit je botten. Die zijn een soort opslagplek voor fosfaat. Je lichaam regelt dus zelf dat je genoeg fosfaat in je bloed houdt. Voor het opslaan en gebruiken van fosfaat zijn een paar stofjes in je lichaam belangrijk:
Kinderen met hypofosfatemische rachitis hebben te weinig fosfaat in hun bloed doordat ze te veel fosfaat uitplassen. Dit komt doordat ze te veel van het hormoon fibroblast growth factor 23 (FGF23) hebben. FGF23 wordt gemaakt door bepaalde botcellen. Het teveel aan FGF23 remt ook de aanmaak van actief vitamine D. Vitamine D zorgt onder meer voor de opname van calcium en fosfaat uit voeding in de darmen. De ziekte is niet te genezen.
Hypofosfatemische rachitis is een zeldzame ziekte. We weten niet precies hoe vaak de ziekte in Nederland voorkomt. De schatting is dat de aandoening bij ongeveer 1 op de 20.000 mensen voorkomt.
De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in het PHEX-gen. Door deze afwijking komt er te veel FGF23 in het bloed. Meestal heeft 1 van de ouders de genetische afwijking en erft het kind de ziekte. Het is dan dus een aangeboren afwijking. Soms ontstaat de afwijking in het gen spontaan in het kind, dus zonder dat 1 van de ouders de afwijking heeft. Iemand met de ziekte heeft 50 procent kans om deze ziekte door te geven aan zijn of haar kind.
Kinderen met hypofosfatemische rachitis:
Ga bij deze klachten altijd met je kind naar je huisarts. Jouw arts of specialist kan je naar het Beatrix Kinderziekenhuis verwijzen om uit te zoeken of de klachten passen bij HR. We onderzoeken of dat zo is en hoe we je het beste kunnen helpen.
Het UMCG is een expertisecentrum op het gebied van x-gebonden hypofosfatemische rachitits (XLH). XLH is een zeldzame aandoening die minder dan 1 op de 2.000 mensen heeft. Het ministerie van VWS heeft het UMCG aangewezen als expert in deze zorg.
Kinderen met hypofosfatemische rachitis:
Ga bij deze klachten altijd met je kind naar je huisarts. Jouw arts of specialist kan je naar het Beatrix Kinderziekenhuis verwijzen om uit te zoeken of de klachten passen bij HR. We onderzoeken of dat zo is en hoe we je het beste kunnen helpen.
Het UMCG is een expertisecentrum op het gebied van x-gebonden hypofosfatemische rachitits (XLH). XLH is een zeldzame aandoening die minder dan 1 op de 2.000 mensen heeft. Het ministerie van VWS heeft het UMCG aangewezen als expert in deze zorg.
(Ouders van) kinderen kunnen bellen naar het Beatrix Kinderziekenhuis, van maandag tot en met vrijdag, tussen 08.00 en 16.00 uur.
Of stuur een e-mail naar [email protected] of [email protected].
Volwassenen kunnen bellen naar Nefrologie, polikliniek Dermatologie en Interne Geneeskunde: (050) 361 3400.