Hypofosfatemische rachitis is een aandoening van de botten bij kinderen. Kinderen met deze ziekte hebben een verstoorde botopbouw.
Voor de groei van bot is zowel calcium, dus kalk, als fosfaat nodig. Kinderen met hypofosfatemische rachitis hebben te weinig fosfaat in hun bloed doordat ze te veel fosfaat uitplassen. Dit komt doordat ze te veel van het hormoon fibroblast growth factor 23 (FGF23) hebben. FGF23 wordt gemaakt door bepaalde botcellen. Het teveel aan FGF23 remt ook de aanmaak van actief vitamine D. Vitamine D zorgt onder meer voor de opname van calcium en fosfaat uit voeding in de darmen. De ziekte is niet te genezen.
Hypofosfatemische rachitis is een zeldzame ziekte. We weten niet precies hoe vaak de ziekte in Nederland voorkomt. De schatting is dat de aandoening bij ongeveer 1 op de 20.000 mensen voorkomt.
De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in het PHEX-gen. Door deze afwijking komt er te veel FGF23 in het bloed. Meestal heeft 1 van de ouders de genetische afwijking en erft het kind de ziekte. Het is dan dus een aangeboren afwijking. Soms ontstaat de afwijking in het gen spontaan in het kind, dus zonder dat 1 van de ouders de afwijking heeft. Iemand met de ziekte heeft 50 procent kans om deze ziekte door te geven aan zijn of haar kind.
Kinderen met hypofosfatemische rachitis:
Kinderen met hypofosfatemische rachitis: