Hypofosfatemische rachitis: onderzoek en diagnose

Om vast te stellen dat een kind de ziekte heeft, doen we bloedonderzoek, urineonderzoek en DNA-onderzoek.

We doen bloed- en urineonderzoek om andere oorzaken van de lengte en rachitis uit te sluiten. Met DNA-onderzoek kunnen we de diagnose bevestigen. De afdeling Genetica kan familieonderzoek doen, bijvoorbeeld om te weten of 1 van de ouders de ziekte heeft.

Op welke leeftijd en hoe snel een kind de diagnose krijgt, wisselt erg. Als bekend is dat 1 van de ouders de ziekte heeft, dan kunnen we de diagnose vaak eerder stellen. Als dat niet zo is, dan kunnen we de diagnose pas stellen als het kind de symptomen van de ziekte krijgt.