Hypofosfatemische rachitis: behandeling

Het is belangrijk dat de behandeling start als het kind zo jong mogelijk is. Dus direct na de diagnose. Door zo snel mogelijk te behandelen, kunnen de verkromming van de benen en de verminderde groei zoveel mogelijk voorkomen worden.

Het doel van de behandeling is ervoor zorgen dat een kind normaal groeit. En om ervoor te zorgen dat de benen niet of minder verkrommen en een kind minder pijn heeft.

Kinderen die deze aandoening hebben, krijgen een paar keer per dag fosfaat en 1 keer per dag actief vitamine D. Een kind dat niet goed reageert op deze behandeling kan in aanmerking komen voor het medicijn anti-FGF23. Dit bindt het teveel aan FGF23. Dit medicijn wordt dan elke 2 weken onder de huid gespoten.

Iemand met deze aandoening moet zijn hele leven lang behandeld worden. Een kind dat niet meer groeit, hoeft de medicijnen meestal minder vaak in te nemen. En heeft dan minder vaak controles.

Controles

Kinderen die behandeld worden, hebben elke 3 maanden een controleafspraak. We volgen dan de groei en doen bloedonderzoek. Eventueel passen we de medicijnen aan. Elk jaar krijgt het kind een röntgenfoto van de hand en knie. Ook maken we een echografie van de nieren. Dit doen we omdat er verkalkingen in de nieren kunnen optreden.

Het is ook belangrijk dat een kind met hypofosfatemische rachitis minstens 1 keer in de 6 maanden een afspraak heeft met een tandarts die weet dat het kind deze ziekte heeft en wat dat betekent voor het gebit van het kind. Kinderen met hypofosfatemische rachitis kunnen tandabcessen krijgen die anders zijn dan bij gezonde kinderen. Het is belangrijk dat deze abcessen zoveel mogelijk worden voorkomen. Dit doet de tandarts door de groefjes en putjes van tanden en kiezen af te dichten. Dit heet ook wel ‘sealen’.

Soms moet een kind doorverwezen worden naar een fysiotherapeut. Dit is als het last heeft van spierzwakte en vaak valt.

Als een kind 18 jaar is geworden, neemt een internist de controles over.​​