Epidermolysis bullosa (EB) is een erfelijke huidziekte waarbij vanaf de geboorte levenslang blaren en wonden ontstaan op de huid en slijmvliezen. De aandoening is niet te genezen. Door de wonden ontstaan er andere ernstige problemen zoals huidinfectie, ondervoeding, bloedarmoede, vergroeiing van handen, maar ook ernstige huidkanker, pijn en jeuk.
Auto-immuun blaarziekten (AIBD) niet erfelijk, maar aangeboren. Ze ontstaan door een verstoring in het immuunsysteem. Er worden antistoffen gemaakt tegen specifieke eiwitten die betrokken zijn bij de hechting van de huidcellen en de verankering van de huidlagen. Vaak kunnen deze ziekten met medicatie onder controle gehouden worden.
Het EB-team bestaat uit 19 verschillende professionals die zich in interdisciplinair verband richten op de complexe problematiek. Het team bestaat onder andere uit: dermatoloog, verpleegkundig specialist, kinderarts, plastisch chirurg, revalidatie-arts, handtherapeut, maatschappelijk werker, orthopedagoog, geneticus, en anderen.
Het AIBD-team bestaat uit: dermatoloog, kaakchirurg/tandarts, KNO-arts en gynaecoloog.
Bij het eerste bezoek wordt alle diagnostiek uitgevoerd zoals huidbioptonderzoek, bloedonderzoek en DNA-onderzoek (bij EB). Patiënten met EB en complexe problematiek worden multidisciplinair gevolgd. De verpleegkundig specialist is zorgcoördinator en volgt alle patiënten.
De behandeling van AIBD wordt opgestart en zodra het kan, neemt de eigen dermatoloog de behandeling over.
Op het gebied van EB wordt cel-, gen- en eiwitonderzoek uitgevoerd, ook in internationaal verband. Verder wordt onderzoek opgestart naar de psychosociale aspecten bij EB. Bij de AIBD wordt onderzoek gedaan naar de oorzaken en nieuwe behandelingen.
Voor mensen met AIBD is het zorgtraject bijna afgerond. Door dit zorgtraject wordt er veiliger en efficiëntere zorg geleverd en is er zicht op de risico’s binnen de zorg. Als dit zorgtraject loopt, wordt gestart met het ontwikkelen van het zorgtraject EB.