Cystic fibrosis: over de ziekte

Cystic fibrosis (CF) is een aangeboren aandoening. De slijmvormende cellen in het lichaam werken niet goed. Hierdoor is het slijm taaier dan bij mensen zonder CF. Het wordt daarom ook wel taaislijmziekte genoemd.

Door het taaie slijm ontstaan er problemen in verschillende organen, zoals darmen en longen. De ziekte uit zich bij iedereen anders. Daarom heeft de een er ook meer last van dan de ander.

Wat is cystic fibroses?

In verschillende organen zitten cellen die slijm aanmaken. Bijvoorbeeld rond het maag-darmkanaal, de voortplantingsorganen en de longen. Bij CF kunnen op die plekken problemen ontstaan. Bijvoorbeeld verstopping, het ontwikkelen van diabetes of verminderde vruchtbaarheid.

Bijna alle mensen met taaislijmziekte hebben problemen met hun longen. Bacteriën komen gemakkelijk in de luchtwegen en blijven daar plakken in het taaie slijm. Het taaie slijm is moeilijk op te hoesten. De bacteriën blijven zitten, waardoor infecties ontstaan die longschade kunnen veroorzaken.

  • Cystic fybrosis is de meest voorkomende erfelijke aandoening. In Nederland zijn er 1500 mensen met taaislijmziekte. Elk jaar worden er ongeveer 50 kinderen geboren met de ziekte.


  • De klachten wisselen per persoon en in de tijd. Factoren zoals roken, hoeveel iemand beweegt en de medische behandeling hebben invloed op de ernst van de klachten. Klachten die vaak voorkomen zijn:

    • luchtwegklachten zoals veel hoesten, slijm ophoesten, kortademigheid en infecties
    • verstopte neus, hoofdpijn en verminderde reuk door neuspoliepen
    • darmverstopping en groeiachterstand door minder goed werkende voedselvertering
    • verminderde vruchtbaarheid
    • uitdroging door te hoge afvoer van zout en vocht via de zweetklieren

  • Taaislijmziekte is een erfelijke aandoening en komt door een niet goed werkend CFTR-eiwit. Dit eiwit zorgt voor de zouthuishouding in de slijmvormende cellen en de zweetklieren van het lichaam. Om de diagnose CF te krijgen heb je van je vader én je moeder het verkeerde CF-gen gekregen. Als je van maar 1 ouder het gen hebt gekregen, ben je drager van het gen. Als drager ben je zelf niet ziek, maar kun je het gen wel doorgeven aan je kinderen.


Hoe vaak komt het voor?

Cystic fybrosis is de meest voorkomende erfelijke aandoening. In Nederland zijn er 1500 mensen met taaislijmziekte. Elk jaar worden er ongeveer 50 kinderen geboren met de ziekte.

Klachten en symptomen

De klachten wisselen per persoon en in de tijd. Factoren zoals roken, hoeveel iemand beweegt en de medische behandeling hebben invloed op de ernst van de klachten. Klachten die vaak voorkomen zijn:

  • luchtwegklachten zoals veel hoesten, slijm ophoesten, kortademigheid en infecties
  • verstopte neus, hoofdpijn en verminderde reuk door neuspoliepen
  • darmverstopping en groeiachterstand door minder goed werkende voedselvertering
  • verminderde vruchtbaarheid
  • uitdroging door te hoge afvoer van zout en vocht via de zweetklieren

Oorzaken

Taaislijmziekte is een erfelijke aandoening en komt door een niet goed werkend CFTR-eiwit. Dit eiwit zorgt voor de zouthuishouding in de slijmvormende cellen en de zweetklieren van het lichaam. Om de diagnose CF te krijgen heb je van je vader én je moeder het verkeerde CF-gen gekregen. Als je van maar 1 ouder het gen hebt gekregen, ben je drager van het gen. Als drager ben je zelf niet ziek, maar kun je het gen wel doorgeven aan je kinderen.

Levensverwachting

De ernst van de klachten en het verloop van de ziekte is bij iedereen anders. De levensverwachting verschilt dan ook per persoon. Je kunt het beste met de arts bespreken wat jouw vooruitzichten zijn.

Heb je nog vragen?

Volwassenen

Je kunt de polikliniek Long- en systeemziekten bellen van maandag tot en met vrijdag tussen 9.00 en 16.00 uur, telefoon (050) 361 29 24 of (050) 361 34 53. U kunt ook een e-mail sturen: cfverpleegkundigen@long.umcg.nl

Kinderen

Je kunt bellen met secretariaat Kinderlongziekten van maandag tot en met vrijdag tussen 8.00 en 12.00 uur, telefoon (050) 361 24 73.