Cystic fibrosis: onderzoek en diagnose

Als uit de hielprik blijkt dat jouw kind mogelijk taaislijmziekte heeft, kom je bij ons voor verder onderzoek. Wij doen bijvoorbeeld een zweettest. Als je geen hielprik hebt gehad, kan het zijn dat je later door klachten alsnog naar ons verwezen wordt voor onderzoek.

Alle pasgeboren kinderen in Nederland krijgen sinds 2011 een hielprik. Daarmee kunnen we zien of een kind misschien bepaalde aangeboren ziektes heeft. Een van de ziektes waarop wordt getest is taaislijmziekte.

Ook op latere leeftijd kan het zijn dat er alsnog taaislijmziekte wordt vastgesteld. Bijvoorbeeld omdat je geen hielprik hebt gehad. Klachten die voorkomen zijn:

  • veel hoesten
  • vaak infecties
  • veel vette stinkende ontlasting
  • niet goed groeien

Soms wordt pas op volwassen leeftijd duidelijk dat iemand taaislijmziekte heeft, bijvoorbeeld door onvruchtbaarheidsproblemen. Het gaat dan vaak om een milde vorm van de ziekte.

Eerste afspraak

Je krijgt een brief en informatie van ons voor een eerste afspraak. Tijdens de eerste afspraak bespreken we de klachten en gezondheid van jou of jouw kind. We doen ook meteen een paar onderzoeken. 

Mogelijke onderzoeken

We doen altijd een zweettest. Het zoutgehalte in het zweet is bij een patiënt met taaislijmziekte namelijk 2 tot 5 keer hoger dan normaal. Als uit de zweettest blijkt dat je taaislijmziekte hebt dan doen we een aanvullend erfelijkheidsonderzoek. Daarvoor verwijzen we je naar de afdeling Klinische Genetica. We onderzoeken ook mogelijke broers en/of zussen.

  • Het is goed om thuis al op te schrijven waar u last van heeft. En welke vragen u heeft. Dan vergeet u niets tijdens de afspraak. Het kan helpen iemand mee te nemen naar de afspraak: 2 horen meer dan 1.

    Als u een onderzoek of behandeling krijgt, kunnen er meerdere mogelijkheden zijn. Het is belangrijk dat u dit goed met u arts bespreekt. De 3 goede vragen helpen u hierbij.

    Soms moet u bepaalde dingen doen of laten voor een onderzoek. Dit staat dan in de brief die u krijgt voor dit onderzoek. In de brief staat ook wat u mee moet nemen als u voor het eerst een afspraak heeft.

  • Na de onderzoeken bespreken de betrokken specialisten met elkaar de resultaten. Samen stellen ze een diagnose. Als de diagnose cystic fibrosis is, bespreken ze meteen welke behandeling mogelijk is. Dat is het behandelplan.

    Na dit overleg bespreken we de uitslagen van de onderzoeken en de diagnose met jou. Dit gebeurt tijdens een vervolgafspraak. Als de diagnose cystic fibrosis is, bespreken we samen met jou welke behandeling(en) jij of jouw kind kunnen krijgen.


  • Specialisten van allerlei disciplines bekijken samen de onderzoeksresultaten. Samen stellen ze de diagnose en maken ze, als dat nodig is, een behandelplan. Allemaal geven ze daarbij een bijdrage vanuit het eigen specialisme. Zo weet je zeker dat de diagnose goed onderbouwd is. En dat er altijd meerdere mensen naar de situatie kijken.


Voorbereiding

Het is goed om thuis al op te schrijven waar u last van heeft. En welke vragen u heeft. Dan vergeet u niets tijdens de afspraak. Het kan helpen iemand mee te nemen naar de afspraak: 2 horen meer dan 1.

Als u een onderzoek of behandeling krijgt, kunnen er meerdere mogelijkheden zijn. Het is belangrijk dat u dit goed met u arts bespreekt. De 3 goede vragen helpen u hierbij.

Soms moet u bepaalde dingen doen of laten voor een onderzoek. Dit staat dan in de brief die u krijgt voor dit onderzoek. In de brief staat ook wat u mee moet nemen als u voor het eerst een afspraak heeft.

De uitslag

Na de onderzoeken bespreken de betrokken specialisten met elkaar de resultaten. Samen stellen ze een diagnose. Als de diagnose cystic fibrosis is, bespreken ze meteen welke behandeling mogelijk is. Dat is het behandelplan.

Na dit overleg bespreken we de uitslagen van de onderzoeken en de diagnose met jou. Dit gebeurt tijdens een vervolgafspraak. Als de diagnose cystic fibrosis is, bespreken we samen met jou welke behandeling(en) jij of jouw kind kunnen krijgen.

Samen de beste diagnose

Specialisten van allerlei disciplines bekijken samen de onderzoeksresultaten. Samen stellen ze de diagnose en maken ze, als dat nodig is, een behandelplan. Allemaal geven ze daarbij een bijdrage vanuit het eigen specialisme. Zo weet je zeker dat de diagnose goed onderbouwd is. En dat er altijd meerdere mensen naar de situatie kijken.

Jouw dossier in mijnUMCG

Je kunt de uitslagen ook bekijken in mijnUMCG. Dit is jouw persoonlijke online patiëntendossier, waarin kun je je medische gegevens kunt bekijken. Je vindt daar ook de uitslagen van onderzoeken, informatie over je medicijnen, een overzicht van jouw afspraken en de brieven die je van ons hebt gekregen.

Om mijnUMCG te gebruiken heb je een account nodig.

Second opinion

Wil je weten wat een arts in een ander ziekenhuis denkt over jouw situatie? Of heb je een diagnose in een ander ziekenhuis gehad, en wil je dat het UMCG hier iets over zegt? Vraag dan een second opinion.

Heb je nog vragen?

Volwassenen

Je kunt de polikliniek Long- en systeemziekten bellen van maandag tot en met vrijdag tussen 9.00 en 16.00 uur, telefoon (050) 361 29 24 of (050) 361 34 53. U kunt ook een e-mail sturen: cfverpleegkundigen@long.umcg.nl

Kinderen

Je kunt bellen met secretariaat Kinderlongziekten van maandag tot en met vrijdag tussen 8.00 en 12.00 uur, telefoon (050) 361 24 73.