Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Met erfelijkheidsonderzoek onderzoeken we of een aandoening of aangeboren afwijking erfelijk is. Ook kunt u laten onderzoeken of u meer kans heeft op een erfelijke ziekte die in uw familie voorkomt.

Als u zich afvraagt of de aandoening of afwijking die u heeft of die in de familie voorkomt erfelijk is, kunt u dit laten onderzoeken. Uw huisarts, verloskundige of specialist kan u dan verwijzen naar de polikliniek Klinische Genetica voor erfelijkheidsonderzoek. Uit onderzoek blijkt dat er vaak geen verhoogde kans is. In veel gevallen kunnen we u na het erfelijkheidsonderzoek geruststellen.

U kunt om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting vragen als:

  • u mogelijk een erfelijke of aangeboren aandoening heeft
  • u een kind heeft met mogelijk een erfelijke of aangeboren aandoening
  • in uw familie mogelijk een erfelijke of aangeboren aandoening voorkomt
  • u zich wilt laten onderzoeken op dragerschap van een erfelijke aandoening

Doel van erfelijkheidsonderzoek

Erfelijkheidsonderzoek kan om verschillende redenen zinvol zijn. We kunnen uitzoeken of er sprake is van een erfelijke aandoening of van dragerschap van een erfelijke aandoening. En we kunnen uitzoeken of er sprake is van een verhoogde kans op een erfelijke aandoening bij eventuele (volgende) kinderen.

Het onderzoek stap voor stap

  1. U krijgt een afspraakbrief en informatie van ons. Hierin staat hoe u zich op het onderzoek voorbereidt. Bij de afspraakbrief zit meestal een familieformulier. Op dit formulier kunt u thuis invullen welke aandoeningen in uw familie voorkomen. Stuur het formulier 3 weken voor het eerste gesprek terug aan ons.

    De afspraak is op de polikliniek Genetica in het UMCG, op het spreekuur in één van de andere ziekenhuizen in het Noorden en Overijssel waar we actief zijn, of via een webconsult. Voor sommige soorten erfelijkheidsonderzoek kunt u alleen in het UMCG terecht.

  2. Als dit gesprek in het UMCG is, dan gaat u naar de polikliniek Genetica.

    Schrijf van tevoren uw klachten op en bedenk welke vragen u wilt stellen. De 3 goede vragen helpen u hierbij. Neem iemand mee. Samen hoor je meer dan alleen en het kan fijn zijn met iemand na te kunnen praten.

    Webconsult

    De afspraak kan ook via een webconsult. Daarvoor gebruiken we Webex.

  3. Tijdens het eerste gesprek zal de behandelaar u een aantal vragen stellen die nodig zijn om duidelijkheid te krijgen over de bij u, bij uw kind(eren) of in uw familie voorkomende aandoening. 

    Als het nodig is doen we lichamelijk onderzoek, laten we lichtfoto’s maken of bloed afnemen voor onderzoek van het erfelijkheidsmateriaal. Dit kan bijvoorbeeld een chromosomenonderzoek of DNA-onderzoek zijn. Als er nog aanvullend onderzoek nodig is, dan maken we daarvoor een nieuwe afspraak. Bijvoorbeeld voor röntgenfoto's of onderzoek door een andere specialist.

    Als het nodig is om uw medische gegevens of die van uw familieleden op te vragen, dan kan dat alleen als deze personen hier schriftelijk toestemming voor geven.

    Aan het eind van het gesprek bespreken we het vervolgtraject met u.

    Zorgvuldig en uitgebreid erfelijkheidsonderzoek kost vaak veel tijd. Een gesprek met de behandelaar duurt 45 minuten tot een uur.

  4. Als de uitkomsten van het erfelijkheidsonderzoek bekend zijn, bespreekt de behandelaar deze met u tijdens een nieuwe afspraak of telefonisch. Dit is meestal ook het eindgesprek. In dit gesprek bespreekt de behandelaar met u:

    • de aard van de aandoening, de eventuele behandeling, eventuele preventieve maatregelen en de vooruitzichten (prognose)
    • of de aandoening wel of niet erfelijk is
    • hoe groot de kans is dat uzelf of uw (eventueel volgend) kind deze aandoening zal hebben of drager kan zijn
    • of er mogelijkheden zijn voor onderzoek voor of tijdens de zwangerschap
    • gevolgen voor familieleden
    • andere zaken die te maken hebben met de aandoening en belangrijk voor u zijn

    Soms is een eindgesprek niet nodig en sturen we u de uitslag per mail of brief. 

    U krijgt altijd een schriftelijke samenvatting van het erfelijkheidsonderzoek thuis gestuurd. U kunt de uitkomsten nog eens rustig doorlezen. Uw huisarts en/of verwijzer krijgen een kopie van deze samenvatting.

  • Zorgvuldig en uitgebreid erfelijkheidsonderzoek kost vaak veel tijd. Houd er rekening mee dat de uitslag 3-8 maanden kan duren, vanaf het eerste gesprek.

    Op dit moment hebben we te maken met langere wachttijden voor erfelijkheidsonderzoek dan normaal. Wij doen ons uiterste best om deze zo kort mogelijk te houden.


Wachttijden

Zorgvuldig en uitgebreid erfelijkheidsonderzoek kost vaak veel tijd. Houd er rekening mee dat de uitslag 3-8 maanden kan duren, vanaf het eerste gesprek.

Op dit moment hebben we te maken met langere wachttijden voor erfelijkheidsonderzoek dan normaal. Wij doen ons uiterste best om deze zo kort mogelijk te houden.

Betere zorg door samenwerking

Verschillende specialisten bekijken samen de onderzoeksresultaten. Samen stellen ze als het mogelijk is een diagnose en geven ze advies over het vervolg. Allemaal kijken ze daarbij vanuit het eigen specialisme.

Psychosociale begeleiding

Erfelijkheidsonderzoek kan soms emoties oproepen of problemen met zich meebrengen, bijvoorbeeld bij het maken van de voor u beste keuze en het bespreken met de familie. Bij Klinische Genetica zijn maatschappelijk werkers werkzaam die u hierbij kunnen helpen. U kunt naar hen vragen, maar uw behandelaar kan u dit ook aanbieden. Bij sommige gesprekken is altijd een medisch maatschappelijke werker aanwezig.

Kosten

De basisverzekering vergoedt meestal alle kosten van erfelijkheidsonderzoek. De kosten kunnen gevolg hebben voor het verplicht en eventueel vrijwillig eigen risico van uw zorgverzekering. Bel of mail daarom altijd met uw zorgverzekering voor u een afspraak heeft. Zo weet u zeker dat u nu voor onverwachte kosten komt te staan.

Bekijk meer informatie over de kosten van zorg.

Heeft u nog vragen?

U kunt de polikliniek Klinische Genetica bellen van maandag tot en met vrijdag tussen 8.00 en 17.00 uur. U kunt ook een e-mail sturen.