Pathologie en Medische Biologie Moleculaire diagnostiek

Het Laboratorium voor Moleculaire Pathologie van het UMCG verzorgt de moleculaire diagnostiek op het gebied van de moleculaire oncologische pathologie. De moleculaire diagnostiek is voor een belangrijk deel gericht op de detectie van verworven tumor-specifieke genetische afwijkingen of genetische veranderingen die geassocieerd zijn met bepaalde tumor typen of met een respons op behandeling.

Moleculaire Tumor Board Groningen

We werken als afdeling samen met andere disicplines zoals Klinisch Moleculair Biologen in de Pathologie (KMBP), pathologen, medisch oncologen en longartsen in het Moleculaire Tumor Board Groningen.  Zo komen we tot een betere diagnose, prognose en/of behandeladvies van kankerpatiënten. We kunnen u helpen bij het bepalen van de beste behandeling van een patiënt met een tumor met een bepaalde mutatie.

Aanvragen Moleculaire diagnostiek

Gebruik altijd het meest recente externe aanvraagformulier voor Moleculair Pathologisch Onderzoek (F1140). Op dit aanvraagformulier staan ons aanbod aan moleculaire diagnostiek dat we momenteel aanbieden.

Instructies over de wijze van materiaal dat u moet meesturen met het aanvraagformulier, zie aanleveren pathologisch materiaal. Let op:

  1. Altijd het aanvraagformulier (F1140) downloaden via deze website zodat u de het meest recente formulier gebruikt.
  2. Vul alle gegevens in. Stuur het ingevulde formulier mee met het materiaal om vertraging van de doorlooptijden te voorkomen.
Als u een moleculair test wilt laten uitvoeren die niet op ons huidige aanvraagformulier vermeld staat, stuur dan een mail naar prof. dr. Ed Schuuring (kmbp@path.umcg.nl).​
 

Extra instructies voor aanvragen door oncologen, longartsen en andere specialisten werkzaam buiten het UMCG.

Vraag uw eigen afdeling Pathologie (waar ook het weefselmateriaal opgeslagen is) uw aanvraag voor Moleculaire Pathologie aan ons te versturen.

Extra instructies voor aanvragen door oncologen, longartsen en andere specialisten werkzaam binnen het UMCG.

Gebruik EPIC voor het aanvragen van Moleculair Pathologisch Onderzoek binnen het UMCG. Voor een moleculaire test die niet via EPIC kan worden aangevraagd of wanneer u vragen heeft, kunt u contact opnemen met de dienstdoende KMBP'er via e-mail kmbp@path.umcg.nl​ (diensttelefoon: 68868) of met de betreffende patholoog/deelspecialist.​​​​

  • Aanvragen van buiten het UMCG

    Pakket met bloedbuizen, aanvraagformulier en retourenvelop aanvragen via MoleculairePathologie@umcg.nl

    • Intraveneus bloed afnemen in de bijgeleverde bloedbuizen: Graag altijd alle 10-ml BCT-Streck of andere meegestuurde buizen met bloed vullen. Alleen de door ons meegestuurde buizen worden in behandeling genomen.
    • Bijgeleverd en volledig ingevuld Extern aanvraagformulier Moleculair Pathologisch Onderzoek (F1260) meesturen. Zie voor instructie Instructie aanleveren bloedplasma (F1264)
      • Aanvragen zonder dit formulier worden niet in behandeling genomen
      • Eén aanvraagformulier per patiënt/PA-nummer. Meerdere aanvragen graag apart verpakken i.v.m. de kans op verwisseling.
      • Onjuiste en/of onvolledige aanvragen kunnen leiden tot vertraging of worden niet in behandeling genomen

    Heeft u alleen plasma voorhanden, neem dan contact op met KMBP.

    Aanvragen van binnen het UMCG

    Aanleveren bloedplasma voor moleculair pathologisch onderzoek:

    • Intraveneuze bloed afnemen in bij voorkeur 2x 10ml BCT-Streck bloedbuizen
    • Aanvragen indienen via Xcare. Alleen aanvragen via Xcare worden in behandeling genomen.
    • Neem bij vragen contact op met KMBP

    Informatie over moleculair-diagnostische testen op DNA uit celvrij plasma

    • Afhankelijk van de vraagstelling maken we gebruik van een van de volgende (klinisch gevalideerde) detectiemethoden, te weten de (FDA-approved/CE-IVD-marked) COBAS plasma EGFR v2 test, of digital-droplet PCR voor mutaties in EGFR, KRAS en KIT (meerdere andere testen en mutaties zijn op aanvraag)
    • Gezien de hoge analytische gevoeligheid van deze testen, is het van belang dat u zelf ook alle voorzorgsmaatregelen hanteert om cross-contaminatie tussen verschillende plasma’s te voorkomen.
    • Het is van uiterst belang dat het bloed niet alleen in de bijgeleverde bloedbuizen wordt verzameld maar ook dat de bloedbuizen direct na afname 10x gezwenkt worden, bewaard worden in de koelkast (NOOIT in de vriezer zetten) en zo snel mogelijk verstuurd worden naar het laboratorium voor Moleculaire Pathologie in het UMCG via bijgeleverde retourenvelop (voor externe aanvragers) of door contact op te nemen met speciale UMCG-tel-nr (pieper 68553).
    • Wanneer bloed niet op de juiste wijze wordt bewaard, te lang onderweg is of niet met een speciaal protocol voor plasma DNA opgewerkt wordt, wordt de kans op een betrouwbare detectie van een lage hoeveelheid gemuteerd tumor DNA verkleind.
    • Uit verschillende studies blijkt dat in ongeveer 30% van patiënten met tumor met een bekende mutatie deze niet kan worden gedetecteerd in het plasma afgenomen voor start van de behandeling.
    • In tegenstelling tot onze standaard diagnostische mutatieanalyse op tumorweefsel m.b.v. NGS en FISH die informatie geeft over alle moleculaire afwijkingen die aanleiding kunnen tot een behandelkeuze, testen we met de specifieke plasma-testen slechts voor één of 2 mutaties. NGS-testen op plasma DNA zijn in ontwikkeling.  

    Doorlooptijd

    Meestal is binnen 2-5 werkdagen na ontvangst van het plasma de uitslag bekend. U ontvangt het verslag van de zorgadministratie van de afdeling Pathologie.

    Kosten

    De kosten worden aan de aanvrager gefactureerd op basis van tarieven onderlinge dienstverlening, tenzij er specifieke afspraken met de afdeling Pathologie van het UMCG gemaakt zijn.

    Vragen?

    Mail ons op MoleculairePathologie@umcg.nl, of bel:

    Kwaliteit

    De afdeling Pathologie en het laboratorium voor Moleculaire Pathologie van het UMCG zijn ISO15189 geaccrediteerd.


  • Insturen naar UMCG

    Extern

    Gebruik voor de aanvraag het externe aanvraagformulier. Aanvragen zonder dit formulier worden niet in behandeling genomen: Aanvraagformulier Moleculair Pathologisch Onderzoek (F1140).

    • Onjuiste en/of onvolledige aanvragen kunnen leiden tot vertraging of worden niet in behandeling genomen.
    • Let op! Eén aanvraagformulier per patiënt/PA-nummer insturen (meerdere aanvragen apart verpakken in verband met kans op verwisseling).
    • Voor het insturen van baarmoederhalsuitstrijkjes onder meer in het kader van de HPV-testen verzoeken wij u gebruik te maken van uw eigen aanvraagformulier.
    • Gebruik voor het aanvragen van moleculaire testen op plasma het aanvraagformulier F1260. Zie voor instructie voor het insturen van deze aanvragen formulier F1264.

    Bij voorkeur een representatief paraffine blokje:

    • Voor FISH kan eventueel wanneer geen paraffine blokje voorhanden ook het volgende worden ingestuurd:
    • 2 blanco's (per FISH-analyse) van 4 um op SuperFrost-Plus glaasjes
    • FISH voor DLBCL-translocaties analyse: 6 blanco's van 4um op SuperFrost-Plus glaasjes
    • FISH voor long translocatie/amplificatie analyse: 6 blanco's van 4 um op SuperFrost-Plus glaasjes

    Als u de test op ander materiaal dan routine paraffine blokjes (bijvoorbeeld vriesmateriaal) wilt laten uitvoeren, neem dan contact met ons op. Echter ten behoeve van een succesvolle moleculaire test is optimale fixatie van het weefsel (i.e. 4% gebufferde formaldehyde met een fixatieduur van 6-48 uur) belangrijk.

    Representatieve HE coupe

    Instructie

    Instructie voor aanleveren materiaal voor aanvraag Moleculaire diagnostiek (F1190)

    Vragen?

    Bij voorkeur via e-mail kmbp@path.umcg.nl (diensttelefoon: 06 25 64 60 37).

    Het team van het Laboratorium voor Moleculaire Pathologie binnen UMCG:

    Moleculaire analyse t.b.v. NGS-/PCR-gebaseerde technieken op weefselmateriaal

    • Voor een eenduidige negatieve uitslag moet het percentage neoplastische cellen ≥ 20% voor NGS en voor de overige PCR testen ≥ 30%.
    • Bij een percentage neoplastische cellen < 20% voor NGS of < 30 % voor overige PCR testen wordt het weefsel afgekeurd en de analyse niet ingezet.

    FISH analyse op weefselmateriaal

    • Materiaal in cellient is niet geschikt voor FISH-analyse (kans van slagen is < 40 %)
    • Bij een aantal neoplastische kernen < 100 wordt het weefsel afgekeur en de FISH-analyse niet ingezet

    Doorlooptijd

    Meestal is binnen 2-5 werkdagen na ontvangst van het plasma de uitslag bekend. U ontvangt het verslag van de zorgadministratie van de afdeling Pathologie.

    Kosten

    De kosten worden aan de aanvrager gefactureerd op basis van tarieven onderlinge dienstverlening, tenzij er specifieke afspraken met de afdeling Pathologie van het UMCG gemaakt zijn.

    Kwaliteit

    De afdeling Pathologie en het laboratorium voor Moleculaire Pathologie van het UMCG zijn ISO15189 geaccrediteerd. Uitbreiding van de scope voor MLPA en methylatie analyse is in behandeling voor RvA-accreditatie (maart 2019). Alle moleculaire testen zijn klinisch-gevalideerd conform ISO15189.


Gebruikte methoden

Binnen de Moleculaire Diagnostiek gebruiken we een aantal methoden en analyses. Dit dient onder meer als aanvullende algemene informatie bij de gegevens die we bij de moleculaire interpretatie in het Pathologie-verslag beschrijven. 

Meer informatie over:

Vragen?

Mail ons op MoleculairePathologie@umcg.nl, of bel:

Contact

Team Moleculaire diagnostiek via e-mail of via diensttelefoon (tijdens kantooruren).