Mutatieanalyse m.b.v. IonPGM-v001, versie 16-03-2015
Met behulp van een multiplex PCR worden mutatie hotspot regio’s van 11 genen geamplificeerd en vervolgens wordt hiervan de genetische code bepaald d.m.v. ion semiconductor sequentie-analyse met het PGM-IonTorrent systeem (Life Technology).
De hotspot regio’s in de volgende genen worden geanalyseerd: ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, GNA11, GNAQ, KIT, KRAS, NRAS, PDGFRA en PIK3CA (zie tabel 1 voor specifieke regio’s). In ons huidige panel zitten regio’s van genen die in de landelijke (concept) oncoline-richtlijnen beschreven zijn als prognostische of predictieve markers, dan wel als target voor gen-gerichte therapie bij onder andere longkanker, colorectaal carcinoom, melanoom en GIST, zie tabel 4.