• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Polikliniek erfelijke huidziekten

Print 

​​​​​​​​​​​​​De medische term voor erfelijke huidaandoeningen is Genodermatosen. Deze huidaandoeningen zijn vaak al bij de geboorte aanwezig en blijven het hele leven bestaan.

Erfelijke huidaandoeningen zijn zeldzaam, toch bestaan er veel verschillende erfelijke huidaandoeningen. Die kunnen ingedeeld worden in verschillende groepen:

  • De erfelijke huidaandoeningen staan op zichzelf; er is alleen een huidaandoening (eventueel samen met een aandoening van huid, haren, nagels, tanden, zweten, slijmvliezen). Bijvoorbeeld:
    • Erfelijke blaarziekten (Epidermolysis bullosa)
    • Erfelijke schilferende huidaandoeningen (Ichthyosis)
    • Erfelijke aandoeningen met toegenomen verhoorning op handpalmen en voetzolen, (de Keratoderma's)
    • Aangeboren aandoeningen van huid, haren, tanden, nagels en/of zweten (Ectodermale dysplasie)
    • Mozaïek pigmentafwijkingen.
  • De erfelijke huidaandoening is een onderdeel van een uitgebreide erfelijke aandoening (een syndroom). Bijvoorbeeld:
    • Neurofibromatose type 1
    • Tubereuze sclerose
    • Incontinentia pigmenti
    • Birt-Hogg-Dubé syndroom
    • Bepaalde erfelijke vormen van kanker. 
      ​​​

​​Multidisciplinair Spreekuur (MDS) voor Genodermatosen

Het multidisciplinaire spreekuur (MDS) voor Genodermatosen is speciaal voor patiënten bij wie gedacht wordt aan één van de overige erfelijke huidaandoeningen. Daarbij maakt het niet uit of de huidaandoening op zichzelf staat of voorkomt in het kader van een (mogelijk) syndroom.

Het spreekuur Genodermatosen is eenmaal per maand, op donderdagochtend van 8.45 – 11.15 uur en vindt plaats bij Dermatologie, locatie Polikliniek Dermatologie en Interne Geneeskunde, Fonteinstraat 17.

Verwijzing

Patiënten bij wie gedacht wordt aan een erfelijke huidaandoening kunnen door de huisarts of specialist verwezen worden naar het MDS Genodermatosen via de afdelingen Dermatologie of Klinische Genetica.

Verloop MDS spreekuur

U meldt zich bij Dermatologie (Polikliniek Dermatologie en Interne Geneeskunde). U heeft eerst een afspraak met een dermatoloog en klinisch geneticus (in opleiding). Deze afspraak duurt 30-45 minuten. Daarbij wordt ingegaan op uw medische problemen en wordt de familie (erfelijkheid) in kaart gebracht. Daarna volgt een lichamelijk onderzoek, waarbij met name gelet wordt op de huid, haren, tanden, nagels en op eventuele uiterlijke kenmerken die bij een syndroom zouden kunnen passen. Vervolgens is er overleg met de supervisoren (hoofdbehandelaar). Zij willen u ook meestal nog kort onderzoeken. Gezamenlijk komen zij tot een conclusie en stellen ze het verdere plan op. Als besloten wordt een behandeling te starten voor de huidaandoening, dan bespreekt de dermatoloog dit met u.

Foto's

Bijna altijd worden de huidafwijkingen en eventuele bijzondere uiterlijke kenmerken vastgelegd op een foto bij de medisch fotograaf. Dat kan meestal aansluitend aan de afspraak.

Aanvullend onderzoek​

Soms is het voor het stellen van een diagnose nodig een stukje huid weg te nemen (huidbiopsie). Onder verdoving wordt een stukje huidweefsel afgenomen voor onderzoek onder de microscoop. Ook ander aanvullend onderzoek zoals het onderzoek van haren is soms nodig, dan worden enkele haren afgeknipt.

Meestal is er DNA-onderzoek nodig om een diagnose te bevestigen, hiervoor is wat bloed nodig.

Kennis delen

Aansluitend aan het spreekuur is er een patiëntendemonstratie op de afdeling Dermatologie. Erfelijke huidaandoeningen zijn zeldzaam. Het kan zijn dat u gevraagd wordt te blijven voor de patiëntendemonstratie, zodat meer collega's kunnen leren over uw huidaandoening.​

Vervolgafspraken

  • De dermatoloog bespreekt, meestal telefonisch, met u de uitslagen van het aanvullend huidonderzoek
  • Als u al bent begonnen met een behandeling komt u voor controle terug bij de afdeling Dermatologie. Soms kan dit telefonisch
  • De uitslagen van DNA-onderzoek worden door de klinisch geneticus (in opleiding) aan u doorgegeven.

Als het onderzoek is afgerond, volgt vaak een afrondend gesprek over de uitslagen, de diagnose, de erfelijkheid ervan, en wat het voor u en de familie betekent. Deze afspraak is op d​​e Polikliniek Klinische Genetica. U ontvangt daarna een samenvattende brief van het onderzoek.

Vragen

Met vragen heeft over het spreekuur erfelijke huidziekten, kunt u contact opnemen met een medewerker van de afdeling. ​

  • Klinische Genetica, telefoon (050) 361 72 29, Contact
  • Dermatologie, telefoon (050) 361 80 25, Contact​​

Volg ons op sociale mediaFacebook LinkedIn Twitter Youtube Instagram