Ehlers-danlossyndroom (EDS) is een aangeboren en erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd.
Bindweefsel zit overal in ons lichaam waar steun gegeven moet worden. Dit betekent dat het een belangrijk bestanddeel is van bijvoorbeeld botten en van de banden die gewrichten op hun plaats houden.
De samenstelling van het bindweefsel hangt af van de functie die het in ons lichaam heeft. Een stoornis in het bindweefsel van de gewrichtsbanden geeft andere klachten dan een stoornis in het bindweefsel dat de huid stevigheid geeft. Dit is dan ook de reden dat er verschillende bindweefselaandoeningen (en ook verschillende typen ehlers-danlossyndroom) zijn.
Bij bijna alle typen ehlers-danlossyndroom zijn de gewrichten beweeglijker. Hierdoor kunnen ze sneller uit de kom schieten. Daarnaast kan een kind met ehlers-danlossyndroom zwakke spieren hebben, waardoor het leren zitten, staan en lopen langer kan duren. Verder is de huid vaak rekbaar en voelt fluweelachtig aan. Daarnaast zijn de littekens vaak afwijkend. Iemand met ehlers-danlossyndroom kan ook eerder blauwe plekken krijgen. Bij bepaalde (zeldzame) typen ehlers-danlossyndroom kunnen scheuren ontstaan in bloedvaten en organen. Hierdoor kunnen in het lichaam bloedingen optreden.
Bij ehlers-danlossyndroom is er een stoornis in het bindweefsel. Voor de opbouw en aanmaak van bindweefsel zijn eiwitten nodig. Als bij iemand één van deze eiwitten ontbreekt of niet goed is aangelegd kan deze persoon ehlers-danlossyndroom hebben. Voor bijna alle typen ehlers-danlossyndroom is DNA-onderzoek mogelijk. Voor de meest voorkomende type (het hypermobiele EDS) is dit onderzoek er niet.
De diagnose ehlers-danlossyndroom is vooral gebaseerd op klinische kenmerken, dat wil zeggen op de kenmerken, die door navragen en door middel van (lichamelijk) onderzoek vastgesteld kunnen worden.
Er zijn internationale afspraken gemaakt over welke kenmerken onderzocht worden en op welk moment er gesproken kan worden van ehlers-danlossyndroom. Naast de hypermobiliteit wordt onder andere gelet op de rekbaarheid van de huid, en de aanwezigheid van afwijkende littekens. Daarnaast is er een aantal kenmerken die specifiek zijn voor de verschillende types ehlers-danlossyndroom. Soms kan met genetisch onderzoek (DNA-onderzoek) de diagnose bevestigd worden. Dat kan niet altijd, omdat nog niet alle oorzaken voor deze aandoening bekend zijn.
Ehlers-danlossyndroom is een erfelijke aandoening en kan (afhankelijk van het type) op verschillende manieren overerven. Meestal erft het 'autosomaal-dominant' over. Mensen met ehlers-danlossyndroom hebben in dit geval bij elke zwangerschap 50% kans om de aandoening aan hun kind door te geven.