Genetica Aanvragen genoomdiagnostiek

Genoomdiagnostiek is de diagnostiek van een groot aantal erfelijke, aangeboren en verworven aandoeningen. Het aanvragen van genoomdiagnostiek kan met onderstaande aanvraagformulieren.

Volg de instructies op de formulieren. Materiaal zonder (volledig ingevuld) formulier neemt de afdeling niet in behandeling. Dit geldt ook voor materiaal dat zonder naam en geboortedatum van de te onderzoeken persoon wordt opgestuurd.

Aanvraagprocedure

  • Regulier: volgens de instructies op het aanvraagformulier.
  • Spoed: spoedaanvragen, onderzoek naar breuksyndromen en hemato-oncologisch onderzoek moet altijd vooraf aangemeld worden per mail: genoomdiagnostiek@umcg.nl of op telefoon: (050) 361 72 33. Hemato-oncologisch onderzoek kan op feestdagen (die niet in het weekend vallen) tussen 8.00- 17.00 uur worden aangemeld op diensttelefoon: 06 52 72 46 26 (extern) / 68154 (intern).

Kosten

De kosten voor labonderzoek komen ten laste van het eigen risico van de zorgverzekering van de patiënt. Het UMCG factureert het onderzoek, ook wanneer dit is aangevraagd door een andere instelling. Op de factuur van de zorgverzekeraar wordt dan het UMCG genoemd, ook al is de patiënt fysiek niet in het UMCG geweest.

Heeft de patiënt een budgetpolis van Zilveren kruis, dan wordt de zorg door de afdeling Genetica in dit geval wel vergoed.

Uitslagtermijn

Is afhankelijk van de indicatie, tussen 1 dag en enkele weken. Bekijk de uitslagtermijnen (pdf | 58 kB)

Alle aanvraagformulieren

Er is toestemming van patiënt nodig voor uitgebreid DNA onderzoek (WES/WGS) via: Toestemmingsformulier genetisch onderzoek WES/WGS

Er zijn informatiebrieven beschikbaar voor patiënt en ouders patient:

Bekijk de lijst met 70 ziektes waarop getest wordt bij paren met een medische indicatie.

Bekijk de lijst MLPA’s erfelijke kankergenen binnen de Genoomdiagnostiek Groningen.

​Bekijk het overzicht van de gemiddelde dekking per gen bij exoomanalyses.

  • U kunt bij ons terecht voor prenataal onderzoek in vlokken, vruchtwater en op verzoek in navelstrengbloed.

    Standaard prenataal onderzoek: QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction) onderzoek

    Moleculaire test om te bepalen of er te veel of te weinig chromosomen 13, 18, 21, X of Y aanwezig zijn, zoals trisomie 13, 18, 21 of Turner syndroom. Kleine veranderingen aan deze chromosomen worden hiermee niet opgespoord.

    Bij echoafwijkingen: Array onderzoek

    Array onderzoek is een moleculaire test om te bepalen of er delen van een chromosoom te veel (duplicatie) of te weinig (deletie) aanwezig zijn. Ook als een heel chromosoom te veel of te weinig aanwezig is, wordt dit aangetoond. Voorafgaand aan Array onderzoek is genetische counseling van de ouders door een klinisch geneticus (in opleiding) noodzakelijk. Voor de interpretatie van de uitslag is bloed van beide ouders nodig.

    Chromosomen (cytogenetisch) onderzoek:

    Met karyotypering worden alle chromosomen van metafasen uit gekweekte vruchtwater- of vlokkencellen microscopisch beoordeeld. Chromosomenonderzoek wordt prenataal alleen verricht bij echoafwijkingen als de biologische vader niet beschikbaar is en als vervolgonderzoek bij een afwijkende QF-PCR.

    FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) onderzoek:

    Om chromosomen gedetailleerder te bestuderen worden fluorescente DNA probes gebruikt om bepaalde gebieden op chromosomen te identificeren. Bijvoorbeeld om afwijkingen aangetoond met Array onderzoek nader te karakteriseren.

    Onderzoek naar specifieke genen:

    Moleculaire test waarbij gezocht wordt naar defecten in genen, die een verklaring kunnen zijn voor de klinische diagnose, of onderzoek naar een bekend genetisch defect in de familie. U kunt dit onderzoek alleen aanvragen na counseling door klinisch geneticus en na overleg met staflid DNA diagnostiek:

    Er is toestemming van patiënt nodig voor uitgebreid DNA onderzoek (WES/WGS) via: Toestemmingsformulier genetisch onderzoek WES/WGS.

    Er zijn informatiebrieven beschikbaar voor patiënt en ouders patient:

    NIPT

    Bij de NIPT wordt er bloed van de zwangere afgenomen. Het bloed wordt in een genetisch laboratorium onderzocht naar aanwijzingen voor het down-, edwards- of pautusyndroom. Informatie over NIPT (Trident 1 en 2 studie) staat op de site van sps-noordoost.


  • U kunt bij ons terecht voor postnataal onderzoek in bloed en fibroblasten. 

    Array onderzoek

    Dit onderzoek doen we postnataal alleen als er sprake is van ontwikkelingsachterstand en/of aangeboren afwijkingen of epilepsie. Array onderzoek is een moleculaire test om te bepalen of er delen van een chromosoom te veel (duplicatie) of te weinig (deletie) aanwezig zijn. Ook als een heel chromosoom te veel of te weinig aanwezig is, wordt dit aangetoond. Voor de interpretatie van de uitslag is in tweede instantie soms bloed van beide ouders nodig. Dit wordt dan in de uitslagbrief vermeld.

    Chromosomen (cytogenetisch) onderzoek, bij habituele abortus, verdenking op (mozaïek) geslachtschromosomale verandering, familiaire translocatie / inversie

    Met karyotypering worden alle chromosomen van metafasen uit gekweekte bloedcellen microscopisch beoordeeld. Als er geen afwijkingen worden gezien, is de uitslag normaal [46,XX (vrouw) of 46,XY (man)].

    Onderzoek naar chromosoom breuksyndromen moet u altijd vooraf aanmelden! Zie aanvraagformulier.

    Chromosomen (cytogenetisch) onderzoek in weefsel en/of opslag van weefsel

    FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) onderzoek, ook voor geslachtsbepaling, of voor vaststellen trisomie 13, 18 of 21

    Om chromosomen gedetailleerder te bestuderen worden fluorescente DNA probes gebruikt om bepaalde gebieden op chromosomen te identificeren. Met FISH kunnen kleine afwijkingen (vooral kleine deleties) van de chromosomen opgespoord worden. FISH kan, alleen na overleg, ook worden ingezet bij een snelle geslachtsbepaling of om snel vast te stellen of er sprake is van een trisomie 13,18 of 21.

    Onderzoek naar specifieke genen

    Moleculaire test waarbij gezocht wordt naar defecten in genen, die een verklaring kunnen zijn voor de klinische diagnose, of onderzoek naar een bekend genetisch defect in de familie. Presymptomatisch DNA-onderzoek kan alleen worden aangevraagd na counseling door een klinisch geneticus (in opleiding) of een genetisch consulent. Het laboratorium DNA-diagnostiek in het UMCG verricht niet alle soorten DNA-onderzoek. Op de website van het landelijk overleg DNA-diagnostiek kunt u opzoeken voor welk DNA-onderzoek u bij welk Nederlands DNA-laboratorium terecht kunt.

    Er is toestemming van patiënt nodig voor uitgebreid DNA onderzoek (WES/WGS) via: Toestemmingsformulier genetisch onderzoek WES/WGS

    Er zijn informatiebrieven beschikbaar voor patiënt en ouders patient:

    Onderzoek van genenpanels met behulp van Next Generation Sequencing (NGS)

    Moleculaire test waarbij gezocht wordt naar defecten in genen, die een verklaring kunnen zijn voor de klinische diagnose. Hierbij wordt gebruik gemaakt van een techniek (Next Generation Sequencing) waarbij meerdere genen in één keer onderzocht kunnen worden.

    Het werken met genenpanels is in ontwikkeling. De uitslagen zijn vaak complex (interpretatie vind altijd plaats in samenhang met de kliniek, en er kunnen bijvoorbeeld onverwachte bevindingen zijn die wel van belang zijn voor de patiënt). Daarom verdient het de voorkeur om de aanvraagprocedure te laten lopen via een klinisch geneticus. Voor volgende ziektebeelden wordt onderzoek van genenpanels aangeboden:

    • Epilepsie
    • Erfelijke kanker
    • Hart- en vaatziekten
    • Huidziekten
    • Metabole & Leverziekten
    • Neurologische aandoeningen
    • Ontwikkelingsachterstand
    • Syndromaal, complex fenotype

    Preconceptionele dragerschapstest bij medische indicatie

    Aan paren met een kinderwens kan bij een medische indicatie een preconceptionele dragerschapstest worden aangeboden. In deze test worden ongeveer 90 genen onderzocht waarvan bekend is dat ze geassocieerd zijn met zo'n 70 ernstige, niet te genezen autosomaal recessieve ziektes.

    De test is niet bedoeld voor partners van mensen van wie al gebleken is dat ze drager zijn van een autosomaal recessieve aandoening. Paren zonder medische indicatie komen niet in aanmerking voor deelname aan deze test.

    De uitslagtermijn voor de dragerschapstest is ongeveer 6 weken.

    Bekijk de 70 ziektes waarop getest wordt.

    Preconceptionele dragerschapstest zonder medische indicatie, via huisarts

    Paren uit de algemene bevolking zonder medische indicatie kunnen ook een preconceptionele dragerschapstest doen. Ze moeten hier dan wel voor betalen. Paren die hier interesse voor hebben, kunnen voor pre-testcounseling contact opnemen met 1 van de 6 huisartsen die de preconceptionele dragerschapstest aanbieden.

    Het aanvraagformulier voor de preconceptionele dragerschapstest via de huisarts kan alleen gebruikt worden door de 6 huisartsen die de dragerschapstest aanbieden.

    De uitslagtermijn voor de dragerschapstest is ongeveer 6 weken.

    Bekijk de 70 ziektes waarop getest wordt.


  • U kunt bij ons terecht voor hemato-oncologisch onderzoek in bloed, beenmerg, lymfomen en solide tumoren.

    Hemato-oncologisch onderzoek moet u altijd vooraf telefonisch aanmelden!

    Het diagnostisch pakket dat bij de Genoomdiagnostiek Groningen wordt aangeboden bij de genetische diagnostiek van hematologische aandoeningen en maligniteiten verschilt per type ziektebeeld. De operationele testen zijn karyotypering, FISH en genoomwijde SNP array analyse. In eerste instantie kan bij verdenking op of ter uitsluiting van een hematologische maligniteit standaard karyotypering worden verricht om vast te stellen of een clonale afwijking aanwezig is.

    Chromosomen (cytogenetisch) onderzoek

    Met karyotypering worden alle chromosomen van metafasen uit gekweekte of ongekeweekte beenmerg- of bloedcellen microscopisch beoordeeld.

    FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) onderzoek

    Om chromosomen gedetailleerder te bestuderen worden fluorescente DNA probes gebruikt om bepaalde gebieden op chromosomen te identificeren op metafasen uit beenmerg. Voor de detectie van specifieke afwijkingen (bijv. MLL/11q23 rearrangements,EVI1/3q26 rearrangements, PML-RARA/t(15;17)(q22;q21), -5/5q-, +8) kan gerichte FISH worden uitgevoerd op interfasen, verkregen uit gekweekte of ongekweekte beenmerg- of bloedcellen of zelfs in bepaalde gevallen op bloed- of beenmerguitstrijkjes.

    Array onderzoek

    Met behulp van micro-array analyse (genoomwijde SNP array analyse met Human Cyto SNP array van Illumina) worden genoom-breed de “copy number variaties” bepaald. De analyse is gericht op de voor dat ziektebeeld relevante gebieden/genen zoals bijv. de lange arm van chromosoom 11 (deletie) en de korte arm van chromosoom 17 bij CLL (deletie of copy-neutraal verlies van heterozygotie).

    Bij verdenking op of ter uitsluiting van een hematologische maligniteit kan standaard karyotypering worden verricht om vast te stellen of een clonale afwijking aanwezig is.


Contact

Afleveradres voor koeriers en voor insturen materiaal voor laboratoriumonderzoek:

Laboratorium Genoomdiagnostiek
Antonius Deusinglaan 1, Gebouw 32.11, 5e verdieping
9700RB Groningen

Postadres

Postbus 30.001
9700RB Groningen (huispostcode: CB54)

Spoedaanvragen Genoomdiagnostiek

Deze accepteren wij alleen na voorafgaand overleg met: het secretariaat telefonisch: 050-3617233 of mail secr.genoomdiagnostiek@umcg.nl óf via het aanspreekpunt staf Genoomdiagnostiek: 06 22518960 / intern: 46215 of mail genoomdiagnostiek@umcg.nl

Ook bij vragen of onduidelijkheden kunt u ons via het secretariaat bereiken.

Secretariaat

Tel: (050) 361 72 33 / Fax: (050) 361 72 31
E- mail: secr.genoomdiagnostiek@umcg.nl

Klinische genetica

Aanvragen klinische genetica via secretariaat KG: (050) 361 73 29

Competentieverklaring Genoomdiagnostiek

Voor externe organisaties die onderzoeken aan ons uitbesteden hebben wij een competentieverklaring over de kwaliteitsstatus van de afdeling Genetica – sectie Genoomdiagnostiek. De afdeling legt verder geen overeenkomsten uitbesteed onderzoek vast per organisatie waarvoor we onderzoeken uitvoeren.