Genetica Onderzoek naar erfelijke ziekten

Bij de afdeling Genetica doen wij onderzoek naar verschillende erfelijke ziekten. We richten ons op de volgende aandachtsgebieden:

Erfelijke kanker (Oncogenetica)

Voor de meeste vormen van kanker geldt dat ongeveer 10% erfelijk is. De meest voorkomende erfelijke vormen van kanker zijn borstkanker en dikkedarmkanker. Erfelijkheidsonderzoek is van belang voor het bepalen van eventuele controleadviezen of preventieve operaties.

Erfelijke hartziekten (Cardiogenetica)

We doen erfelijkheidsonderzoek naar erfelijke hartziekten, zoals hartspierziekte, hartritmestoornis of een vetstofwisselingaandoening. Dit onderzoek kan cardiologisch onderzoek zijn, DNA onderzoek of een combinatie van cardiologisch en DNA onderzoek. Erfelijkheidsonderzoek is van belang voor het bepalen van eventuele controleadviezen of behandeling.

Erfelijke bindweefselaandoeningen

Bindweefselaandoeningen zijn een brede groep aandoeningen die gepaard kunnen gaan met verschillende kenmerken, zoals fragiele of elastische huid, verwijding of scheuren van vaten en oogafwijkingen. Voorbeelden van bindweefselaandoeningen zijn het ehlers-danlossyndroom en het marfansyndroom. Erfelijkheidsonderzoek is van belang voor het bepalen van eventuele controleadviezen of behandeling.

Aangeboren afwijkingen en verstandelijke beperkingen

Op de polikliniek Groninger Expertisecentrum Ontwikkelingsachterstand (GEO-poli) bieden we zorg aan kinderen en volwassenen met aangeboren afwijkingen en/of een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking. Het onderzoek op de polikliniek richt zich op het achterhalen van de oorzaak van de aangeboren afwijkingen en/of ontwikkelingsproblemen.

Chromosoomafwijkingen

Uit onderzoek kan blijken dat uw kind een chromosoomaandoening heeft. Op de chromosomenpolikliniek geven we inzicht in de te verwachten lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling van uw kind door kennis van Genetica en de Kindergeneeskunde te bundelen.

Erfelijke neurologische aandoeningen (Neurogenetica)

Neurologische aandoeningen zijn aandoeningen van de hersenen, de zenuwen en/of de spieren. Dit kan leiden tot verschillende klachten. Op de polikliniek erfelijke neurologische aandoeningen geven we inzicht in de aandoening die in uw familie speelt en kunnen we u daar op testen.

Erfelijke huidziekten (Genodermatosen)

Erfelijke huidaandoeningen zijn vaak al bij de geboorte aanwezig en blijven het hele leven bestaan. Het multidisciplinaire spreekuur voor Genodermatosen op het UMCG is speciaal voor patiënten bij wie gedacht wordt aan een erfelijke huidaandoening.

Erfelijkheidsonderzoek rondom de zwangerschap (prenatale diagnostiek)

U kunt doorverwezen worden voordat er prenatale diagnostiek wordt verricht, na afwijkende uitslagen van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie of bij afwijkingen op de echo in de zwangerschap. We bespreken met u welk onderzoek mogelijk is, welke mogelijkheden u heeft en maken samen met u een keuze die het beste bij u past. We werken daarvoor samen met gynaecologen, kinderartsen en pathologen.

Kosten en verzekering

De basisverzekering vergoedt alle kosten van het genetisch onderzoek. De kosten kunnen gevolgen hebben voor het verplicht eigen risico van uw zorgverzekering. Lees meer over de kosten van genetisch onderzoek.

Erfelijkheid en verzekeringen

Het hebben van een aanleg voor een erfelijke aandoening heeft vaak geen gevolgen voor het aanvragen van een levensverzekering en/ of een arbeidsongeschiktheidsverzekering. Bespreek dit altijd met uw verzekeraar.