Bij de afdeling Genetica doen we onderzoek naar verschillende erfelijke ziekten. Er zijn verschillende spreekuren voor specifieke erfelijke ziekten en aandoeningen. Wij werken hierbij nauw samen met andere specialisten.
U bent door de huisarts of specialist verwezen naar de polikliniek erfelijke tumoren van de afdeling Klinische Genetica van het UMCG. De meest voorkomende redenen hiervoor zijn:
Via erfelijkheidsonderzoek kan een eventuele erfelijke aanleg in de familie worden opgespoord. Wanneer bekend is dat in de familie een aanleg voor een bepaalde soort kanker voorkomt, kunnen familieleden laten onderzoeken of zij drager van deze aanleg zijn. Daarbij zijn verschillende afwegingen van belang.
Voor degenen die drager zijn, zijn meestal extra periodieke controles mogelijk. Deze controles hebben als doel om kanker in een vroeg stadium op te sporen, zodat de kans op genezing groter is. In sommige gevallen is het ook mogelijk uit voorzorg het betreffende orgaan te laten verwijderen.
We kunnen ook keuzes rond gezinsvorming en de mogelijkheden van onderzoek voor of tijdens een zwangerschap bespreken.
U ontvangt een afspraakbrief voor een eerste gesprek met een arts (klinisch geneticus of arts-assistent), genetisch consulent, physician assistant of verpleegkundig specialist. Dit eerste gesprek kan op een van onze poliklinieken plaatsvinden, maar ook telefonisch of via een videoconsult. Een videoconsult is een online afspraak via beeldbellen. In Noord-Nederland worden door de Klinische Genetica van het UMCG ook spreekuren gehouden in:
Met de afspraakbrief sturen we vaak ook een ‘familieformulier’ mee. Op dit formulier kunt u thuis invullen welke vormen van kanker op welke leeftijden in uw familie voorkomen. U wordt verzocht het familieformulier zo mogelijk drie weken voor het eerste gesprek terug te sturen. We kunnen dan voor het eerste gesprek een medische stamboom maken.
Wanneer het gaat om een aanleg voor erfelijke kanker die al bekend is in uw familie, kunt u zich desgewenst voorbereiden op het gesprek via de keuzehulp ‘wel of geen DNA-onderzoek
Het eerste gesprek duurt ongeveer 30 minuten. Hierin bespreken we de mogelijkheden van erfelijkheidsonderzoek, de mogelijke gevolgen hiervan voor u en uw familieleden en uw overwegingen hierbij. Wanneer u kiest voor DNA onderzoek wordt bij u een buisje bloed afgenomen. Soms heeft het onze voorkeur om (eerst) DNA-onderzoek bij een familielid te doen. In sommige gevallen wordt (eerst) onderzoek gedaan in bewaard gebleven weefsel van u of een (al dan niet overleden) familielid. We vragen zo nodig medische gegevens op van u en / of familieleden. Soms verrichten we ook lichamelijk onderzoek bij u. Vanzelfsprekend doen wij bovenstaande zaken niet zonder toestemming van u of het betreffende familielid.
De uitslag is meestal na 4 tot 8 weken bekend. Wanneer onderzoek op weefsel nodig is, kan dit langer duren. U, uw verwijzer en uw huisarts ontvangen een schriftelijke samenvatting van het erfelijkheidsonderzoek. Zo nodig heeft u daarna nog een vervolggesprek.
De keuze om wel of niet DNA-onderzoek te laten doen kan lastig zijn. De meeste mensen hebben hier nog nooit mee te maken gehad, er zijn veel afwegingen en die verschillen per persoon. Daarom kunt u als u dat wilt ondersteuning krijgen van onze maatschappelijk werkers die hier veel ervaring mee hebben. Ook bij het verwerken van een eventuele slechte uitslag en bij het informeren van familieleden is ondersteuning mogelijk. U kunt voor informatie of voor het maken van een afspraak contact opnemen via [email protected].
Als u vragen heeft over dit spreekuur, dan kunt u contact opnemen met de afdeling Klinische Genetica; per telefoon: 050-3617229, of per email: [email protected].
We doen erfelijkheidsonderzoek naar erfelijke hartziekten, zoals hartspierziekte, hartritmestoornis of een vetstofwisselingaandoening. Dit onderzoek kan cardiologisch onderzoek zijn, DNA onderzoek of een combinatie van cardiologisch en DNA onderzoek. Erfelijkheidsonderzoek is van belang voor het bepalen van eventuele controleadviezen of behandeling.
Bindweefselaandoeningen zijn een brede groep aandoeningen die gepaard kunnen gaan met verschillende kenmerken, zoals fragiele of elastische huid, verwijding of scheuren van vaten en oogafwijkingen. Voorbeelden van bindweefselaandoeningen zijn het ehlers-danlossyndroom en het marfansyndroom. Erfelijkheidsonderzoek is van belang voor het bepalen van eventuele controleadviezen of behandeling.
Het UMCG is een expertisecentrum voor de zeldzame aandoening Marfansyndroom en gerelateerde aandoeningen. Een zeldzame aandoening is een ziekte die minder dan 1 op de 2.000 mensen heeft. Het ministerie van VWS heeft het UMCG aangewezen als expert in deze zorg.
Op de polikliniek Groninger Expertisecentrum Ontwikkelingsachterstand (GEO-poli) bieden we zorg aan kinderen en volwassenen met aangeboren afwijkingen en/of een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking. Het onderzoek op de polikliniek richt zich op het achterhalen van de oorzaak van de aangeboren afwijkingen en/of ontwikkelingsproblemen.
Uit onderzoek kan blijken dat uw kind een chromosoomaandoening heeft. Op de chromosomenpolikliniek geven we inzicht in de te verwachten lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling van uw kind door kennis van Genetica en de Kindergeneeskunde te bundelen.
Neurologische aandoeningen zijn aandoeningen van de hersenen, de zenuwen en/of de spieren. Dit kan leiden tot verschillende klachten. Op de polikliniek erfelijke neurologische aandoeningen geven we inzicht in de aandoening die in uw familie speelt en kunnen we u daar op testen.
Erfelijke huidaandoeningen zijn vaak al bij de geboorte aanwezig en blijven het hele leven bestaan. Het multidisciplinaire spreekuur voor Genodermatosen op het UMCG is speciaal voor patiënten bij wie gedacht wordt aan een erfelijke huidaandoening.
U kunt doorverwezen worden voordat er prenatale diagnostiek wordt verricht, na afwijkende uitslagen van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie of bij afwijkingen op de echo in de zwangerschap. We bespreken met u welk onderzoek mogelijk is, welke mogelijkheden u heeft en maken samen met u een keuze die het beste bij u past. We werken daarvoor samen met gynaecologen, kinderartsen en pathologen.
De basisverzekering vergoedt alle kosten van het genetisch onderzoek. De kosten kunnen gevolgen hebben voor het verplicht eigen risico van uw zorgverzekering. Lees meer over de kosten van genetisch onderzoek.
Het hebben van een aanleg voor een erfelijke aandoening heeft vaak geen gevolgen voor het aanvragen van een levensverzekering en/ of een arbeidsongeschiktheidsverzekering. Bespreek dit altijd met uw verzekeraar.