Het UMCG Expertisecentrum voor Marfansyndroom en gerelateerde aandoeningen richt zich op de diagnose, behandeling en follow-up van erfelijke bindweefselaandoeningen. Dit zijn aandoeningen die erg weinig voorkomen. Binnen het UMCG is veel expertise aanwezig en doen we veel aan onderzoek. Het ministerie van VWS heeft het UMCG aangewezen als expert in deze zorg.
Marfansyndroom is een erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel minder sterk is. Dit kan klachten geven op meerdere plekken in het lichaam, vooral in het hart en de grote bloedvaten, de ogen en het skelet. Er zijn meerdere aandoeningen die op Marfansyndroom lijken (zoals Loeys-dietz syndroom). We noemen dit marfangerelateerde aandoeningen.
Marfansyndroom komt in Nederland voor bij maar één op de 5- tot 10 duizend inwoners. De marfangerelateerde aandoeningen zijn nog zeldzamer. Soms wordt de diagnose Marfansyndroom of een gerelateerde aandoening al op jonge leeftijd gesteld. Klinische verschijnselen (zoals aortaproblemen) kunnen zich echter ook pas op volwassen leeftijd uiten.
Als Marfansyndroom of een gerelateerde aandoening bij iemand is vastgesteld, wordt er vaak DNA-onderzoek bij familieleden gedaan om te kijken wie de aanleg heeft geërfd. Het is namelijk van belang om vroegtijdig te behandelen als iemand Marfansyndroom of een gerelateerde aandoening heeft.
Bij Marfansyndroom en gerelateerde aandoeningen is er een hoog risico op problemen met de aorta en mogelijke andere vaatproblemen. De behandeling ervan is multidisciplinair en complex.
Marfansyndroom wordt veroorzaakt door een foutje (mutatie) in het FBN1 gen. Door de FBN1 mutatie verandert de structuur van het bindweefsel waardoor het minder steun biedt. Ook is hierdoor de groei van de botten anders, waardoor iemand vaak erg lang wordt en er skeletproblemen ontstaan.
De marfangerelateerde aandoeningen worden veroorzaakt door foutjes (mutaties) in andere genen die te maken hebben met het bindweefsel.
Ons expertisecentrum is gespecialiseerd in:
In het Zorgpad voor patiënten staat stap voor stap beschreven hoe het onderzoek binnen het UMCG Expertisecentrum voor Marfansyndroom en gerelateerde aandoeningen er uit ziet.
Voor een afspraak bij het Expertisecentrum voor Marfansyndroom en gerelateerde aandoeningen heeft u een verwijzing naar de afdeling Klinische Genetica nodig van uw huisarts of specialist. Wij bekijken dan wanneer en bij wie u het best terecht kunt. Bijvoorbeeld eerst bij een klinisch geneticus of meteen ook bij andere specialisten. U krijgt daarna een afspraakbrief met informatie over de afspraak en hoe u zich kunt voorbereiden.
We werken samen met andere ziekenhuizen in de regio. Als het kan, krijgt u een afspraak in een ziekenhuis bij u in de buurt. Dit hangt wel af van het onderzoek dat nodig. Soms is een video-afspraak ook mogelijk.
Als iemand bij ons komt, dan is dat vaak met de vraag of een bepaalde aandoening erfelijk is. Tijdens een eerste gesprek stelt uw zorgverlener vragen over uw gezondheid, over aortaproblemen en/of andere hart- en vaatziekten in uw familie en informeert hij/zij u over alle mogelijkheden van erfelijkheidsonderzoek. Uw zorgverlener vertelt u meer over DNA-onderzoek, wat de uitkomst kan zijn en wat dit voor u en/of uw familieleden betekent.
Als DNA-onderzoek helpt om uw vraag te beantwoorden, zal uw zorgverlener voorstellen om dit uit te laten voeren.
Soms doen we ook een aanvullend cardiologisch en/of oogheelkundig onderzoek. Het multidisciplinaire behandelteam bespreekt de uitslagen van de onderzoeken eventueel tijdens een multidisciplinair overleg (MDO). Samen stellen ze de diagnose en maken ze, als dat nodig is, een behandelplan.
Als blijkt dat de aandoening erfelijk is, is onderzoek van het DNA van familieleden mogelijk.
In het Expertisecentrum voor Marfansyndroom en gerelateerde aandoeningen werken veel verschillende specialisten samen. Dat zijn onder andere de klinisch geneticus, (kinder)cardioloog, oogarts, (kinder)orthopedisch chirurg, revalidatiearts, internist vasculaire geneeskunde en thoraxchirurg. Klik hier om te zien welke zorgverleners er bij ons Expertisecentrum betrokken zijn.
Ook werken er basisartsen (in opleiding tot medisch specialist), genetisch consulenten, physician assistants, verpleegkundig specialisten, psychosociale zorgverleners en laboranten. Door op deze manier samen te werken, bieden we de beste zorg.
Tot de leeftijd van 18 jaar zullen de verschillende afspraken bij de diverse disciplines in principe in het UMCG plaats vinden. Hierbij geldt dat de afspraken zoveel mogelijk op één dag gecombineerd zullen worden. De coördinatie van de multidisciplinaire follow-up polikliniek ligt bij de coördinator vanuit de afdeling Klinische Genetica.
Bij de follow-up wordt de patiënt in ieder geval beoordeeld door kindercardioloog (bij Marfansyndroom en gerelateerde aandoeningen) en oogarts (alleen bij Marfansyndroom). Daarnaast kunnen op indicatie afspraken ingepland worden bij de kinderendocrinoloog, kinderorthopeed en/of kinderrevalidatiearts.
Bij het bereiken van de leeftijd van 18 jaar is er aandacht voor de transitie van zorg van de specialisten die tot dan toe de follow-up verzorgd hebben (zoals de kindercardioloog) naar de specialisten die vanaf die leeftijd de follow-up zullen waarborgen.
Op 18-jarige leeftijd wordt een consult ingepland bij de diverse specialisten, waaronder de cardioloog, klinisch geneticus, oogarts en medisch maatschappelijk werk. Hierbij wordt besproken hoe en waar de verdere follow-up plaats zal vinden.
In principe wordt volwassen patiënten met Marfansyndroom of een gerelateerde aandoening, gezien het specialistisch karakter, aangeraden de verdere follow-up ook in het UMCG plaats te laten vinden. De coördinatie van deze follow-up ligt bij de verschillende specialisten en de patiënt zelf.
Bij de afdeling Klinische Genetica kan op indicatie (bijvoorbeeld bij kinderwens) en/of op verzoek van patiënt een afspraak ingepland worden.
Als u aangeeft voorkeur te hebben voor follow-up door één of meerdere specialisten buiten het UMCG, dan zal er voor gezorgd worden dat de betreffende specialisten een goede overdracht van de klinische gegevens krijgen. Ook zal gewaarborgd worden dat de behandelend specialisten op de hoogte zijn van de betreffende richtlijnen, zoals de Landelijke Richtlijn Marfansyndroom (zij bijlage 2). Ten allen tijden is er de mogelijkheid voor overleg met de specialisten die verbonden zijn aan het Expertisecentrum voor Marfansyndroom en gerelateerde aandoeningen.
In het UMCG leiden we artsen op tot specialisten in de zorg voor erfelijke hartaandoeningen. Ook delen we onze kennis door het geven van scholing en het schrijven van publicaties.
Voor advies over en behandeling van erfelijke aandoeningen is veel kennis nodig. We doen als expertisecentrum daarom mee aan nationaal en internationaal wetenschappelijk onderzoek. We verzamelen voor wetenschappelijk onderzoek ook gegevens en lichaamsmateriaal van patiënten in de UMCG biobank GeneticLines.
Het UMCG is in Nederland 1 van de 5 expertisecentra voor Marfansyndroom en gerelateerde aandoeningen. Al deze centra werken samen in het Nederlandse Expertisenetwerk voor Marfansyndroom en gerelateerde aandoeningen.
Daarnaast werken we voor behandeling en follow-up ook samen met andere ziekenhuizen, binnen en buiten de noordelijke regio. In dit zorgnetwerk bieden wij als universitair centrum de meest specialistische en complexe zorg. We delen onze wetenschappelijke en specialistische kennis, zodat patiënten in het hele land beter geholpen kunnen worden.
Via dit netwerk is er ook contact met het Europees Expertisenetwerk VASCERN (European Reference Network on Rare Multisystemic Vascular Diseases).
We hebben goed en regelmatig contact met de Contactgroep Marfan Nederland. Dit is de patiëntenvereniging voor patiënten met Marfansyndroom of een gerelateerde aandoening.
De expertisecentra van het UMCG bundelen alle kennis over specifieke aandoeningen die zeldzaam zijn of een uitzonderlijk beloop hebben. Deze centra vormen dé plek voor patiënten die zeer specialistische zorg nodig hebben en waarvoor geen doorverwijzing meer mogelijk is. Hiermee geven we als UMCG invulling aan de topreferente zorgfunctie.
Wilt u graag overleggen met 1 van onze zorgverleners? Of wilt u advies? Dan kunt u ons bellen op (050) 361 72 29. Bellen kan van maandag tot en met vrijdag tussen 9.00 en 17.00 uur. U kunt ook een mail sturen aan [email protected]
Hier vindt u het Zorgpad voor professionals.
Voor vragen kunnen zowel behandelaren als (ouders van) patiënten met Marfansyndroom of een gerelateerde aandoening terecht bij de coördinator van het Expertisecentrum voor Marfansyndroom en gerelateerde aandoeningen, drs. E. Dulfer.