• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Erfelijke neurologische ziekten

Print 

Uw huisarts of specialist kan u verwijzen naar de polikliniek Neurogenetica van de afdeling Klinische Genetica met een vraag om erfelijkheidsvoorlichting of onderzoek over een neurologische ziekte.

Erfelijke neurologische ziektes

Neurologische ziektes zijn ziektes van de hersenen, het ruggenmerg, de zenuwen en/of de spieren. Dit kan leiden tot verschillende klachten. Een erfelijke ziekte ontstaat door een verandering in het erfelijke materiaal (chromosomen of DNA). Dit noemen we een genetische mutatie (afwijking).

Afspraak maken

U kunt na verwijzing een afspraak maken omdat:

  • uzelf of uw kind een mogelijk erfelijke neurologische ziekte heeft.
  • er in uw familie een neurologische ziekte voorkomt en u wilt weten wat de kans op deze ziekte is voor u of uw kind.

De afspraak kan, afhankelijk van de vraag, plaatsvinden in het UMCG, Martini ziekenhuis, de Isala Klinieken Zwolle of het Medisch Centrum Leeuwarden (MCL).

Verloop onderzoek

Op de polikliniek Neurogenetica neemt de genetisch consulent, de arts-assistent of de klinisch geneticus met u uw vraag door. U krijgt zowel vragen over uzelf, over uw kind(eren) en/of uw familie. Ook wordt met u de stamboom besproken. Soms moeten we lichamelijk onderzoek doen.

Als alle gegevens verzameld zijn, wordt er vaak bloed afgenomen voor DNA onderzoek. Soms is aanvullend onderzoek door een andere specialist nodig, bijvoorbeeld een neuroloog. Ook moeten we soms informatie van een familielid opvragen.

Presymptomatisch onderzoek

Presymptomatisch onderzoek wordt gedaan als u nog geen klachten heeft. Als we dit doen voor een ernstige, onbehandelbare neurologische aandoening dan is er een uitgebreide procedure waarbij ook medisch maatschappelijk werk betrokken is. Deze afspraken vinden meestal in het UMCG plaats.

Uitslagen

U kunt op verschillende manieren op de hoogte worden gebracht van de resultaten of uitslagen. U kunt een vervolgafspraak op de polikliniek of een telefonische afspraak hebben, of een brief ontvangen. Dit wordt met u afgesproken. Soms kunt u zelf kiezen, soms ligt het al vast in de procedure. U krijgt, als het erfelijkheidsonderzoek klaar is, altijd een schriftelijke samenvatting met uitleg over het onderzoek en de uitslagen thuisgestuurd.

Volg ons op sociale mediaFacebook LinkedIn Twitter Youtube Instagram