Epidermolysis Bullosa (EB): behandeling

Als uit onderzoek blijkt dat u of uw kind EB heeft, maken we samen met u een behandelplan.

Er is nog geen behandeling die EB geneest. We hebben wel veel ervaring met het behandelen van de klachten. De behandeling hangt af van welke vorm van EB iemand heeft. Die kan verschillen van mild tot heel ernstig. Er is een grote kans op blaren, wonden, huidinfecties en andere problemen. Bij de ernstigere vormen van EB komen er ook andere problemen bij. Voorbeelden zijn: ondervoeding, pijn, jeuk, heesheid, slokdarmvernauwing, oogproblemen en problemen bij bewegen,

Mogelijke behandelingen

We bekijken per persoon welke klachten iemand heeft. Of welke klachten we kunnen verwachten, die bij een bepaalde vorm passen. Zo kunnen we u het beste helpen met het leven met EB. Hoe het behandelplan eruit ziet, hangt dus af van de situatie. Er zijn verschillende behandelingen voor EB. Het behandelplan bestaat uit 1 of meer van deze behandelingen:

  • Bij EB is het belangrijk dat de wonden en blaren goed verzorgd worden om infecties te voorkomen. Dit gebeurt met verband en speciale zalven. Meestal doen de ouders en familie dit. Dit kan daarom thuis. Bij de ergere vormen van EB helpt ook de thuiszorg mee. Als de wondverzorging veel pijn doet, krijgt u of uw kind van te voren medicijnen tegen de pijn.


  • Een veel voorkomende klacht bij EB is pijn en jeuk.

    Pijn

    Pijn is er in verschillende vormen:

    • nociceptieve pijn: pijn door veranderingen in lichaamsweefsel. Bijvoorbeeld wanneer de huid open is door een wond of blaar.
    • neuropathische pijn: pijn door veranderingen in de zenuwen. Bijvoorbeeld als er al jarenlang een wond is, waarbij er een soort kortsluiting in de zenuwen ontstaat. Er is geen reden voor pijn, maar de zenuwen geven wel een pijnsignaal.
    • centrale sensitisatie: pijn door veranderingen in de manier waarop het zenuwstelsel werkt. Dit komt vaak voor bij mensen die al langere tijd wonden hebben.
    • combinatie van de bovengenoemde soorten pijn.

    Om de pijn zo goed mogelijk te behandelen, maken we een pijnplan. In dit pijnplan staan manieren en middelen om minder pijn te hebben en pijn te behandelen. Voorbeelden zijn: medicijnen, aanpassen van (verband)materialen, ontspanningstechnieken, aanpassen van de temperatuur in huis, focustaal (positieve taal) en manieren om niet aan de pijn te denken (afleidingstechnieken).

    Jeuk

    Jeuk kan bij alle vormen van EB voorkomen. De jeuk kan ontstaan bij het genezen van wonden, door een droge huid of als er een soort kortsluiting in de zenuwen is ontstaan (bij langer bestaande wonden). Om de jeuk zo goed mogelijk te behandelen, maken we samen met de patiënt een plan. Er zijn verschillende manieren en middelen om de jeuk minder erg te maken. Bijvoorbeeld afleidingstechnieken, gebruik van kou op de jeukende plekken, de huid vet houden, anti-jeuk medicijnen of andere soorten medicijnen.


  • Bij ernstige vormen van EB verdwijnen belangrijke voedingsstoffen zoals ijzer en eiwitten via de wonden uit het lichaam. Daarnaast wil het lichaam de wonden genezen en kost dit energie. Het is daarom, vooral voor kinderen, belangrijk om goed te eten. De (kinder)arts en diëtist denken hierover mee.

    Mensen met ernstige EB hebben vaak bloedarmoede. Hierdoor zijn ze moe en genezen wonden niet goed. We behandelen dit met het aanpassen van het eetpatroon, een ijzerinfuus of een bloedtransfusie.

    Ook zijn vaak de slijmvliezen van de mond kapot, is de mond te klein of de slokdarm te smal om goed te kunnen eten. De slokdarm kan wijder worden gemaakt als voedsel niet goed naar beneden zakt of het slikken van slijm niet meer lukt. Dit komt meestal door een blaar of litteken in de slokdarm. Een andere optie is het maken van een kanaal van de buik naar de maag. Dit heet een gastrostoma. Via een slang komt de speciale voeding dan direct in de maag.


  • Mensen met ernstige EB kunnen last hebben van vergroeiingen of beperkingen in bewegen door wonden, pijn of een strakke huid. We kijken daarom regelmatig naar hoe iemand beweegt. De fysiotherapeut geeft speciale oefeningen voor een betere houding en beweging. De ergotherapeut kan meedenken over bewegen thuis of op school. Bij vergroeiing van handen zijn spalktherapie, oefentherapie of operatie verschillende behandelopties. Soms is een revalidatieprogramma op maat nodig.

    Hulpmiddelen op maat helpen mensen met EB zelfstandiger te zijn. Zoals een rolstoel of hulpmiddelen in huis. Goede voetzorg en schoenen zijn erg belangrijk. Ook mensen met milde vormen van EB hebben vaak last bij het lopen en bewegen.


  • De slijmvliezen in de mond zijn vaak beschadigd. Bij ernstige vormen van EB kan de tong vastgroeien of is de mondopening erg klein geworden door littekens. Goede mondhygiëne is belangrijk om de slijmvliezen gezond te houden en de kans op infectie in de mond kleiner te maken. Goede tandzorg vanaf een jonge leeftijd is ook belangrijk. Het op tijd verwijderen van kiezen voorkomt dat er op latere leeftijd te weinig ruimte in de mond is.


  • Soms krijgt iemand door EB andere aandoeningen en/of problemen. Zoals huidkanker, hart-, nier- of oogproblemen. We kijken in samen met andere afdelingen en experts in het ziekenhuis naar de best passende behandeling.


  • Vanaf het eerste bezoek aan het EB-expertise team hebben we aandacht voor de grote impact die EB heeft. Impact op de patiënt / het kind, op de ouders, het gezin en het dagelijks leven van de familie. Psychosociale zorg bestaat uit hulp of ondersteuning bij het aanpassen aan een nieuwe situatie. Zo geven we ondersteuning aan kinderen en ouders bij mijlpalen. Zoals naar de peuterspeelzaal, school of van kinderzorg naar volwassenenzorg gaan.


  • Bij sommige ernstige vormen van EB is er korte levensverwachting. We richten de behandeling dan op zoveel mogelijk comfort in de eigen omgeving. Daarbij schakelen we de hulp in van de huisarts, de thuiszorg of een comfort team. Dit kan vaak thuis.


Verzorging van wonden en blaren

Bij EB is het belangrijk dat de wonden en blaren goed verzorgd worden om infecties te voorkomen. Dit gebeurt met verband en speciale zalven. Meestal doen de ouders en familie dit. Dit kan daarom thuis. Bij de ergere vormen van EB helpt ook de thuiszorg mee. Als de wondverzorging veel pijn doet, krijgt u of uw kind van te voren medicijnen tegen de pijn.

Pijn en jeuk

Een veel voorkomende klacht bij EB is pijn en jeuk.

Pijn

Pijn is er in verschillende vormen:

  • nociceptieve pijn: pijn door veranderingen in lichaamsweefsel. Bijvoorbeeld wanneer de huid open is door een wond of blaar.
  • neuropathische pijn: pijn door veranderingen in de zenuwen. Bijvoorbeeld als er al jarenlang een wond is, waarbij er een soort kortsluiting in de zenuwen ontstaat. Er is geen reden voor pijn, maar de zenuwen geven wel een pijnsignaal.
  • centrale sensitisatie: pijn door veranderingen in de manier waarop het zenuwstelsel werkt. Dit komt vaak voor bij mensen die al langere tijd wonden hebben.
  • combinatie van de bovengenoemde soorten pijn.

Om de pijn zo goed mogelijk te behandelen, maken we een pijnplan. In dit pijnplan staan manieren en middelen om minder pijn te hebben en pijn te behandelen. Voorbeelden zijn: medicijnen, aanpassen van (verband)materialen, ontspanningstechnieken, aanpassen van de temperatuur in huis, focustaal (positieve taal) en manieren om niet aan de pijn te denken (afleidingstechnieken).

Jeuk

Jeuk kan bij alle vormen van EB voorkomen. De jeuk kan ontstaan bij het genezen van wonden, door een droge huid of als er een soort kortsluiting in de zenuwen is ontstaan (bij langer bestaande wonden). Om de jeuk zo goed mogelijk te behandelen, maken we samen met de patiënt een plan. Er zijn verschillende manieren en middelen om de jeuk minder erg te maken. Bijvoorbeeld afleidingstechnieken, gebruik van kou op de jeukende plekken, de huid vet houden, anti-jeuk medicijnen of andere soorten medicijnen.

Voeding

Bij ernstige vormen van EB verdwijnen belangrijke voedingsstoffen zoals ijzer en eiwitten via de wonden uit het lichaam. Daarnaast wil het lichaam de wonden genezen en kost dit energie. Het is daarom, vooral voor kinderen, belangrijk om goed te eten. De (kinder)arts en diëtist denken hierover mee.

Mensen met ernstige EB hebben vaak bloedarmoede. Hierdoor zijn ze moe en genezen wonden niet goed. We behandelen dit met het aanpassen van het eetpatroon, een ijzerinfuus of een bloedtransfusie.

Ook zijn vaak de slijmvliezen van de mond kapot, is de mond te klein of de slokdarm te smal om goed te kunnen eten. De slokdarm kan wijder worden gemaakt als voedsel niet goed naar beneden zakt of het slikken van slijm niet meer lukt. Dit komt meestal door een blaar of litteken in de slokdarm. Een andere optie is het maken van een kanaal van de buik naar de maag. Dit heet een gastrostoma. Via een slang komt de speciale voeding dan direct in de maag.

(Hulp bij) bewegen

Mensen met ernstige EB kunnen last hebben van vergroeiingen of beperkingen in bewegen door wonden, pijn of een strakke huid. We kijken daarom regelmatig naar hoe iemand beweegt. De fysiotherapeut geeft speciale oefeningen voor een betere houding en beweging. De ergotherapeut kan meedenken over bewegen thuis of op school. Bij vergroeiing van handen zijn spalktherapie, oefentherapie of operatie verschillende behandelopties. Soms is een revalidatieprogramma op maat nodig.

Hulpmiddelen op maat helpen mensen met EB zelfstandiger te zijn. Zoals een rolstoel of hulpmiddelen in huis. Goede voetzorg en schoenen zijn erg belangrijk. Ook mensen met milde vormen van EB hebben vaak last bij het lopen en bewegen.

Mondzorg

De slijmvliezen in de mond zijn vaak beschadigd. Bij ernstige vormen van EB kan de tong vastgroeien of is de mondopening erg klein geworden door littekens. Goede mondhygiëne is belangrijk om de slijmvliezen gezond te houden en de kans op infectie in de mond kleiner te maken. Goede tandzorg vanaf een jonge leeftijd is ook belangrijk. Het op tijd verwijderen van kiezen voorkomt dat er op latere leeftijd te weinig ruimte in de mond is.

Behandelen bijkomende aandoeningen

Soms krijgt iemand door EB andere aandoeningen en/of problemen. Zoals huidkanker, hart-, nier- of oogproblemen. We kijken in samen met andere afdelingen en experts in het ziekenhuis naar de best passende behandeling.

Psychosociale zorg

Vanaf het eerste bezoek aan het EB-expertise team hebben we aandacht voor de grote impact die EB heeft. Impact op de patiënt / het kind, op de ouders, het gezin en het dagelijks leven van de familie. Psychosociale zorg bestaat uit hulp of ondersteuning bij het aanpassen aan een nieuwe situatie. Zo geven we ondersteuning aan kinderen en ouders bij mijlpalen. Zoals naar de peuterspeelzaal, school of van kinderzorg naar volwassenenzorg gaan.

Palliatieve zorg

Bij sommige ernstige vormen van EB is er korte levensverwachting. We richten de behandeling dan op zoveel mogelijk comfort in de eigen omgeving. Daarbij schakelen we de hulp in van de huisarts, de thuiszorg of een comfort team. Dit kan vaak thuis.

Behandelteam

Alle in EB gespecialiseerde zorgverleners zijn vanaf het begin bij uw behandeling betrokken. Samen komen zij tot de juiste diagnose en behandelplan. Altijd in nauw overleg met u, uw huisarts en de verwijzende specialist. Door op deze manier samen te werken, bieden we u de beste zorg.

Bekijk het behandelteam

Samen beslissen

Voordat een behandeling begint, krijgt u altijd een gesprek. We vertellen welke mogelijkheden er zijn en dat we samen beslissen over de mogelijkheden. We bespreken de voor- en nadelen van een behandeling. Ook bekijken we met u wat dit voor u betekent. Samen komen we dan tot een beslissing, dit noemen we 'samen beslissen'. 

Video bekijken Scannen

Leven met EB

Het leven met EB is niet makkelijk en vol uitdagingen. Het hangt vaak wel af van de vorm. Wondverzorging, therapieën, eten en drinken en lichaamsverzorging is iets wat elke dag terug komt. Vaak zijn er ook aanpassingen nodig van de woning, werkplek, kleding en schoenen.

Sporten, hobby's, vakanties en het verzorgen een huisdier zijn niet altijd mogelijk. Maar het heeft wel positieve invloed op de gezondheid en levensvreugde. Het is daarom belangrijk om te kijken naar de mogelijkheden. Zodat iemand toch deze activiteiten kan doen, misschien in een aangepaste vorm.

U komt regelmatig terug voor controle. Hoe vaak dat is, hangt af van uw situatie. De controle kan in het UMCG zijn, of bij uw eigen dermatoloog. Ook hebben we elke week speciale EB-spreekuren. Hiervoor kunt u een afspraak maken.

Zwanger en EB

EB is erfelijk. Heeft u een kind gekregen met EB of heeft u zelf EB en wilt u (meer) kinderen? Dan is het verstandig om onderzoek te doen doen naar de kans dat uw (volgende) kind ook deze ziekte krijgt. We bespreken met u de mogelijkheden tijdens een Genetische Counceling. Als u dat wilt, doen we de volgende onderzoeken: prenatale diagnostiek en pre-implantatie onderzoek (PGT).

Op de site van DEBRA staan tips en trucs over hoe te leven met EB.

Wetenschappelijk onderzoek en nieuwe behandelingen

Er zijn veel onderzoeken naar EB. Zowel naar de oorzaak als naar de behandeling. Er zal voor EB niet 1 maar verschillende behandelingen voor verschillende vormen komen. Of combinaties van behandelingen. Sommige behandelingen kunnen we alleen gebruiken voor het verbeteren van de huid. Andere behandelingen helpen ook de slijmvliezen binnen in het lichaam te beschermen of te herstellen.

Nieuwe behandelingen richten zich op het herstellen van de erfelijke fout in de genen (gentherapie). Dit kan in de vorm van een zalf, injecties of huidtransplantaties. Ook zijn er behandelingen in ontwikkeling via het infuus, met beenmerg of met antibiotica die de fout in het erfelijk materiaal herstelt.

Op de website van vlinderkind staat informatie over hoe u ons kunt helpen bij het doen van wetenschappelijk onderzoek.

  • Als u of uw kind EB heeft, kan er veel veranderen in uw leven en dat van uw gezin. Niet alleen lichamelijk, maar ook emotioneel krijgt u veel te verwerken. Angst, onzekerheid, woede en verdriet zijn emoties die daarbij kunnen horen. De ziekte kan ook vragen oproepen als: waarom overkomt mij / mijn kind dit, wat gaat er gebeuren en hoe moet ik verder?

    Praten met iemand van het EB-expertiseteam, een maatschappelijk werker, psycholoog of lotgenoten kan u helpen om te gaan met uw vragen en emoties. Wij kunnen u helpen de juiste hulp te vinden.

    We kunnen u in contact brengen met een van de psychosociale medewerkers van het UMCG als u bijvoorbeeld moeite heeft met:

    • het verwerken en accepteren van uw ziekte
    • problemen in de relatie met uw partner, kinderen en/of familie
    • het aanpassen aan de nieuwe (sociale) situatie
    • het maken van keuzes rondom uw behandeling

  • Als u ziek bent, wilt u de best mogelijke zorg krijgen. En het liefst bij u in de buurt. Ook als de zorg die u nodig heeft, ingewikkeld is. Daarom werken we als UMCG zoveel mogelijk samen met andere ziekenhuizen en zorgverleners zoals huisartsen, fysiotherapeuten en psychologen. Door steeds meer samen te doen, gaan we slimmer om met de zorg in de regio en krijgt u de zorg die u nodig heeft. Een voorbeeld hiervan is HartNet, waarin we samenwerken voor de hartzorg in Noord-Nederland.


    • Netwerk zorg

Dag en nacht bereikbaar

U kunt 24 uur per dag, 7 dagen in de week bij ons terecht. U krijgt een telefoonnummer dat u dag en nacht mag bellen bij noodsituaties. Bijvoorbeeld als er door blaren in de keel benauwdheid ontstaat. Ook kunt u tijdens onze werktijden contact opnemen via ons algemene nummer of e-mail. Wij helpen u graag.

We werken nauw samen met huisartsen, andere ziekenhuizen en zorgverleners in de regio. Zodat we u samen de beste zorg kunnen geven.

Heeft u nog vragen?

U kunt polikliniek Dermatologie en Interne geneeskunde bellen van maandag tot en met vrijdag, tussen 8.00 en 16.30 uur.