Er zijn verschillende vormen van erfelijkheid. In sommige situaties is een familie bekend met een erfelijke aandoening. In andere situaties blijkt een aandoening erfelijk te zijn, terwijl die niet in de familie voorkomt. Wij vertellen je meer over erfelijkheid en het erven van aandoeningen.
Ieder mens is opgebouwd uit cellen. Iedere cel bevat 46 chromosomen. Chromosomen bestaan uit DNA. Het DNA bevat codes waarin onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. Dit zijn de genen.
Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe iemand er uit ziet of hoe iemands lichaam werkt. Ieder mens heeft circa 20.000 genen: de erfelijke eigenschappen. We erven allemaal eigenschappen van onze ouders. Denk bijvoorbeeld aan lengte of de kleur van de ogen, maar ook aandoeningen kunnen erfelijk zijn.
Van ieder gen heb je er 2, 1 van je moeder en 1 van je vader. Iedereen heeft kleine foutjes in de genen. Sommige foutjes zorgen voor erfelijke aandoeningen. Een erfelijke aandoeningen kun je op verschillende manieren krijgen:
Je kunt een aandoening erven als een van de ouders een afwijking in het gen heeft. Wanneer dit gebeurt krijg je meestal deze aandoening, soms op latere leeftijd. Deze manier van overerven heet autosomaal dominant overervende ziektes.
Er zijn ook autosomaal recessieve aandoeningen. Dat houdt in dat beide ouders drager zijn van de erfelijke aandoening, zonder ziek te zijn. Zo'n ziekte krijg je als je van beide ouders hetzelfde foutje krijgt. Die kans is steeds 1 op 4. Een autosomaal recessieve aandoening komt meestal niet eerder in de familie voor, maar is wel erfelijk.
Sommige aandoeningen komen alleen bij jongens voor, dit zijn X-gebonden recessieve aandoeningen. Meisjes en vrouwen kunnen wel drager zijn, maar hebben meestal geen klachten.
Bij een chromosomale aandoening is er sprake van een afwijking in het aantal chromosomen of een deel van de chromosomen (te veel of te weinig). Hierdoor ontstaan aangeboren afwijkingen en meestal een verstandelijke beperking. Ook een chromosomale aandoening komt niet altijd eerder in de familie voor.
Veel ziektes hebben meer oorzaken. Erfelijke aanleg kan invloed hebben, maar er zijn ook andere oorzaken. Ziektes met meer oorzaken noemen we multifactoriële ziektes.
Iedereen is drager van verschillende recessieve aandoeningen die tot een aandoening kunnen leiden bij hun kinderen. Dit noemen we ook wel dragerschap. Meestal weet u niet of u drager bent van een bepaalde aandoening, omdat u daar vaak niets van merkt.
Met een dragerschapstest kunnen we onderzoeken of u een verhoogde kans heeft op een kind met een autosomaal recessieve aandoening.
Het hebben van aanleg voor een erfelijke aandoening kan gevolgen hebben voor het aanvragen van een levensverzekering en/ of een arbeidsongeschiktheidsverzekering. Lees meer over verzekeringen en erfelijkheid.