Met de dragerschapstest kunnen stellen voor de zwangerschap testen of ze 'drager' zijn en kans hebben op een kind met een erfelijke ziekte. De dragerschapstest test op genen die kunnen leiden tot 70 ernstige erfelijke ziekten.
Iedereen is drager van verschillende afwijkingen in de genen die tot ziekte kunnen leiden bij hun kinderen. Dit noemen we dragerschap. Meestal weet je niet of je drager bent van een bepaalde aandoening, omdat je daar vaak niets van merkt.
Bij dragerschap spelen genen een belangrijke rol. Genen bevatten de informatie voor alle erfelijke eigenschappen. Een kind krijgt 2 kopieën van elk gen, 1 van de vader en 1 van de moeder. Bij ongeveer 1 op de 150 paren is zowel de man als de vrouw drager van dezelfde erfelijke ziekte. Zij hebben dan alle 2 een mutatie in één van beide kopieën van het gen. Als beide ouders de mutatie voor dezelfde ziekte doorgeeft, dan erft het kind deze ziekte. Daarom kun je onverwacht een kind krijgen met een erfelijke ziekte, terwijl je zelf niet ziek bent.
De dragerschapstest test op ongeveer 90 genen die te maken hebben met ongeveer 70 autosomaal recessieve ziektes. Zie Bijlage aandoeningen opgenomen in dragerschapstest UMCG bij medische indicatie (PCS). Dit zijn ernstige ziektes die zijn aangeboren of beginnen op heel jonge leeftijd. Deze ziektes zijn moeilijk of niet behandelbaar en kunnen leiden tot overlijden op jonge leeftijd.
De dragerschapstest is bedoeld voor alle stellen met een kinderwens die willen weten of hun toekomstige kind een verhoogde kans heeft op een ernstige erfelijke ziekte. De test kan vóór de zwangerschap of vroeg in de zwangerschap gedaan worden. ‘Vroeg’ betekent: in de eerste 10 weken van de zwangerschap.
Heeft 1 van jullie een erfelijke aandoening, komt er in een van beide families een erfelijke aandoening voor of heb je al een kind met een erfelijke ziekte? Bel of mail dan je huisarts. Die kan je doorverwijzen naar een afdeling Klinische Genetica van een ziekenhuis bij jou in de buurt.
Wanneer je een dragerschapstest wilt doen, kun je informatie en advies vragen bij verschillende huisartsen in het noorden. Beide ouders moeten meewerken aan de test, omdat het gaat om gecombineerd dragerschap. Het is dus niet mogelijk om de test individueel te doen.
Je kunt de test aanvragen bij:
Als je al patiënt bent van 1 van deze huisartsen, dan ga je naar je eigen huisarts. Als je geen patiënt bent, gaat je naar de huisarts waar je het dichtst bij in de buurt woont. Ook als je niet in het noorden woont, kun je een afspraak maken.
Samen met de huisarts vul je een aanvraagformulier in. Als je zwanger bent, geef dat dan aan op het formulier. Met het aanvraagformulier kunnen jullie bloed laten afnemen bij de huisarts of het huisartsenlaboratorium. Dit bloed wordt gebruikt voor de test. In het DNA uit jouw bloed wordt gekeken of er een mutatie in het gen voor de ziekte zit. De test kan pas gedaan worden als het bloed van beide partners binnen is.
Ongeveer 6 weken nadat we het bloed van beide partners binnen hebben, krijg je de uitslag van de huisarts bij wie de test is aangevraagd. De uitslag vertelt of julie beiden drager zijn van dezelfde ziekte of niet.
Als uit de test blijkt dat beide partners drager zijn van dezelfde ziekte, verwijst de huisarts je naar een afdeling Klinische Genetica van een ziekenhuis in de buurt. Hier krijg je uitleg over de uitslag en een gesprek over de mogelijke vervolgkeuzes.
Als beide partners drager zijn, dan zijn er de volgende mogelijkheden:
De dragerschapstest kost 950 euro. Beide partners krijgen elk een factuur van 475 euro. Ziektekostenverzekeringen vergoeden deze kosten op dit moment nog niet. De kosten voor het afnemen van bloed, zo'n 10-15 euro per persoon, moet je ook zelf betalen. Je kunt deze kosten wel declareren bij je zorgverzekeraar. Ze vallen mogelijk wel onder het eigen risico.
Heb je vragen over de dragerschapstest? Bel dan je huisarts. Die kan je meer informatie geven en je kunt ook mogelijke twijfels bespreken.