Verwijsinformatie Genetica

De afdeling Genetica bestaat uit de sectie Klinische Genetica en de sectie Genoomdiagnostiek. Klinische Genetica richt zich op patiënten met vragen over erfelijke aandoeningen. Genoomdiagnostiek richt zich op de diagnostiek van een groot aantal erfelijke, aangeboren en verworven aandoeningen.

Wie kan verwijzen?

U kunt als huisarts of specialist uw patiënt doorverwijzen naar de afdeling Genetica.

Wachttijden Klinische genetica

Bekijk de wachttijden voor Klinische genetica.

Verwijsprocedure

U kunt patiënten doorverwijzen naar Klinische Genetica voor erfelijkheidsadvies.

Regulier

  • via ZorgDomein: verwijzer stuurt brief en overlegt bij twijfel telefonisch.

Semi-spoed

  • Verwijzer meldt telefonisch aan op (050) 361 73 29

Spoed

  • Verwijzer meldt telefonisch aan op (050) 361 73 29 (ma - vr 8.00 - 16.30 uur)
  • Dienstdoende klinisch geneticus via (050) 361 61 61 (avond, nacht en weekend).

Bijzonderheden

Het is praktisch om de familieanamnese van een patiënt waarbij u vermoedens heeft van een erfelijke aandoening bij de verwijzing in een medische stamboom weer te geven.

  • Voor wie

    Voor kinderen met: 

    • verdenking op CHARGE-syndroom 
    • bevestigde klinische of genetische diagnose CHARGE-syndroom 

    t.a.v. dr. M. Hitzert
    afdeling Klinische Genetica
    Postbus 30.001
    9700 RB Groningen

    Lees meer over het CHARGE-syndroom

  • Voor wie

    Voor kinderen en volwassenen met Phelan-McDermid syndroom door:

    • Deletie 22q13.3
    • Ring chromosoom 22
    • Mutate in SHANK3 gen

    t.a.v. drs. C. Frantzen

    afdeling Klinische Genetica
    Postbus 30.001
    9700 RB Groningen

  • Voor wie?

    U kunt patiënten (onafhankelijk van de leeftijd) verwijzen met: 

    • Een IQ<70 of een (geschat) IQ tenminste 20 punten lager dan op basis van de familie verwacht mag worden 
    • Opvallende spraak- of motore ontwikkelingsachterstand, voordat een IQ test mogelijk is
    • Gedragsproblemen, waaronder ook aanwijzingen voor autisme spectrum stoornis, in combinatie met een IQ<80 of dysmorfieën of aangeboren afwijkingen 

    Er wordt gestreefd om de GEO-polikliniek van het UMCG tot een derdelijns centrum te vormen, waarbij alleen verwijzingen vanuit de tweede of derde lijn worden geaccepteerd. Zodoende proberen wij wat dicht bij huis kan, dicht bij huis te laten, dus bij voorkeur is er al basaal etiologisch onderzoek verricht (door een diagnostiek team) in een regionaal ziekenhuis. 

    Het heeft daarom ook onze voorkeur dat array-onderzoek (gedetailleerd chromosomenonderzoek) al is verricht voordat de patiënt op de GEO-polikliniek komt. 

    Postadres:
    UMCG
    t.a.v. J.G. ter Beest
    afdeling Klinische Genetica
    Postbus 30.001
    9700 RB GRONINGEN

    Fax: (050) 361 72 31
    E-mail: [email protected]

    Telefoonnummer voor verwijzer:
    (050) 361 72 29

  • Aanvraagprocedure

    Het aanvragen van genoomdiagnostiek kan met aanvraagformulieren. Volg de instructies op de formulieren. Materiaal zonder (volledig ingevuld) formulier neemt de afdeling niet in behandeling. Dit geldt ook voor materiaal dat zonder naam en geboortedatum van de te onderzoeken persoon wordt opgestuurd.

    Spoedaanvragen Genoomdiagnostiek

    Deze accepteren wij alleen na voorafgaand overleg met:

    • het secretariaat telefonisch: 050-3617233 of via e-mail: [email protected]
    • óf via het aanspreekpunt staf Genoomdiagnostiek: 06 22518960 / intern: 46215 of mail [email protected].

    Chromosomenonderzoek

    Chromosomenonderzoek door het laboratorium voor Genoomdiagnostiek kunt u aanvragen met een speciaal daarvoor bestemd aanvraagformulier. Aanvragen kan voor:

    • postnataal chromosomenonderzoek en/of weefselkweek
    • prenataal chromosomenonderzoek
    • chromosomenonderzoek bij hematologische maligniteiten

    Informatie over soort en hoeveelheid in te zenden materiaal staat op het formulier, net als de verzendinstructies. Stuurt u van meerdere personen (bijvoorbeeld familieleden) materiaal in? Vul dan voor elk van die personen een apart aanvraagformulier in.

    DNA-onderzoek

    DNA-onderzoek door het laboratorium voor Genoomdiagnostiek kunt u aanvragen met een speciaal daarvoor bestemd aanvraagformulier.

    Informatie over soort en hoeveelheid in te zenden materiaal staat op het formulier, net als de verzendinstructies. Stuurt u van meerdere personen (bijvoorbeeld familieleden) materiaal in? Vul dan voor elk van die personen een apart aanvraagformulier in.

    We doen in het UMCG niet alle soorten DNA-onderzoek. Op de website van het landelijk overleg DNA-diagnostiek (LOD) staat voor welk DNA-onderzoek u bij welk DNA-laboratorium in ons land terecht kunt.

    Uitslagtermijn Genoomdiagnostiek

    De uitslagtermijn afhankelijk van de indicatie, tussen 1 dag en enkele weken. Bekijk de uitslagtermijnen.

    Kosten

    De kosten voor laboratoriumonderzoek vallen onder het eigen risico van de zorgverzekering van de patiënt. Het UMCG factureert het onderzoek, ook wanneer dit is aangevraagd door een andere instelling. Op de factuur van de zorgverzekeraar wordt dan het UMCG genoemd, ook al is de patiënt fysiek niet in het UMCG geweest.

  • Klinische genetica

    U kunt als specialist contact opnemen voor vragen over verwijzingen, collegiaal overleg en voor overleg over nieuwe patiënten. Afhankelijk van de vraag wordt u doorverbonden met een arts of een genetisch consulent.

    Telefoonnummer: (050) 361 73 29 van maandag tot en met vrijdag tussen 08:00 en 16:30 uur. Fax: (050) 361 72 31.

    Bezoekadres

    UMCG - Plein 5, ingang 45 of 47.

    Afleveradres voor koeriers en voor insturen materiaal voor laboratoriumonderzoek

    Laboratorium Genoomdiagnostiek
    Antonius Deusinglaan 1, Gebouw 32.11, 5e verdieping
    9700RB Groningen

    Postadres:

    Afdeling Genetica
    Sectie Genoomdiagnostiek
    Postbus 30.001
    9700 RB Groningen (huispostcode: CB54)

    Secretariaat Genoomdiagnostiek:

    Telefoonnummer: (050) 361 72 33
    Fax: (050) 361 72 31
    E-mail: [email protected]

UMCG Expertisecentrum 'Uniek' voor Zeldzame Genetische Oorzaken voor Ontwikkelingsachterstand

Het UMCG is een expertisecentrum op het gebied van zeldzame genetische oorzaken voor ontwikkelingsachterstand. Een zeldzame aandoening is een ziekte die minder dan 1 op de 2.000 mensen heeft. Het ministerie van VWS heeft het UMCG aangewezen als expert in deze zorg.