CHARGE-syndroom: aangeboren aandoening

Het CHARGE-syndroom is een combinatie van aangeboren afwijkingen aan het hart en zintuigen. Vaak heeft iemand door de aandoening ook een ontwikkelingsachterstand.

Kenmerken CHARGE-syndroom

De naam CHARGE bestaat uit de eerste letters van 6 kenmerken die bij dit syndroom kunnen voorkomen:

  • Coloboom: aanlegstoornis van het oog. Er mist dan een deel van het oog, bijvoorbeeld een deel van de iris of het netvlies
  • Hartafwijking: een aanlegstoornis van het hart
  • Choane atresie: er is geen verbinding tussen de neus en keelholte. Een kind kan dan niet of minder goed ademhalen door de neus
  • Retardatie: vertraagde groei en/of ontwikkeling op het gebied van bewegen, leren praten en/of leren
  • Genitale hypoplasie: onderontwikkeling van de geslachtsdelen. Ook komen de meeste kinderen niet zelf in de puberteit of begint de puberteit later
  • Ear: aanlegstoornis van het oor. Kinderen hebben vaak kleine, afwijkend gevormde oren. Soms is ook het binnenoor niet goed aangelegd. Daarom zijn kinderen vaak slechthorend

Veel mensen hebben ook problemen met het evenwicht. Dat komt omdat de evenwichtsorganen niet goed aangelegd of er zelfs helemaal niet zijn.

Niet iedereen heeft dezelfde symptomen en ook niet even erg.

Oorzaak CHARGE-syndroom

CHARGE is een zeldzame, erfelijke aandoening die bij jongens en meisjes voorkomt. In Nederland worden ongeveer 15 kinderen per jaar geboren met dit syndroom.

De oorzaak van het CHARGE-syndroom is een verandering in het CHD7-gen. Dit gen is belangrijk bij de vroege ontwikkeling van verschillende organen. Zo kan een verandering in het gen verschillende afwijkingen veroorzaken.

Vaak is meteen na de geboorte al duidelijk of een kind het CHARGE-syndroom heeft. Soms wordt het pas op kleuterleeftijd duidelijk.

Eerste afspraak

Voor een afspraak heeft u een verwijzing naar Genetica nodig van een arts of specialist.

Daarna krijgt u een brief en informatie van ons voor een afspraak. U krijgt 2 afspraken: een telefonische afspraak en een afspraak voor uw bezoek aan de polikliniek. De telefonische afspraak duurt ongeveer 20 minuten. Tijdens dit gesprek bespreken we kort welke vragen u heeft. Sommige vragen kunnen we meteen al beantwoorden, andere vragen bespreken we tijdens uw bezoek aan de polikliniek.

Bezoek aan de polikliniek

  1. Na het eerste telefonische gesprek komt u samen met uw kind naar de polikliniek. In de afspraakbrief staat hoe u zich voorbereidt. 

  2. Voor deze afspraak gaat u naar de polikliniek Genetica. In de brief staat hoe laat u daar moet zijn.

  3. Tijdens het bezoek aan de polikliniek heeft u een gesprek met de klinisch geneticus en soms ook met artsen van de afdeling KNO of Kindergeneeskunde.

    Deze afspraken plannen we zoveel mogelijk op 1 dag. Het gesprek met de klinisch geneticus duurt in totaal 90 minuten. Vaak doen we ook lichamelijk onderzoek. De kinderrevalidatiearts en de kinderfysiotherapeut zijn hierbij. Aan het einde van de afspraak bespreekt de arts met u adviezen voor begeleiding.

  4. Voor de behandeling blijft de patiënt bij de eigen behandelend arts(en). Wij kunnen u, uw kind en de behandelend arts(en) hierover advies geven.

  5. Meestal komt u samen met uw kind 1 keer in de 1 of 2 jaar langs op de polikliniek.

Wetenschappelijk onderzoek

Wij doen wetenschappelijk onderzoek naar het Charge-syndroom. Op dit moment doen we onderzoek naar:

  • Groeicurves voor CHARGE syndroom
  • Een beslissingshulp voor puberteitsbehandeling
  • Motorische ontwikkeling bij jonge kinderen (<3.5 jaar) met CHARGE syndroom 

We kunnen u vragen om hier aan mee te doen. Lees meer informatie over ons onderzoek (Engels)

UMCG Expertisecentrum 'Uniek' voor Zeldzame Genetische Oorzaken voor Ontwikkelingsachterstand

Het UMCG is een expertisecentrum op het gebied van zeldzame genetische oorzaken voor ontwikkelingsachterstand. Een zeldzame aandoening is een ziekte die minder dan 1 op de 2.000 mensen heeft. Het ministerie van VWS heeft het UMCG aangewezen als expert in deze zorg.

Extra informatie

Voor ouders is er een besloten Facebookgroep voor lotgenotencontact. U kunt deze groep vinden door op Facebook te zoeken naar CHARGE syndroom en CHARGE syndrome.

Websites:

Contact

U kunt ons bellen van maandag tot en met vrijdag, tussen 8.00 en 16.30 uur. U kunt ook een e-mail sturen.