Oorzaak CHARGE-syndroom
CHARGE is een zeldzame, erfelijke aandoening die bij jongens en meisjes voorkomt. In Nederland worden ongeveer 15 kinderen per jaar geboren met dit syndroom.
De oorzaak van het CHARGE-syndroom is een verandering in het CHD7-gen. Dit gen is belangrijk bij de vroege ontwikkeling van verschillende organen. Zo kan een verandering in het gen verschillende afwijkingen veroorzaken.
Vaak is meteen na de geboorte al duidelijk of een kind het CHARGE-syndroom heeft. Soms wordt het pas op kleuterleeftijd duidelijk.
Eerste afspraak
Voor een afspraak heeft u een verwijzing naar Genetica nodig van een arts of specialist.
Daarna krijgt u een brief en informatie van ons voor een afspraak. U krijgt 2 afspraken: een telefonische afspraak en een afspraak voor uw bezoek aan de polikliniek. De telefonische afspraak duurt ongeveer 20 minuten. Tijdens dit gesprek bespreken we kort welke vragen u heeft. Sommige vragen kunnen we meteen al beantwoorden, andere vragen bespreken we tijdens uw bezoek aan de polikliniek.