UMCG Expertisecentrum 'Uniek' voor Zeldzame Genetische Oorzaken voor Ontwikkelingsachterstand

Het UMCG Expertisecentrum 'Uniek' voor Zeldzame Genetische Oorzaken voor Ontwikkelingsachterstand richt zich op diagnose, begeleiding en behandeling van ontwikkelingsproblemen.

Het UMCG is een expertisecentrum voor zeldzame genetische oorzaken voor ontwikkelingsachterstand. Sommige aandoeningen komen zo weinig voor dat het goed is om de kennis over en het onderzoek naar deze aandoeningen samen te brengen in een expertisecentrum.

Het ministerie van VWS heeft het UMCG aangewezen als expertisecentrum voor de zorg voor patiënten met deze aandoening.

Wat is een ontwikkelingsachterstand?

Als de ontwikkeling van een kind te langzaam gaat, spreken we van een ontwikkelingsachterstand. Dit kan over de ontwikkeling van spraak en taal gaan, de bewegingsvaardigheden of de ontwikkeling op sociaal-emotioneel gebied. Een ontwikkelingsachterstand kan op zichzelf staan of samengaan met andere problemen. Bij volwassenen spreken we over een verstandelijke beperking.

Soorten aandoeningen

We hebben als expertisecentrum specifieke expertise op het gebied van:

Onderzoek naar de oorzaak van een ontwikkelingsachterstand

Een ontwikkelingsachterstand kan veel verschillende oorzaken hebben. Veel van die oorzaken zijn zeldzaam. We werken daarom binnen Uniek met veel verschillende specialisten samen in het Groningen Expertisecentrum Ontwikkelingsachterstand (GEO-poli), om bij een kind of volwassene de oorzaak voor een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking vast te stellen.

Eerste afspraak

Voor een afspraak bij het expertisecentrum heeft u een verwijzing naar de afdeling Genetica nodig van uw specialist. Wij bekijken bij wie u het beste terecht kunt. 

Wat gebeurt er als u bij ons komt?

We proberen eerst uit te zoeken wat de oorzaak van de ontwikkelingsachterstand is. Dat doet de klinisch geneticus, vaak samen met een kinderneuroloog of kinderpsychiater. Bij een deel van de kinderen of volwassenen vinden we een oorzaak. De specialisten stellen samen de diagnose. En geven daarover adviezen aan de behandelaars in uw eigen regio. 

Ondersteuning en begeleiding na de diagnose

Als we bij een kind of volwassene een verklaring vinden voor een ontwikkelingsachterstand, dan roept dat vaak veel vragen op. Daarom geven ook we adviezen voor begeleiding en ondersteuning na de diagnose. Ondersteuning en begeleiding zijn namelijk belangrijk bij een ontwikkelingsachterstand/ verstandelijke beperking. Als het mogelijk is, behandelen we ook.

Samen met ouders proberen we meer te leren over de zeldzame aandoeningen. Voor de beste zorg komen kinderen tot 16 jaar ongeveer 1 keer in de 3 jaar terug voor controle. Daarna komen patiënten meestal minder vaak of alleen op verzoek van ouders/verwijzer. Er is altijd nog een afspraak als iemand 21 is.  

Behandelteam

In het Expertisecentrum Uniek werken verschillende specialisten samen. We maken gebruik van de nieuwste genetische technieken om de oorzaak voor de ontwikkelingsproblemen te vinden. 

Wetenschappelijk onderzoek

Het UMCG Expertisecentrum Uniek heeft specifieke expertise op het gebied van CHARGE syndroom, Phelan-McDermid syndroom, zeldzame chromosoomaandoeningen (vooral van chromosoom 6) en andere zeldzame oorzaken voor ontwikkelingsachterstand. 

Binnen het expertisecentrum UNIEK doen we veel wetenschappelijk onderzoek om meer kennis te krijgen over de zeldzame aandoeningen en om de behandeling en begeleiding van patiënten en hun families te verbeteren. Het meeste onderzoek dat wij doen is patiënt-geïnitieerd. Dat wil zeggen opgestart naar aanleiding van vragen van patiënten of hun ouders. 

Daarnaast vinden we het heel belangrijk dat ook andere families de gelegenheid krijgen mee te doen met onderzoek. Als er ergens anders in de wereld onderzoek gebeurd naar de aandoening van uzelf of van uw kind dan zullen we u daarover informeren en vragen of u mee wilt doen. 

Deze informatie delen we wereldwijd via databanken en door het schrijven van artikelen en richtlijnen.

Meer over ons onderzoek staat op onze researchpagina (Engels).

Onderwijs en opleiding

In het UMCG leiden we medisch studenten op tot specialisten in de zorg voor zeldzame genetische syndromen. Ook delen we onze kennis door het geven van scholing en het schrijven van publicaties en (inter)nationale richtlijnen.

Europees zorgnetwerk (ERN) ITHACA

Het expertisecentrum is onderdeel van het Europese referentienetwerk (ERN) ITHACA, een Europees netwerk voor ziekenhuizen met expertise op het gebied van zeldzame syndromen met ontwikkelingsachterstand en aangeboren afwijkingen.

Het belangrijkste doel van ITHACA is de zorg voor alle Europese burgers met zeldzame syndromen met ontwikkelingsachterstand en aangeboren afwijkingen te verbeteren en de toegang tot optimale zorg en innovatie in alle EU-lidstaten te verbeteren. Dat doen we op Europees niveau bijvoorbeeld door werkwijzen met elkaar te delen en kennis binnen referentienetwerken met elkaar uit te wisselen.

Ook hebben we richtlijnen voor de diagnostiek en behandeling van de zeldzame syndromen die we regelmatig aanpassen op basis van de laatste ontwikkelingen.

Samenwerking met andere ziekenhuizen

We werken in Nederland en binnen Europa veel samen met andere ziekenhuizen. Er zijn veel verschillende genetische syndromen en we kijken steeds waar de meeste expertise aanwezig is voor overleg en soms ook om patiënten naar door te verwijzen. Zo delen we zo goed mogelijk onze wetenschappelijke en specialistische kennis, zodat patiënten in Nederland én daarbuiten beter geholpen kunnen worden.

Over de expertisecentra van het UMCG

De expertisecentra van het UMCG bundelen alle kennis over specifieke aandoeningen die zeldzaam zijn of een uitzonderlijk beloop hebben. Deze centra vormen dé plek voor patiënten die zeer specialistische zorg nodig hebben en waarvoor geen doorverwijzing meer mogelijk is. Hiermee geven we als UMCG invulling aan de topreferente zorgfunctie. 

Bekijk al onze expertisecentra

Contact

U kunt ons bellen van maandag tot en met vrijdag, tussen 8:00 en 16:30 uur of u kunt een e-mail sturen.