Het Phelan-McDermid syndroom is een zeldzame, aangeboren aandoening. Kenmerken van deze aandoening zijn gedragsproblemen en een ontwikkelingsachterstand, en dan vooral op het gebied van spraak, taal en het begrijpen van taal. Een andere naam is 22q13.3 deletie syndroom.
Het Phelan McDermid syndroom ontstaat meestal doordat er een stukje van het chromosoom 22 mist. Een ontbrekend stukje chromosoom noemen we een deletie. Een andere naam is daarom het 22q13.3 deletie syndroom.
In het stukje chromosoom dat mist zit een bepaald gen, het SHANK3-gen. Door het ontbreken ervan is er een tekort aan het SHANK3-eiwit. Dit eiwit is belangrijk voor de ontwikkeling van de hersenen en speelt een rol in de signaaloverdracht tussen hersencellen. Bij een tekort aan SHANK3-eiwit ontstaan daardoor de kenmerken van het Phelan-McDermid syndroom.
Een deel van de mensen met dit syndroom heeft geen deletie. Het SHANK3-gen is er dan wel, maar er is een verandering in de lettercode (mutatie) van het SHANK3-gen zelf. Door die verandering in het gen wordt ook te weinig SHANK3-eiwit gemaakt en ontstaat dus het Phelan-McDermid syndroom.
Bij een deel van de patiënten komt de 22q13.3 deletie door een ringchromosoom 22. Dit betekent dat het chromosoom 22 een ring-vorm heeft aangenomen waardoor het stukje 22q13.3 mist. Dit is belangrijk om te onderzoeken. Door de ringvorm is er namelijk meer kans op gezwellen van zenuwweefsel. Dat kan dan bijvoorbeeld zorgen voor gehoorverlies. Wij verwijzen u naar de juiste specialist voor uw kind.
De belangrijkste kenmerken die bij een groot deel van de patiënten met Phelan-McDermid syndroom voorkomen zijn:
Mensen met Phelan-McDermid syndroom kunnen ook andere kenmerken hebben. Niet iedereen heeft dezelfde kenmerken.
Voor een afspraak heeft u een verwijzing naar Genetica nodig van een arts of specialist. Op de polikliniek kunnen kinderen en volwassenen met het Phelan-McDermid syndroom terecht voor adviezen.
U krijgt een brief en informatie van ons voor een afspraak. Bij de eerste afspraak komt u samen met uw kind of familielid naar de polikliniek. In de afspraakbrief staat hoe u zich voorbereidt. Het is goed om thuis al uw vragen op te schrijven en mee te nemen.
Voor de afspraak gaat u naar polikliniek Genetica. In de brief staat hoe laat u daar moet zijn.
Tijdens het bezoek aan de polikliniek heeft u een gesprek met verschillende zorgverleners. U blijft in dezelfde spreekkamer. De artsen komen bij u.
U heeft eerst een gesprek met arts-assistent of physician assistant van Klinische genetica. Die stelt u een aantal vragen en wil ook weten wat voor vragen u zelf heeft. Daarna sluiten de andere specialisten van het Phelan-McDermid team aan. Dit zijn een klinisch geneticus, kinderarts of een arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) en psycholoog.
We doen ook een lichamelijk onderzoek. Hoe uitgebreid dat is, hangt af de klachten en uw vragen. We meten in elk geval lengte, gewicht en hoofdomtrek. Als het nodig is maken we ook foto's, maar alleen als u dat goedvindt. De foto's komen in het medisch dossier.
We bespreken met u welk onderzoek verder nodig is en of we dat in het UMCG of bij uw eigen arts laten doen.
Phelan-McDermid syndroom is een aandoening die niet over gaat. Met de medische gegevens, het lichamelijk onderzoek, en eventuele uitslagen van aanvullende onderzoeken, geven we adviezen voor behandeling en begeleiding. Voor de verdere behandeling blijft u bij uw eigen arts. Wij kunnen u, uw kind/familielid en de behandelend arts(en) hierover advies geven.
Meestal komt u samen met uw kind 1 keer in de 2 tot 4 jaar langs op de polikliniek.
Wij doen wetenschappelijk onderzoek naar het Phelan-McDermid syndroom. Op dit moment doen we onderzoek naar:
We kunnen u vragen om hier aan mee te doen. Lees meer informatie over ons onderzoek (Engels).
Het UMCG is een expertisecentrum op het gebied van zeldzame genetische oorzaken voor ontwikkelingsachterstand. Een zeldzame aandoening is een ziekte die minder dan 1 op de 2.000 mensen heeft. Het ministerie van VWS heeft het UMCG aangewezen als expert in deze zorg.
U kunt ons bellen van maandag tot en met vrijdag, tussen 8:00 en 16:30 uur. U kunt ook een e-mail sturen.