Kinderen met een ontwikkelingsachterstand ontwikkelen zich (veel) langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan bijvoorbeeld later rollen, zitten, staan, lopen of praten. Vaak zijn er vanaf de geboorte al (lichamelijke) klachten. Soms wordt een ontwikkelingsachterstand pas later duidelijk. In dat geval kan het zijn dat u ziet dat de ontwikkeling van uw kind stopt of zelfs achteruit gaat.
Een ontwikkelingsachterstand kan op zichzelf staan of samen gaan met andere problemen, zoals een kleine lengte, gedragsproblemen, of een aangeboren hartafwijking. Als er een combinatie van problemen is, dan spreken we vaak van een syndroom. Een syndroom kan komen door een verandering in het erfelijk materiaal. Dit kan een verandering zijn in:
Bij een chromosoomafwijking is een deel van een chromosoom te veel of te weinig aanwezig. We noemen dat een duplicatie (te veel) of deletie (te weinig). In zo’n stuk chromosoom kunnen 1 of meer erffactoren liggen. Omdat elk stukje chromosoom te veel of te weinig aanwezig kan zijn, zijn er heel veel verschillende chromosoomafwijkingen. De meeste zijn heel zeldzaam. Voorbeelden daarvan zijn:
Er zijn veel vormen van ontwikkelingsachterstand die ontstaan door een verandering (mutatie) in 1 enkel gen. Er zijn al meer dan 3000 genen bekend die belangrijk zijn voor de ontwikkeling. Voorbeelden daarvan zijn:
Voor een afspraak heeft u een verwijzing naar Genetica nodig van een arts of specialist.
Vooral kinderen die een gen-verandering hebben waarover nog weinig bekend is, kunnen bij ons terecht.
U krijgt een brief met informatie en een vragenlijst van ons voor een afspraak. In de brief staat waar en hoe laat u daar moet zijn. U komt samen met uw kind naar de polikliniek.
Omdat we wat onderzoeken doen, is het handig dat uw kind gemakkelijke kleding draagt. Het is goed om thuis de vragenlijst in te vullen en al voor de afspraak op te sturen.
Voor deze afspraak gaat u naar de polikliniek Genetica.
U heeft tijdens de eerste afspraak eerst een gesprek met een arts-assistent of physician assistant van Klinische genetica. Daarna met een klinisch geneticus en een kinderarts of een arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG).
Tijdens het bezoek aan de poliklniek bespreken we de medische gegevens van uw kind. Daarna doen we lichamelijk onderzoek bij uw kind. We bespreken met u wat de nieuwste inzichten zijn rond de diagnose van uw kind en proberen uw vragen zo goed mogelijk te beantwoorden.
Een ontwikkelingsachterstand is een aandoening die niet over gaat. Ondersteuning en begeleiding zijn belangrijk bij een ontwikkelingsachterstand/ verstandelijke beperking. We geven adviezen voor ondersteuning, begeleiding en als het mogelijk is, ook behandeling.
Kinderen komen ongeveer 1 keer in de 3 jaar terug voor een controle. Meestal is dat op de leeftijd van 3, 6, 9, 11 en 16 jaar. Volwassenen komen meestal minder vaak of alleen op verzoek van ouders/verwijzer. maar in ieder geval nog een keer op de leeftijd van 21 jaar.
We doen veel onderzoek naar zeldzame genetische oorzaken van ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking. Een voorbeeld hiervan is het chromosoom 6 project. Dit is een internationaal project met als doel meer informatie beschikbaar te krijgen over zeldzame chromosoom 6 aandoeningen. Daarvoor hebben we een online vragenlijst ontwikkeld in 7 verschillende talen.
Wij bestuderen de verzamelde informatie en geven de informatie overzichtelijk weer terug aan de ouders. We kunnen dan per stukje chromosoom 6 vertellen wat voor problemen en bijzondere kenmerken u kunt verwachten als het stukje teveel of te weinig aanwezig is. Lees meer over onderzoek binnen het expertisecentrum Uniek en over het Chromosoom 6 Project .
Het UMCG is een expertisecentrum op het gebied van zeldzame genetische oorzaken voor ontwikkelingsachterstand. Een zeldzame aandoening is een ziekte die minder dan 1 op de 2.000 mensen heeft. Het ministerie van VWS heeft het UMCG aangewezen als expert in deze zorg.
U kunt ons bellen van maandag tot en met vrijdag, tussen 8:00 en 16:30 uur. U kunt ook een e-mail sturen.