Het UMCG Expertisecentrum voor Hypofofatemische Rachitis richt zich op de diagnose, zorg en behandeling van kinderen en volwassenen met X gebonden hypofosfatemie. Dit is een zeldzame, erfelijke ziekte aan de botten.
Het UMCG is een expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen X gebonden hypofosfatemie bij kinderen en volwassenen. Sommige aandoeningen komen zo weinig voor dat het goed is om de kennis over en het onderzoek naar deze aandoeningen samen te brengen in een expertisecentrum.
Het ministerie van VWS heeft het UMCG aangewezen als expert in deze zorg voor patiënten met (verdenking op) deze aandoeningen.
Voor de groei en de stevigheid van bot is fosfaat nodig. Bij XLH zit er te weinig fosfaat in het bloed. Dir komt doordat in het bloed te veel van een bepaald stofje, het hormoon 'fibroblast groei factor 23' (FGF23) zit. Dit stofje zorgt er voor dat er te veel fosfaat wordt uitgeplast.
Vaak zien we de eerste symptomen van XLH op de kinderleeftijd. Kinderen zijn klein voor hun leeftijd. Als een kind gaat lopen, kunnen de benen krom gaan groeien. Het kind kan waggelend gaan lopen. Daarnaast hebben patiënten vaak last van pijn en/of moeheid.
De aandoening kan overgeërfd worden van een ouder. Maar iemand kan ook de ziekte spontaan hebben, zonder dat 1 van de ouders de ziekte heeft.
Specialisten en huisartsen kunnen kinderen verwijzen naar kinderendocrinologie of kindernefrologie. Volwassenen kunnen worden verwezen naar nefrologie.
In het Expertisecentrum voor X-gebonden hypofosfatemie werken verschillende specialisten samen. Voor kinderen zijn dat de kinderarts-endocrinoloog, kinderarts-nefroloog en de verpleegkundig specialist. De kinderradioloog is van belang voor het beoordelen van de röntgenfoto’s en de echo van de nieren. Als het nodig is overleggen we met de kinderorthopedie en klinisch geneticus . We werken samen met kinderartsen van de eigen regio van de patiënt. Door op deze manier samen te werken, bieden we de beste zorg.
In het UMCG gaan volwassen patiënten gaan naar de internist-nefroloog.
Voor onderzoek en behandeling van X-gebonden hypofosfatemie (XLH) is veel kennis nodig. We werken daarvoor samen in een internationale onderzoeksgroep die data analyseert van een internationaal XLH register. Zo krijgen we meer kennis over de ziekte. Ook participeren we in het Nederlandse hypofosfatemie register. We doen ook mee in een internationale studie die onderzoek doet naar adolescenten met X gebonden hypofosfatemische rachitis.
In het UMCG leiden we artsen op tot specialisten in de zorg voor X-gebonden hypofosfatemie. Ook delen we onze kennis door het geven van scholing en het schrijven van publicaties.
We willen als expertisecentrum onderdeel worden van het Europese referentienetwerk (ERN) zeldzame botziekten (ERN-BOND). ERN-BOND is een Europees netwerk voor ziekenhuizen met expertise op het gebied van zeldzame botziekten. We werken nu al samen met specialisten die meedoen aan ERN-BOND.
Het belangrijkste doel van ERN-BOND is de zorg voor alle Europese burgers met zeldzame botziekten te verbeteren en de toegang tot optimale zorg en innovatie in alle EU-lidstaten te verbeteren. Dat gebeurt op Europees niveau bijvoorbeeld door “best practices” met elkaar te delen en kennis binnen referentienetwerken met elkaar uit te wisselen.
Ook zijn er richtlijnen voor de diagnostiek en behandeling van zeldzame botziekten die regelmatig worden aangepast op basis van de laatste ontwikkelingen.
We werken veel samen met andere ziekenhuizen in Nederland. BInnen en buiten de noordelijke regio. Veel kinderen komen 1 keer per jaar in het UMCG en gaan tussendoor naar hun eigen kinderarts in het ziekenhuis in de buurt. Dit noemen we ook wel 'shared care'. We delen onze wetenschappelijke en specialistische kennis zodat patiënten in het hele land geholpen kunnen worden.
De expertisecentra van het UMCG bundelen alle kennis over specifieke aandoeningen die zeldzaam zijn of een uitzonderlijk beloop hebben. Deze centra vormen dé plek voor patiënten die zeer specialistische zorg nodig hebben en waarvoor geen doorverwijzing meer mogelijk is. Hiermee geven we als UMCG invulling aan de topreferente zorgfunctie.
(Ouders van) kinderen kunnen bellen naar het Beatrix Kinderziekenhuis, van maandag tot en met vrijdag, tussen 08.00 en 16.00 uur.
Of stuur een e-mail naar [email protected] of [email protected].
Volwassenen kunnen bellen naar Nefrologie, polikliniek Dermatologie en Interne Geneeskunde: (050) 361 3400.