Huntington: onderzoek en diagnose

De diagnose ‘ziekte van Huntington’ kan worden gesteld door een neuroloog, een geneticus of een psychiater. Hij inventarisert uw klachten, samen met de medische voorgeschiedenis en van eventuele gelijksoortige verschijnselen in ander familieleden (de anamnese).

Ook verricht hij allerlei tests van uw motoriek, het zogenaamde lichamelijk neurologisch onderzoek. Op basis hiervan is het mogelijk om vast te stellen of u (al) verschijnselen heeft van de ziekte. Daarnaast is het vaak belangrijk om ook DNA onderzoek in te zetten, om na te gaan of u inderdaad de aanleg heeft voor de ziekte.

DNA onderzoek

DNA onderzoek kan plaats vinden in twee situaties.

  • Diagnostisch
    In deze situatie vertoont u reeds verschijnselen die zouden kunnen wijzen op de ziekte. Het DNA onderzoek is dan ‘diagnostisch’, en dient ter bevestiging van de diagnose.
  • Voorspellend of ‘predictief’
    In dit geval vertoont u geen verschijnselen van de ziekte. Dit onderzoek wordt enkel verricht en begeleid door genetici. Naast het onderzoek krijgt u uitgebreide voorlichting en begeleiding aangeboden voor het geval u inderdaad de genetische aanleg voor aandoening heeft geërfd en in de toekomst dus deze ongeneeslijke aandoening gaat krijgen.