29 februari 2024 was een zeldzame dag, een schrikkeldag. Daarom was het die dag Rare Disease Day. Een aandoening is zeldzaam als deze bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt.
Eurocat NL doet onderzoek naar aangeboren afwijkingen, ook zeldzame, zoals Amnionstreng syndroom, ook bekend als Amniotic Band Syndrom (ABS). Hierbij worden in de zwangerschap amnionstrengen gezien, waarin het ongeboren kind bekneld kan raken. Dit kan ervoor zorgen dat er bijvoorbeeld schade aan een handje of een voetje ontstaat.
Zie ook het artikel over ABS en LBWC
Op 3 maart was er wereldwijd aandacht voor aangeboren afwijkingen: World Birth Defects Day.
‘Birth Defects’ is een medische term die de indruk kan geven dat de persoon defect is. Maar deze term betekent dat de baby al vóór de geboorte een aandoening kreeg, die bij de geboorte of later zichtbaar of merkbaar werd. Het kan zijn dat er een lichaamsdeel beschadigd is of ontbreekt. Of een orgaan is anders aangelegd en functioneert daardoor niet of minder goed. Ook kan de afwijking een genetische oorzaak hebben, doordat er iets met de chromosomen is.
Wereldwijd is bij 10% van de pasgeboren baby’s die overlijden een ernstige aangeboren afwijking de oorzaak. Overleeft het kind, maar wordt de aandoening niet goed behandeld, of heeft het geen toegang tot goede medische zorg, dan kunnen de gevolgen van een afwijking levenslang zijn en soms zorgen voor ernstige blijvende handicaps.
Maar ook, bijvoorbeeld, een niet-behandelde schisis kan zorgen voor problemen bij het drinken en praten. Terwijl deze aandoening goed te behandelen is.
We zien in landen met een gemiddeld en laag inkomen, dat de gevolgen van aangeboren afwijkingen veel groter zijn voor het kind, de ouders, maar ook de verdere omgeving, denk aan wonen, vervoer, school en later aan kansen op werk.
Daarom is wereldwijde aandacht voor aangeboren afwijkingen enorm belangrijk en daarom steunt Eurocat Nederland jaarlijks het initiatief van #WorldBDDay. Ook op LinkedIn:
