Naar hoofdinhoud Naar hoofdnavigatie
Home Overzicht

Zeldzame aandoeningen: amnionstreng syndroom en limb body wall complex

Eurocat logoAmnionstreng syndroom (ABS) en limb body wall complex (LBWC) zijn zeldzame aandoeningen waarbij veel verschillende aangeboren afwijkingen voor kunnen komen.

Soms worden tijdens de zwangerschap amnionstrengen gezien, waarin het ongeboren kind bekneld kan raken. De oorzaak van ABS en LBWC is onbekend. Soms wordt er een DNA test gedaan om andere oorzaken uit te sluiten. ABS en LBWC lijken op elkaar, maar LBWC is ernstiger en leidt altijd tot overlijden van het kind.

In dit EUROCAT onderzoek gaat het over alle kinderen en foetussen in Europa met ABS of LBWC, geboren in de periode 1980-2019. We gebruikten gegevens van 30 EUROCAT registraties.

We beantwoorden vier vragen:

1. Hoe vaak komen ABS en LBWC voor?
Er waren 866 kinderen/foetussen met ABS geregistreerd bij EUROCAT. Dit betekent dat ABS heel zeldzaam is: het komt voor bij ongeveer 5 van de 100.000 geboortes. Er waren 451 kinderen/foetussen met LBWC. LBWC is dus nog zeldzamer: het komt voor bij ongeveer 3 tot 4 van de 100.000 geboortes. ABS en LBWC kwamen vaker voor in het Verenigd Koninkrijk. De diagnose LBWC werd vooral gesteld vanaf 2000. We weten niet goed waarom dit zo is, misschien werd LBWC beter herkend.

2. Hoe vaak worden ABS en LBWC al tijdens de zwangerschap ontdekt?
Ongeveer de helft van de kinderen met ABS waren levend geboren en bij één derde werd de zwangerschap beëindigd vanwege de afwijkingen. ABS werd steeds vaker al tijdens de zwangerschap ontdekt. In 1980-1989 bij 18% en bij 60% in 2000-2019. LBWC werd bijna altijd tijdens de zwangerschap ontdekt, in 98% tussen 1980-2019. De zwangerschap werd vaak beëindigd en slechts 37 kinderen werden levend geboren.

3. Welke afwijkingen komen het meeste voor bij ABS en LBWC?

  • Afwijkingen aan de armen of benen kwamen het meeste voor bij ABS: bij 78%, bv. amputaties, aan elkaar gegroeide vingers of tenen en klompvoeten
  • Zenuwstelselafwijkingen kwamen daarna het meeste voor bij ABS: bij 25%, bv. open hoofd
  • Bij LBWC kwamen een open buik of open borstkas het meeste voor: bij 66%
  • Daarnaast had de helft afwijkingen aan de armen of benen, bv. amputaties en klompvoeten
  • Bij ABS en LBWC zien we ook afwijkingen aan het gezicht zoals een gespleten lip of gehemelte, hart, nieren, darmen, genitaal, ogen en longen.

4. Wat zijn risicofactoren voor ABS en LBWC?
In dit onderzoek zagen we dat meerlingen een hogere kans hebben op ABS en LBWC. De leeftijd van moeder lijkt geen rol te spelen in het risico op ABS en LBWC.

Artikel: Amniotic band syndrome and limb body wall complex in Europe 1980-2019
Auteurs: Bergman JEH, Barišić I, Addor MC, Braz P, Cavero-Carbonell C, Draper ES, Echevarría-González-de-Garibay LJ, Gatt M, Haeusler M, Khoshnood B, Klungsøyr K, Kurinczuk JJ, Latos-Bielenska A, Luyt K, Martin D, Mullaney C, Nelen V, Neville AJ, O'Mahony MT, Perthus I, Pierini A, Randrianaivo H, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Sayers G, Schaub B, Stevens S, Tucker D, Verellen-Dumoulin C, Wiesel A, Gerkes EH, Perraud A, Loane MA, Wellesley D, de Walle HEK