Een aandoening is zeldzaam als deze bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. Toch is de groep mensen die wereldwijd lijdt aan een zeldzame afwijking groot: het gaat om 300 miljoen mensen! Met deze dag wordt aandacht gevraagd voor het leven met een zeldzame ziekte of aandoening. Over veel zeldzame aandoeningen is nog heel weinig bekend.
Bij een kind met choane atresie zit de neus achterin dicht. Dat kan aan een kant zijn, maar ook aan twee kanten. Als allebei de neusgaten achterin dicht zitten, krijgt een baby moeite met ademhalen. Dit gebeurt vooral bij het voeden. Doordat het kind te weinig zuurstof krijgt kan de huid van de baby blauw worden. Als één kant van de neus dicht zit, gaat het ademen meestal goed.
Choane atresie kan een kenmerk zijn van syndromen zoals bijvoorbeeld CHARGE syndroom
Deze informatie is te vinden op de website Choane atresie | Erfelijkheid.nl
CHARGE syndroom, onderzoek en behandeling in het UMCG
Eurocat onderzoeker, klinisch geneticus Jorieke van Kammen-Bergman vertelt over het onderzoek naar choane atresie:
Eurocat Noord-Nederland onderzoekt hoe vaak choane atresie voorkomt in Europa tussen 1980 en 2020. We gebruiken daarvoor data van 35 EUROCAT registraties (zie afbeelding) in 17 landen. Daarnaast zoeken we uit:
We verwachten dat dit onderzoek eind 2025 gepubliceerd wordt en plaatsen daarna een Nederlandse samenvatting op de nieuwspagina van Eurocat.
World Birth Defects Day 3-3-2025: #WorldBDDay, zie LinkedIn Eurocat Northern Netherlands
Sinds ongeveer een halve eeuw worden aangeboren afwijkingen geregistreerd en delen verschillende landen de uitkomsten met elkaar In Europa is hiervoor het Eurocat netwerk opgericht. Wereldwijd werken vele registraties, ook Eurocat NL, samen onder de vlag van de ICBDSR *). Doel hiervan: de kennis delen voor meer gezonde zwangerschappen in de toekomst. Je kunt onze data vinden, samen met die van 30 andere aangesloten registraties in het ICBDSR Report 2024
*) International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research