Ernstige aangeboren afwijkingen en de 13 weken echo

Zwanger echo 13 weken
Shutterstock

Zwangeren kunnen kiezen of ze onderzoek laten doen naar de gezondheid van het ongeboren kind: prenatale screening.

Trimesters

De zwangerschap van negen maanden wordt verdeeld in drie delen van elk drie maanden, trimesters genoemd.

ETSEO

Nieuw in de begeleiding is het Eerste Trimester Structureel Echo Onderzoek, in gewone taal de 13 wekenecho.

Wat is de 13 wekenecho?

Dit is een medisch onderzoek waarbij met een echo gekeken wordt naar mogelijke lichamelijke afwijkingen bij het ongeboren kind. Zoals de naam al zegt, vindt deze controle plaats rond 13 weken zwangerschap.
De 13 wekenecho wordt uitgevoerd in het kader van IMITAS, een landelijke wetenschappelijke studie die de voor- en nadelen van de 13 wekenecho onderzoekt.


Invoering van de 13 wekenecho in Nederland

Sinds 1 september 2021 is deze echo onderdeel geworden van de prenatale screening in Nederland. Eerder was de 20 wekenecho er al, die blijft gewoon bestaan. Nu wordt daarnaast met de 13 wekenecho al vroeg in de zwangerschap gekeken of belangrijke organen van het kind goed zijn aangelegd. Er kan bijvoorbeeld een open ruggetje of een hartafwijking gezien worden. Als zo’n ernstige afwijking vroeg in de zwangerschap ontdekt wordt, is er voor ouders meer tijd om een weloverwogen beslissing te nemen over het vervolg. Ook geeft een vroege diagnose zorgverleners de mogelijkheid om de zorg voor het kind rondom de geboorte goed te organiseren.

Studie met behulp van de Eurocat NL database

Voor deze studie gebruikten we gegevens van 478 kinderen met ernstige aangeboren afwijkingen over de periode van 2010-2019. Voorbeelden van afwijkingen die goed te zien zijn op een 13 weken echo: een open hoofd of een open rug, ernstige hartafwijkingen, buikwanddefecten en afwijkingen aan de ledematen.

In deze studie hebben we met gegevens van Eurocat Noord-Nederland onderzocht:

  • Op welk moment in de zwangerschap deze afwijkingen ontdekt werden, toen de 13 wekenecho er nog niet was
  • Wat de uitkomst van deze zwangerschappen was in die tijd

Uitkomst van de studie: op welk moment werden deze afwijkingen ontdekt

  • Ongeveer 30% van de ernstige afwijkingen werd tijdens het eerste trimester van de zwangerschap opgespoord, bijvoorbeeld tijdens de termijnecho, de nekplooimeting of een andere vroege echo
  • Ongeveer twee derde van de ernstige afwijkingen werd in het tweede trimester ontdekt
  • Bij 5% van de kinderen werd de afwijking pas na de geboorte ontdekt

Ernstige hartafwijkingen en afwijkingen aan de ledematen werden vooral in het tweede trimester ontdekt (meer dan 85%), terwijl buikwanddefecten vaker al in het eerste trimester werden ontdekt (53%) Afwijkingen aan het centraal zenuwstelsel werden meestal bij de 20 weken echo ontdekt (70%). Na een prenatale diagnose werd vaak nog aanvullend genetisch onderzoek gedaan.

Als een ernstige aangeboren afwijking in het eerste trimester werd vastgesteld, kozen ouders vaker voor een zwangerschapsafbreking dan wanneer de diagnose in het tweede trimester werd gesteld. De ernst van de afwijking en de uitkomst van het genetisch onderzoek hadden invloed op de keuze van de ouders over het vervolg van de zwangerschap.

Conclusie

Wanneer er sprake is van een ernstige aangeboren afwijking, wordt deze bijna altijd (95 van de 100 keer) al tijdens de zwangerschap gezien. Vaak was dit in het tweede trimester Nu de 13 wekenecho beschikbaar is voor iedere zwangere, worden deze afwijkingen mogelijk eerder gevonden. De IMITAS studie zal duidelijk maken of dit klopt en wat de toegevoegde waarde van de 13 wekenecho is.

‘Prenatale screening’, onderzoeken die aan alle zwangeren in Nederland aangeboden worden:

  • NIPT, een bloedtest rond 12 weken zwangerschap om trisomie 13, 18 en 21 op te sporen
  • 13 wekenecho of ETSEO: Eerste Trimester Structureel Echo Onderzoek
  • 20 wekenecho TTSEO: Tweede Trimester Structureel Echo Onderzoek
Lees meer over het screeningprogramma op:
Onderzoeken tijdens de zwangerschap en na de geboorte | Prenatale en neonatale screeningen (pns.nl) en Prenatale screening (umcg.nl)


Auteurs, titel en link naar het hele artikel:

Bardi F, Bergman JEH, Siemensma-Mühlenberg N, Elvan-Taşpınar A, de Walle HEK, Bakker MK.

Prenatal diagnosis and pregnancy outcome of major structural anomalies detectable in the first trimester: A population-based cohort study in the Netherlands.

Prenatal diagnosis and pregnancy outcome of major structural anomalies detectable in the first trimester: A population‐based cohort study in the Netherlands - Bardi - 2022 - Paediatric and Perinatal Epidemiology - Wiley Online Library