Prenatale screening is het onderzoek naar chromosomale en structurele aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap. We bespreken met alle zwangeren de mogelijkheid voor een prenataal onderzoek.
Pas na dit gesprek beslist u of u wel of niet een screening wilt laten doen. Er zijn verschillende onderzoeken:
We onderzoeken met de NIPT 'vrij DNA'. In het bloed van de zwangere zitten kleine stukjes erfelijk materiaal van de moederkoek. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan met dit DNA onderzoeken of er een aanwijzing is of het kind Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft. Het onderzoek kan in de 10e week van de zwangerschap. Dit kan ook als u zwanger bent van een tweeling.
Er zijn verschillende uitslagen mogelijk:
Deze uitslag klopt bijna altijd. De kans is dan heel erg klein dat u toch een kind krijgt met down-, edwards- of patausyndroom. Minder dan 1 van de 1.000 zwangeren is toch zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. U krijgt geen vervolgonderzoek.
Bij een afwijkende uitslag is er dus een kans dat het kind de aandoening niet heeft. Als u zekerheid wilt krijgen, kunt u een vlokkentest of vruchtwateronderzoek laten doen.
Soms gaat er iets mis bij het laboratoriumonderzoek van de NIPT en is er geen uitslag. De test kan dan zonder extra kosten opnieuw worden gedaan. In ongeveer 60% van de gevallen zal er dan wel een uitslag volgen. Als de NIPT 1 keer of 2 keer mislukt, is er de mogelijkheid om doorverwezen te worden naar een centrum voor Prenatale diagnostiek om vervolg onderzoeken te bespreken.
Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en zeer zeldzaam ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen.
Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen, van heel ernstige tot minder ernstige aandoeningen. Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.
Alle zwangeren kunnen rond de 13 weken en 20 weken zwangerschap een SEO (Structureel Echoscopisch Onderzoek) laten doen. De 13 weken kan tussen 12 weken en 3 dagen zwangerschap en 14 weken en 3 dagen zwangerschap. De 20 weken echo wordt tussen de 18de en de 21ste week van de zwangerschap gedaan. Tijdens dit onderzoek wordt de groei van de baby, de ligging van de placenta (moederkoek) en de hoeveelheid vruchtwater bekeken en beoordeeld. Ook onderzoeken we de organen van de baby op lichamelijke afwijkingen. Als een afwijking wordt gezien of vermoed, wordt u doorverwezen naar de afdeling Prenatale Diagnostiek voor een GUO, een geavanceerd ultra-geluidonderzoek.
De kosten en vergoedingen voor een NIPT en een SEO kunnen veranderen. Kijk voor de nieuwste informatie over kosten op pns.nl