Metabole ziekten worden ook wel stofwisselingsziekten genoemd. Ze ontstaan door fouten in het DNA waardoor je stofwisseling verstoord raakt en je allerlei klachten krijgt. Welke klachten je krijgt en wat je levensverwachting is, verschilt per metabole ziekte en per patiënt. De ziekten zijn niet te genezen, soms wel te behandelen. En hoe eerder je de juiste behandeling krijgt, hoe minder schade je lichaam oploopt.
Voor patiënten uit de hele regio Noord- en Oost-Nederland en voor patiënten uit Curaçao, doen de vijftien analisten van het lab metabole ziekten testen om uit te zoeken welke metabole ziekte je hebt. Ze gebruiken daar allerlei geavanceerde analysetechnieken voor. Blijkt bijvoorbeeld uit een hielprik dat een pasgeboren baby misschien een stofwisselingsziekte heeft, dan zoeken ze zo snel mogelijk uit of het kind inderdaad een van de negentien stofwisselingsziektes heeft waar de hielprik op screent. ‘Als het nodig is, dan komt de dienstdoende analist in het weekend naar het lab om een spoedbepaling in te zetten’, vertelt een van de analisten.
De analisten doen ook onderzoek om te kijken hoe de behandeling bij een patiënt aanslaat of dat daar iets in aangepast moet worden. En ze ontwikkelen innovatieve analysemethodes om de diagnostiek en behandeling van patiënten te verbeteren.
‘Wat ons werk zo fantastisch maakt, is dat we met een team van analisten, klinisch chemici, kinderartsen en diëtisten samen de puzzel leggen’, zegt een analist. ‘Dat we een patiënt die soms al jaren klachten heeft, eindelijk de juiste diagnose kunnen geven. En we met het juiste dieet of de juiste dosering medicijnen kunnen voorkomen dat iemands klachten verergeren.’
Het UMCG is een expertisecentrum voor verschillende zeldzame metabole ziekten en heeft een multidisciplinair behandelteam dat gespecialiseerd is in de behandeling en begeleiding van kinderen en volwassenen met een metabole ziekte.
