Stel, je wil dolgraag een kind, maar je hebt of bent drager van een ernstige erfelijke aandoening die je niet wilt doorgeven aan je kind. Je kunt dan kiezen voor een pré-implantatie genetische test (PGT). Hierbij worden embryo’s getest op de ziekte, en alleen een embryo dat de ziekte niet heeft, wordt in de baarmoeder geplaatst. Embryoselectie dus. Maar hoe werkt dat eigenlijk? Dat vragen we aan Jurjen Gerssen, IVF-laborant bij het laboratorium Voortplantingsgeneeskunde van het UMCG.
PGT in het UMCG
UMCG Jurjen Gerssen

Kind op bestelling

Embryoselectie, dat klinkt als een baby op bestelling. Doe mij maar een jongetje met bruin haar en blauwe ogen… “Nee, zo werkt het niet! Embryoselectie mag alleen als je een grote kans hebt op een kind met een ernstige erfelijke aandoening, zoals de ziekte van Huntington, taaislijmziekte of erfelijke borstkanker. Op minder ernstige aandoeningen mag niet geselecteerd worden, laat staan op uiterlijke kenmerken. Het is medisch wel mogelijk, maar de regels zijn strikt; er is zelfs een landelijke indicatiecommissie die bepaalt voor welke aandoeningen PGT medisch en maatschappelijk aanvaardbaar is”.

Kun je dan zomaar op alle aandoeningen testen, als dat van de commissie mag? Zo simpel is het helaas niet. Er zijn ontelbaar veel erfelijke aandoeningen, de ene nog zeldzamer dan de andere. Voor veel van die aandoeningen ligt niet een DNA-onderzoek op de plank. “Er wordt dan bloedonderzoek gedaan bij de ouders, maar vaak ook bij andere familieleden met dezelfde erfelijke aanleg. Vervolgens wordt er voor die specifieke genetische aandoening een test ontwikkeld. Dat hele proces kan wel een jaar duren.” 

Embryo’s 

Als de test is ontwikkeld, zijn er natuurlijk embryo’s nodig om te kunnen onderzoeken. In het laboratorium voortplantingsgeneeskunde van het UMCG brengt de IVF-laborant met een pipetje in elke eicel één zaadcel naar binnen. Dit heet ICSI, een variant op de gewone IVF-procedure.  “Hopelijk levert dat meerdere embryo’s op. Daarna moeten de embryo’s genetisch onderzocht worden. Om dat te kunnen doen nemen we van ieder embryo een biopt.” 

Minuscuul hapje

Een embryo is een bevruchte eicel. Het is een klompje cellen, met het blote oog niet te zien. Daar moeten we dan een minuscuul hapje uithalen. Dat steekt -letterlijk - heel nauw. “We doen eigenlijk al ons werk onder een microscoop die 200 tot 400 keer vergroot. Met een laser schieten we kleine gaatjes in de eischaal. Dan maken we met behulp van pipetjes aan een robotarm een paar cellen los, zonder het embryo te beschadigen. 

Andermans baby in handen

We moeten héél secuur werken. “Embryo’s zijn niet alleen piepklein, maar ook heel gevoelig voor licht, temperatuur en vluchtige stoffen. In het lab is daarom de temperatuur heel constant en het dragen van parfum is uit den boze. Bezoekers laten we vrijwel nooit toe. Als we de biopten nemen zijn we helemaal ingepakt, met haarnetjes, mondkapjes en speciale jassen en handschoenen. Je mag niet stoten, niets laten vallen… daar zijn we ons altijd van bewust: je hebt als het ware andermans baby in je handen.” Alle handelingen gaan volgens een strikt protocol. De laborant is dan ook makkelijk een hele ochtend bezig met het nemen van de biopten. Na afloop belt de laborant de wensouders om te vertellen hoeveel embryo’s er zijn gebiopteerd. 

Na het nemen van het biopt worden de embryo’s bewerkt en ingevroren in vloeibaar stikstof van -196 graden. Zonder dat bewerken (vocht eruit en een speciale anti-vriesvloeistof erin) zouden de embryo’s kapotvriezen. “Natuurlijk moeten we de embryo’s en de biopten heel goed registreren en nummeren. We moeten immers precies weten welke van de embryo’s de erfelijke aanleg voor de ziekte (niet) heeft. 

Maastricht

De biopten worden ook ingevroren (bij -20 graden) en gaan vervolgens per koerier naar het lab van het umc in Maastricht gebracht. Dat is de enige plek in Nederland waar genetisch analyse voor PGT gedaan mag worden. 

Vernietigen of terugplaatsen

En dan, na weken wachten, komt de uitslag. “De embryo’s die ‘aangedaan’ zijn, die de erfelijke aanleg voor de ziekte hebben, worden direct vernietigd. Dat doen we door ze uit de stikstof te halen, dat overleven ze niet. Soms zijn alle embryo’s aangedaan en is er dus geen embryo om te plaatsen. Dat is heel verdrietig. Een embryo zonder erfelijke aanleg voor de ziekte wordt, zoals bij een ‘gewoon’ IVF-traject, ontdooid en in de baarmoeder geplaatst, in de hoop dat daar een gezonde zwangerschap uit ontstaat.” 

Gewoon vruchtbaar, toch IVF

Is dit nou zo’n techniek die over tig jaar bij iedereen wordt toegepast, zoals de 20-weken-echo nu? “Dat zou ondoenlijk zijn, en onwenselijk. Het is best een heftig traject om te ondergaan. Om een embryo te kunnen selecteren moet je eerst IVF ondergaan, met hormooninjecties om de eisprong op te wekken en een eicelpunctie. Je ondergaat dus IVF terwijl je geen vruchtbaarheidsproblemen hebt.”

Lange adem

Ouders die kiezen voor PGT hebben een lange adem nodig, het hele traject duurt soms jaren. Er zijn wachtlijsten, de genetische test moet soms speciaal voor jouw aandoening worden ontwikkeld, en dan heb je natuurlijk nog het hele IVF-traject. “Het is dus zeker geen onderzoek dat je ‘eventjes’ laat doen. Maar het is wel een heel zinvol onderzoek. De geboorte van kinderen met een ernstige erfelijke aandoening kan voor 95 tot 98 procent worden voorkomen.” Vaak gaan hele families gebukt onder de erfelijke aanleg voor een bepaalde ziekte. Met dit onderzoek kunnen ouders zeggen: deze ziekte stopt bij mij.
 

Pré-implantatie genetische test

  • Biopteren embryo

    Biopteren embryo

  • Biopteren embryo

    Biopteren embryo

  • Biopteren embryo

    Biopteren embryo

  • Biopteren embryo

    Biopteren embryo

  • Biopteren embryo

    Biopteren embryo

  • Biopteren embryo

    Biopteren embryo

#hoedan

#hoedan

In de rubriek #hoedan geven we antwoorden op vragen die je altijd al had, of waarvan je niet eens wist dat je ze had. Elke acht weken trakteren we je op een nieuw inzicht.