Vruchtwaterpunctie: onderzoek naar chromosoomafwijkingen ongeboren kind

De vruchtwaterpunctie stap voor stap

1. Voorbereiden

   Je krijgt een afspraakbrief en informatie van ons. Hierin staat hoe je je op het onderzoek voorbereidt. Je mag gewoon eten en drinken voor het onderzoek.

   Je kunt na het onderzoek niet alleen naar huis. Vraag daarom iemand om met je mee te gaan en je weer thuis te brengen.

2. Naar het ziekenhuis

   Voor dit onderzoek ga je naar het Centrum voor Zwangeren

   Je partner of begeleider mag aanwezig zijn tijdens het onderzoek. Neem geen (jonge) kinderen mee. Er is geen opvang en het onderzoek duurt vaak te lang voor ze.

3. Het onderzoek

   Tijdens het onderzoek lig je op de onderzoektafel. Je hoeft alleen je buik bloot te maken. Met de echo zoeken we naar de juiste plek voor de test. Met het echoapparaat blijven we de hele tijd meekijken tijdens het onderzoek.

   Daarna maken we je buik schoon. We prikken een naald via de buik in de baarmoeder. Je hoeft geen verdoving, want dat is hetzelfde gevoel als de vruchtwaterpunctie zelf. Met de naald zuigt de gynaecoloog een klein beetje van het vruchtwater uit de baarmoeder op. Het opzuigen van het vruchtwater doet geen pijn.

   Het totale onderzoek duurt ongeveer 20 minuten. Hiervan duurt de punctie maar een paar minuten.

   Soms moeten we de vruchtwaterpunctie uitstellen, omdat er nog te weinig vruchtwater is. We maken dan een nieuwe afspraak.

   Naar huis

   Je mag dezelfde dag weer naar huis. Doe de dag van het onderzoek thuis nog rustig aan. Dus niet sporten of andere inspanning zoals zwaar tillen of fietsen. Je kunt nog een paar dagen last hebben van buikpijn. Of een trekkerig gevoel in je onderbuik. Sommige vrouwen zeggen dat het lijkt op menstruatiepijn.

4. Onderzoek in het laboratorium

   In het vruchtwater uit de baarmoeder zitten ook losse cellen van het kind. We onderzoeken deze cellen in het laboratorium. Dit kan op verschillende manieren gebeuren:

   • Sneltest: met de sneltest vinden we de meest voorkomende chromosoomafwijkingen. We doen de sneltest als je een verhoogde kans hebt op een kind met Downsyndroom, Edwardssyndroom of Patausyndroom. Of als je eerder een mislukte NIPT had. Of als je eerder zwanger was van een kind met Down-, Edward- of Patausyndroom. Soms geeft de sneltest geen duidelijke uitslag. Dan doen we gedetailleerd chromosoomonderzoek.
   • Chromosomenonderzoek: we doen chromosoomonderzoek als uit de sneltest blijkt dat het kind een aandoening heeft. Hierdoor komen we er achter of het een erfelijke of niet-erfelijke chromosoomafwijking is.
   • Gedetailleerd chromosomenonderzoek (CNV-analyse): hiermee vinden we zeldzame afwijkingen vinden die de sneltest niet kan vinden. We doen dit onderzoek als jij of je partner drager bent van een zeldzame chromosoomafwijking. Of als je eerder zwanger bent geweest van een kind met een zeldzame chromosoomafwijking.
   • DNA diagnostiek: met DNA diagnostiek onderzoeken we de cellen uit het vruchtwater op zeldzame afwijkingen in de genen. We doen dit als jij of je partner drager bent van een zeldzame genetische aandoening. Of als je eerder zwanger bent geweest van een kind met een genetische aandoening.

   Als je een echo hebt gehad waaruit bleek dat je kind misschien een chromosoomaandoening heeft. Dan combineren we meestal gedetailleerd chromosomenonderzoek met DNA diagnostiek.

5. De uitslag

   De uitslag van de sneltest is meestal na 3 werkdagen. Als we ook ander onderzoek doen in het laboratorium, duurt de uitslag 2 weken. Je arts vertelt je dit. We bellen je altijd op om je de uitslag te vertellen. We bellen met een anoniem nummer. Als het moment niet goed uitkomt, dan kan je dat zeggen. Dan bellen wij later terug.

   De uitslag kan gevolgen hebben voor je zwangerschap en kind, en mogelijk ook voor een volgende zwangerschap. Als je wilt, kun je daarom na de uitslag een afspraak maken met een arts van de afdeling Obstetrie en Gynaecologie en/of Klinische Genetica van het UMCG. Als je vanuit een ander ziekenhuis naar het UMCG bent verwezen, begeleidt je eigen gynaecoloog je meestal verder.