Vlokkentest: onderzoek naar chromosoomafwijkingen bij ongeboren kinderen

Het onderzoek stap voor stap

1. Voorbereiden

   Je krijgt een afspraakbrief en informatie van ons. Hierin staat hoe je je op het onderzoek voorbereidt. Je mag gewoon eten en drinken voor het onderzoek. Je mag 2 uur voor het onderzoek niet meer plassen.

   Je kunt na het onderzoek niet alleen naar huis. Vraag daarom iemand om met je mee te gaan en je weer thuis te brengen.

2. Naar het ziekenhuis

   Voor dit onderzoek ga je naar het Centrum voor Zwangeren

   Je partner of begeleider mag aanwezig zijn tijdens het onderzoek. Neem geen (jonge) kinderen mee. Er is geen opvang en het onderzoek duurt vaak te lang voor ze.

3. De vlokkentest

   We kunnen het weefsel op 2 manieren uit de placenta halen: via de vagina, of via de buik. Waar we voor kiezen hangt af van hoe de placenta ligt en hoe lang je zwanger bent. Meestal kunnen we de vlokkentest via de vagina doen.

   We maken een echo om te zien waar we het weefsel het best kunnen weghalen. Met het echoapparaat blijven we de hele tijd meekijken tijdens het onderzoek.

   De vaginale vlokkentest

   In de kleedkamer kleed je je van onderen uit. In de onderzoekskamer ga je in een speciale stoel met beensteunen zitten. De gynaecoloog brengt een eendenbek (speculum) in de vagina. Met een klein tangetje halen we in 1 of 2 keer een stukje van de placenta af. Je hebt geen verdoving nodig, het onderzoek doet meestal geen pijn. Daarna kun je je weer aankleden.

   Vlokkentest via de buikwand

   Tijdens de vlokkentest via de buikwand lig je op de onderzoektafel. Je hoeft alleen de buik bloot te maken. We maken je buik schoon en verdoven de huid met een dun naaldje. De gynaecoloog prikt dan 1 of 2 keer via de buik in de placenta. Met een dunne naald zuigen we dan de vlokken op. Door de verdoving heb je geen pijn meer, maar het kan wel wat gevoelig aanvoelen.

   Het totale onderzoek duurt ongeveer 20 minuten. Hiervan duurt het opzuigen van de vlokken een paar minuten.

   Mislukte vlokkentest

   Het kan gebeuren dat een geplande vlokkentest niet kan doorgaan of niet lukt. Bijvoorbeeld omdat het te vroeg in de zwangerschap is of omdat de placenta niet goed ligt. Als dit bij jou het geval is, bespreekt de gynaecoloog wat er wel mogelijk is.

4. Onderzoek in het laboratorium

   We onderzoeken de vlokken in het laboratorium. Dit kan op verschillende manieren:

   • Sneltest: met de sneltest vinden we de meest voorkomende chromosoomafwijkingen. We doen de sneltest als je een verhoogde kans hebt op een kind met Downsyndroom, Edwardssyndroom of Patausyndroom. Of als je eerder een mislukte NIPT had. Of als je eerder zwanger was van een kind met Down-, Edward- of Patausyndroom. Soms geeft de sneltest geen duidelijke uitslag. Dan doen we een gedetailleerd chromosoomonderzoek.
   • Chromosomenonderzoek: we doen chromosoomonderzoek als uit de sneltest blijkt dat het kind een aandoening heeft. Hierdoor komen we er achter of het een erfelijke of niet-erfelijke chromosoomafwijking is.
   • Gedetailleerd chromosomenonderzoek (CNV-analyse): hiermee vinden we zeldzame afwijkingen vinden die de sneltest niet kan vinden. We doen dit onderzoek als jij of je partner drager bent van een zeldzame chromosoomafwijking. Of als je eerder zwanger bent geweest van een kind met een zeldzame chromosoomafwijking.
   • DNA diagnostiek: met DNA diagnostiek onderzoeken we de cellen uit de vlokkentest op zeldzame afwijkingen in de genen. We doen dit als jij of je partner drager bent van een zeldzame genetische aandoening. Of als je eerder zwanger bent geweest van een kind met een genetische aandoening.

   Als je een echo hebt gehad waaruit bleek dat je kind misschien een chromosoomaandoening heeft, combineren we meestal gedetailleerd chromosomenonderzoek met DNA diagnostiek.

5. Naar huis

   Je mag dezelfde dag weer naar huis. Doe de dag van het onderzoek thuis nog rustig aan. Dus niet sporten of andere inspanning zoals zwaar tillen of fietsen.

   Je kunt nog een paar dagen last hebben van buikpijn. Of een trekkerig gevoel in je onderbuik. Sommige vrouwen zeggen dat het lijkt op menstruatiepijn.

6. De uitslag

   De uitslag van de sneltest is meestal na 3 werkdagen. Als we ook ander onderzoek doen in het laboratorium, duurt de uitslag 2 weken. Je arts vertelt je dit. We bellen je om je de uitslag te vertellen. We bellen met een anoniem nummer. Als het moment niet goed uitkomt, dan kan je dat zeggen. Dan bellen we later terug.

   De uitslag kan gevolgen hebben voor je zwangerschap en kind, en mogelijk ook voor een volgende zwangerschap. Als je wilt, kun je daarom na de uitslag een afspraak maken met een arts van de afdeling Obstetrie en Gynaecologie en/of Klinische Genetica van het UMCG. Om de gevolgen voor je kind en zwangerschap te bespreken of toekomstige zwangerschap. Als je vanuit een ander ziekenhuis naar het UMCG bent verwezen, begeleidt je eigen gynaecoloog je meestal verder.