Genoeg drinken en wc’s? Gaat Sandy Put ergens naartoe, dan moet ze daar altijd om denken. Ze heeft cystenieren, een zeldzame erfelijke ziekte die ongeneeslijk is. ‘We proberen de symptomen zo goed mogelijk te bestrijden en doen onderzoek om de behandeling te verbeteren’, vertelt internist-nefroloog Esther Meijer van het Expertisecentrum voor Erfelijke Cystenieren.
‘Toen ik een jaar of 18 was ging ik met buikklachten naar de huisarts’, vertelt Sandy. ‘Hij stelde voor een echo van mijn buik te laten maken. Daarop was te zien dat ik cystenieren heb, net als mijn vader.’
Het is een zeldzame erfelijke ziekte die bij ongeveer 4 op de 10.000 mensen voorkomt. Er groeien cystes in hun nieren en soms ook lever. De ziekte is niet te genezen. Bij veel patiënten worden de nieren zo slecht, dat ze vroeg of laat nierdialyse of een niertransplantatie nodig hebben.
‘Er is nu wel een medicijn Tolvaptan waarmee we de groei van cystes kunnen remmen’, vertelt internist-nefroloog Esther. ‘Zodat het hopelijk langer duurt voor je nierdialyse of een transplantatie nodig hebt. Samen met het Amsterdam UMC hebben we meegewerkt aan een wereldwijd onderzoek naar dit medicijn.’
Helaas hebben de medicijnen als bijwerking dat je er heel vaak van moet plassen. Daar weet Sandy alles van: ‘Ik rijd niet zo maar de Afsluitdijk op, want red ik het tot de overkant of moet ik eerst naar de wc? Om niet uit te drogen moet ik elke dag 7 liter water drinken en altijd zorgen dat ik genoeg bij me heb. Ik kan dus nooit zo maar op pad gaan. Ook ben ik vermoeid doordat ik ’s nachts steeds uit bed moet om te plassen en dorst heb.’
Esther: ‘We onderzoeken nu met andere centra hoe we die vervelende bijwerkingen kunnen verminderen. Hopelijk lukt dat met een medicijn of dieet.’
Eerder ging Sandy naar een ziekenhuis bij haar in de buurt, maar toen ze wilde meedoen aan een wetenschappelijk onderzoek werd ze doorverwezen naar het UMCG Expertisecentrum voor Polycysteuze Nierziekten. Ze vindt het fijn dat ze nu hier wordt behandeld en heeft de extra reistijd er graag voor over: 'Er is zo veel meer expertise en je zit dichterbij nieuwe oplossingen en behandelingen’, is haar ervaring. ‘Toen ik bijvoorbeeld pijn kreeg doordat mijn nieren groter zijn geworden, heb ik een zenuwblokkade gekregen.’
‘De ziekte komt weinig voor, maar doordat patiënten vanuit heel Nederland naar ons worden verwezen, zien wij er in verhouding veel’, zegt Esther. ‘En hoe meer patiënten je ziet, hoe meer je over de ziekte leert en hoe beter je wordt in de behandeling ervan. Dat geldt niet alleen voor mij, maar voor alle leden van het expertisecentrum. Dus bijvoorbeeld ook voor de maag-darm-leverartsen, de anesthesiologen, urologen, kinderartsen, maatschappelijk werkers, diëtisten enzovoort.’
Internist-nefroloog Esther Meijer.
Sandy doet mee aan verschillende wetenschappelijk onderzoeken. Bijvoorbeeld aan de DIPAK-studie die het UMCG met andere umc’s doet. ‘Ze willen het ziekteverloop van patiënten volgen en daarom krijg ik af en toe een MRI-scan of nieronderzoek’, vertelt Sandy. ‘Zo krijg ik mooi wat extra informatie over hoe het met me gaat.’
Maar ze doet het vooral om iets voor toekomstige patiënten te betekenen: ‘Ik hoop dat er in de toekomst betere behandelingen mogelijk zijn. Mochten mijn dochters de ziekte hebben geërfd, dan hoop ik dat ze geen nierfalen meer krijgen. En als dat wel gebeurt, ze thuis kunnen dialyseren of een kunstnier kunnen krijgen.’
Esther vertelt dat veel patiënten graag meewerken aan onderzoek. Het expertisecentrum houdt ze ook goed op de hoogte van nieuwe ontwikkelingen. Zijn er onderzoeksresultaten bekend, dan organiseren ze een informatiebijeenkomst. ’Zo kwam ik ook te weten dat er onderzoek werd gedaan met het medicijn Tolvaptan’, vertelt Sandy. ’Ik wilde dat graag proberen en heb me toen ook voor dat onderzoek aangemeld.’
Esther en haar collega’s hebben ook aandacht voor de sociale problemen die de ziekte met zich meebrengt. Zo moeten veel patiënten lastige keuzes maken. Esther: ‘Als je kinderen wilt, heb je 50% kans dat zij ook cystenieren hebben. Je kunt tegenwoordig voor een speciaal IVF-traject kiezen, waarbij je zeker weet dat je het gen niet doorgeeft. Wil je dat? En als je nog jong en gezond bent, wil je dan weten dat je de ziekte hebt geërfd? Dat je waarschijnlijk rond je 50e een niertransplantatie nodig hebt, maar dat dat ook al op je 35e of pas op je 82e nodig kan zijn?’
Esther zorgt vaak jarenlang voor haar patiënten en vindt het leuk om een band met ze op te bouwen. ‘Er komen bijvoorbeeld patiënten bij mij op het spreekuur die ik 17 jaar geleden voor het eerst zag. En doordat de ziekte erfelijk is, leer ik families kennen. Zo zijn er 2 zussen die altijd samen komen. Heel gezellig.’
‘Bij jullie voel ik me geen nummer’, zegt Sandy. ‘Iedereen denkt altijd met me mee en toont oprechte belangstelling. Zo vroeg een verpleegkundige laatst nog hoe het met mijn vader gaat. Heel fijn vond ik dat.’