Het UMCG Expertisecentrum voor Aandoeningen van Koolhydraat, Vetzuuroxidatie en Ketonlichaam Metabolisme richt zich op de diagnose en behandeling van bepaalde erfelijke metabole ziekten bij kinderen en volwassenen. Namelijk de levergebonden glycogeenstapelingsziekten en enkele aandoeningen van de mitochondriële vetzuuroxidatie. Binnen het UMCG is er veel expertise over deze vaak erg zeldzame ziektebeelden. Daarnaast doen we wetenschappelijk onderzoek naar deze aandoeningen. Ook zijn we actief in het onderwijzen en opleiden van zorgprofessionals om de zorg voor patiënten met deze metabole ziekten te verbeteren.
Erfelijke aandoeningen van Koolhydraat, Vetzuuroxidatie en Ketonlichaam Metabolisme komen er weinig voor. Daarom is het goed om de kennis en het onderzoek over deze ziekten samen te brengen in een expertisecentrum.
Het ministerie van VWS heeft het UMCG aangewezen als expert in deze zorg voor patiënten met (verdenking op) deze aandoeningen.
Metabole ziekten zijn ziekten waarbij een enzym in de stofwisseling niet goed werkt. Hierdoor kan een probleem ontstaan bij het verwerken van voedingsstoffen. Op de website van de VKS staat een goede uitleg over metabole ziekten.
Multiple- en medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MADD en MCADD) zijn zeldzame erfelijke erfelijke metabole ziekten. Deze ziekten hebben invloed op hoe het lichaam vetten gebruikt voor energie. Bij MADD en MCADD ontbreekt of werkt een specifiek eiwit niet goed. Dit zorgt voor het problemen bij het afbreken van bepaalde vetten.
Hierdoor heeft het lichaam heeft moeite met het omzetten van vetten in energie. Vooral als er niet gegeten wordt (periode van vasten) of tijdens flinke lichamelijke inspanning. Dit heeft weer invloed op de werking van organen, zoals de lever, het hart, de spieren en de hersenen. Iemand heeft dan klachten zoals vermoeidheid, misselijkheid en in erge gevallen flauwvallen door een te lage bloedsuikerspiegel.
Elk jaar worden in Nederland ongeveer 5 kinderen geboren met een lever-gebonden glycogeenstapelingsziekte. In het Engels heet dit glycogen storage disease (GSD). Glycogeenstapelingsziekten zijn metabole ziekten waarbij het lichaam moeite heeft met het maken of afbreken van glycogeen. Dit is een soort suiker wat ons lichaam als brandstofopslag gebruikt. Doordat het lichaam dit niet goed goed kan verwerken hoopt glycogeen zich op in verschillende delen van het lichaam, zoals in de lever. Deze ophoping kan leiden tot problemen zoals een vergrote lever en moeilijkheden bij het in balans houden (reguleren) van de bloedsuikerspiegel.
Er zijn bijna 1900 verschillende soorten metabole ziekten. De soorten waar we in het UMCG Expertisecentrum voor Aandoeningen van Koolhydraat, Vetzuuroxidatie en Ketonlichaam Metabolisme in gespecialiseerd zijn, zijn:
Meer informatie over het Fanconi-Bickelsyndroom en GSD staat ook op stofwisselingsziekten.nl.
Meer informatie over MCADD en MADD staat ook op stofwisselingsziekten.nl
Voor een eerste gesprek is een verwijzing nodig. Zorgverleners kunnen patiënten voor een afspraak verwijzen naar de afdeling Metabole ziekten van het Beatrix Kinderziekenhuis.
Na de verwijzing kom je bij ons voor een gesprek. We proberen zo snel mogelijk de ziekte vast te stellen en te ontdekken om welke vorm het gaat. We doen ook een lichamelijk onderzoek en vaak een paar andere onderzoeken. Bijvoorbeeld een bloedonderzoek, urineonderzoek, echo van de buikorganen en erfelijkheidsonderzoek.
Met de informatie uit de gesprekken en onderzoeken, bekijken de verschillende specialisten samen welke behandeling mogelijk is. We maken dan een behandelplan. De behandeling hangt af van het soort metabole ziekte. Dat plan bespreken we samen met jou. We geven dan ook informatie over de ernst van de ziekte, en wat je kunt verwachten. We bespreken samen de doelen, wensen en (on)mogelijkheden.
Voor het geven van goede zorg hebben we regelmatig contact. Je kunt ons bellen tijdens kantooruren. In geval van spoed kun je ons altijd bellen.
In het expertisecentrum werken veel professionals samen. Zoals kinderartsen metabole ziekten, internisten, (kinder)cardiologen, (kinder-)MDL-artsen, (kinder)neurologen en klinisch chemici. Ook werken er diëtisten, verpleegkundigen, secretaressen en andere ondersteunende zorgverleners gespecialiseerd in de zorg voor patiënten met erfelijke metabole ziekten. Door op deze manier samen te werken, bieden we de beste zorg.
Daarnaast onderzoeken (para)medici en fundamenteel onderzoekers samen met hun promovendi van verschillende disciplines (zoals medische wetenschappen, diëtetiek en het researchlaboratorium) vragen vanuit de patiënten(zorg). Zo gaat ons wetenschappelijk onderzoek van de mens naar zowel het molecuul als naar de maatschappij en omgekeerd.
Voor onderzoek en behandeling van glycogeenstapelingsziekten en vetzuuroxidatiestoornissen is veel kennis nodig. We doen bijvoorbeeld onderzoek naar hoe we beter een diagnose kunnen stellen en naar monitoring. Daarnaast onderzoeken we ook nieuwe, innovatieve behandelingen zoals gentherapie, mRNA therapie en 'drug repurposing'. Ook doen we veel fundamenteel onderzoek, dus onderzoek naar hoe een ziekte verloopt op moleculair of cellulair niveau. Dat onderzoek doen we binnen het instituut MoHAD, en het programma Metabolism and Transport.
Belangrijke uitgangspunten voor ons onderzoek zijn:;
In het UMCG leiden we medisch studenten op tot basisartsen en basisartsen tot medisch-specialisten. Ook zijn we betrokken bij de scholing van andere zorgprofessionals. Een voorbeeld van scholing waar we trots op zijn is het project ‘Metabole ziekten ECHO®'. Het is een dynamische en interactieve manier om ook de kwaliteit van de zorg en de intercollegiale samenwerking te verbeteren.
We delen onze kennis door het geven van (na)scholing en wetenschappelijke voordrachten, het schrijven van wetenschappelijke publicaties en het verzorgen van informatiebijeenkomsten aan patiëntenverenigingen in binnen- en buitenland.
Het expertisecentrum is onderdeel van het Europese referentienetwerk MetabERN, een Europees netwerk voor ziekenhuizen met expertise op het gebied van erfelijke metabole ziekten.
Het belangrijkste doel van MetabERN is de zorg voor alle Europese burgers met erfelijke metabole ziekten te verbeteren. En daarnaast de toegang tot optimale zorg en innovatie in alle EU-lidstaten te verbeteren. Dat gebeurt op Europees niveau bijvoorbeeld door “best practices” met elkaar te delen en kennis binnen referentienetwerken met elkaar uit te wisselen.
We zijn ook actief binnen het subnetwerk C-FAO van MetabERN. Ook zijn er richtlijnen voor de diagnostiek en behandeling van erfelijke metabole ziekten die regelmatig worden aangepast op basis van de laatste ontwikkelingen.
We werken in Nederland en internationaal veel samen met andere UMC's en ziekenhuizen op medisch, para-medisch (diëtetiek) en verpleegkundig gebied. In deze zorgnetwerken bieden wij als universitair medisch centrum (UMC) de meest specialistische en complexe zorg. We delen onze wetenschappelijke en specialistische kennis, zodat patiënten in Nederland, maar ook daarbuiten beter geholpen kunnen worden.
We werken ook nauw samen nationale en internationale patiëntenverenigingen. In Nederland werken we bijvoorbeeld samen met VKS, de patiëntenvereniging voor Stofwisselingsziekten. We hebben samen de beschrijvingen van de ziektebeelden gemaakt.
De expertisecentra van het UMCG bundelen alle kennis over specifieke aandoeningen die zeldzaam zijn of een uitzonderlijk beloop hebben. Deze centra vormen dé plek voor patiënten die zeer specialistische zorg nodig hebben en waarvoor geen doorverwijzing meer mogelijk is. Hiermee geven we als UMCG invulling aan de topreferente zorgfunctie.
U kunt voor advies en intercollegiaal overleg over metabole ziekten terecht bij ons expertisecentrum.
Je kunt ons bellen van maandag tot en met vrijdag, tussen 8.00 en 16.30 uur. Een mail sturen kan ook.