• Home
  • Contact
  •  NL 
  • Login medewerkers
  • mijnUMCG

Welke ziektes

Print 

De dragerschapstest test op ongeveer 90 genen die betrokken zijn bij ongeveer 70 ernstige erfelijke ziektes die optreden als beide ouders drager van de ziekte zijn. We testen alle ziektes tegelijkertijd. U kunt dus niet kiezen.

Kenmerken ziektes

Het gaat om ernstige ziektes. Alle ziektes waarop we testen, hebben 1 of meer van de volgende kenmerken:

  • de ziekte komt op jonge leeftijd tot uiting
  • de ziekte is niet te genezen
  • de ziekte is meestal moeilijk te behandelen
  • het kind is lichamelijk zwaar gehandicapt
  • het kind is verstandelijk zwaar gehandicapt
  • het kind overlijdt soms op jonge leeftijd

Een aantal ziektes is wel behandelbaar, maar alleen als deze ziekte heel vroeg na de geboorte bekend is. En de behandeling snel na de geboorte start.

Voorbeelden ziektes

Voorbeelden van de ziektes waarop we testen zijn:

  • cystic fibrosis, ook wel taaislijmziekte genoemd, een ziekte waardoor organen als de longen, alvleesklier en lever steeds slechter werken
  • epidermolysis bullosa, een huidziekte die zorgt voor pijnlijke blaren, wonden en ontstekingen over het hele lichaam
  • ataxia telangiectasia, een ziekte van het zenuwstelsel en het afweersysteem
  • ziekte van Niemann-Pick, een stofwisselingsziekte die tot voortijdig overlijden leidt.

Lijst met ziektes

In de lijst staan de ziektes van de dragerschapstest. Tussen haakjes staan de genen die getest worden.

Wat niet?

We kijken niet naar autosomaal dominant overervende ziektes en naar geslachtsgebonden ziektes, die (vooral) bij jongens voorkomen. De test kijkt ook niet naar het Downsyndroom en andere aandoeningen van de chromosomen. Onderzoek hiernaar is meestal alleen tijdens de zwangerschap mogelijk. We kijken ook niet naar andere erfelijke ziekten die tijdens de zwangerschap ontstaan.

Volg ons op sociale mediaFacebook LinkedIn Twitter Youtube Instagram