Kinderen met een spier- of zenuwziekte (een neuromusculaire aandoening) hebben intensieve zorg nodig.
Als de diagnose net is gesteld bij uw kind, heeft u een aantal gesprekken met de kinderneuroloog en de geneticus. Na afloop van uw bezoek is er een gezamenlijk overleg van de specialisten. Uw huisarts ontvangt een brief, waarin alle specialisten hun verslag doen van hetgeen met u is besproken.
Het UMCG heeft een speciaal behandelteam voor kinderen met een spier- of zenuwziekte, het NMA-team. Om u de juiste adviezen voor uw kind te kunnen geven, is er het multidisciplinaire spreekuur van het NMA-team op de dinsdagmiddag. Hier werken meerdere specialisten aan mee, u en uw kind worden in een zogenoemde ‘carrouselpoli’ gezien.
Dit betekent dat u een vaste onderzoekskamer op de polikliniek van het Beatrix Kinderziekenhuis krijgt toegewezen. De specialisten komen na elkaar bij u in deze onderzoekskamer, om uw kind te onderzoeken en met u te overleggen.
Voorafgaand aan het spreekuur ontvangt u thuis een vragenlijst die u in kunt vullen en portvrij kunt terugzenden aan het secretariaat van het NMA–team. U ontvangt daarna een overzicht van de onderzoeken die uw kind krijgt en de zorgverleners die tijdens het spreekuur langskomen. De zorgverleners komen niet allemaal op een middag bij u langs. De coördinator van het spreekuur beoordeelt samen met de specialisten welke zorgverleners op welk moment worden ingezet. Uw bezoek op de polikliniek duurt een heel dagdeel, maar het bespaart u meerdere bezoeken achtereen aan het ziekenhuis.
Bij een groot aantal zenuw- en spierziekten verzwakken in de loop van de jaren de rugspieren, waardoor de rug scheef groeit. Meestal krijgt uw kind eerst zitvoorzieningen of een korset om de rug voldoende recht te houden. Als dit niet langer helpt om de rug rechter te maken of als de longfunctie sterk achteruit gaat, is een operatie nodig. Tijdens een operatie zet een orthopeed de rug van uw kind recht.
Deze operaties zijn erg moeilijk en duren lang. Afhankelijk van het ziektebeeld en het stadium waarin de ziekte verkeert, kunnen kinderen op verschillende leeftijden geopereerd worden. De orthopeed overlegt eerst met de andere artsen van het NMA-team of de hart- en longfunctie en de voedingstoestand van uw kind goed genoeg zijn om de ingreep te doorstaan.
Als uw kind een zenuw- of spierziekte heeft , kunnen de ademhalingsspieren verzwakken. Uw kind kan dan niet meer voldoende koolzuur afblazen en in een later stadium ook zuurstof opnemen. Uw kind kan klachten krijgen, zoals:
Met ademhalingsondersteuning kan uw kind beter ademhalen waardoor de klachten verdwijnen. Meestal is beademing ’s nachts via een neuskap voldoende. Als uw kind ook een groot deel van de dag beademing nodig heeft of kapbedeming niet mogelijk is, kan de beademing via een gaatje in de luchtpijp (tracheostoma) worden toegepast.
Soms is het door spierverlies en spierkrachtverlies noodzakelijk dat uw kind extra voeding krijgt of gevoed wordt via een slangetje (een sonde). Dat kan een neussonde zijn, of een PEG-sonde (percutane endoscopische gastrostomie).
Aan jongens met de progressieve spierdystrofie, type Duchenne, wordt Prednison gegeven. Prednison is de synthetische vorm van een hormoon dat de bijnieren aanmaken. Het middel kan de achteruitgang van de spierkracht en spierfunctie vertragen. Hoe Prednison precies werkt is nog niet duidelijk, maar het remt de ontsteking in de spier en onderdrukt het afweersysteem. Prednison kan de volgende bijwerkingen geven:
Vanwege de bijwerkingen krijgt uw kind het medicijn in een wisselend schema voorgeschreven: een of meerdere dagen medicatie, gevolgd door meerdere dagen zonder medicatie. Bij de spierdystrofie Duchenne geldt meestal een tien-dagen schema.
Er zijn ook schema’s waarin tijdens de weekeinden wel en door de week geen medicatie wordt ingenomen, of juist om de dag medicatie wordt voorgeschreven. Prednison werkt niet bij andere vormen van spierdystrofie.
Uw kind komt twee keer per jaar voor controle op het NMA-spreekuur. Is de aandoening van uw kind heel stabiel, dan komt uw kind eenmaal per jaar voor controle. Hoe vaak uw kind in een latere fase op het spreekuur komt, hangt af van de groei van uw kind en de ontwikkeling van de scoliose. Dit kan 4 keer per jaar tot een keer per twee jaar zijn.
Binnen en buiten het UMCG wordt wetenschappelijk onderzoek gedaan naar nieuwe behandelmogelijkheden voor kinderen met een zenuw- of spierziekte. Op deze pagina vindt u beknopte informatie over de belangrijkste onderzoeken. Als uw kind voor een experimentele behandeling in aanmerking komt, krijgt u daar uitgebreide informatie over.
Er lopen diverse onderzoeken waarin geprobeerd wordt gezond DNA in spiercellen of zenuwcellen in te brengen om weer functioneel eiwit aan te maken. Hiermee zijn nog geen grote successen behaald.
Bij de ziekte van Duchenne wordt geprobeerd om binnen het grote gen enkele stukjes (exonen) als het ware over te slaan (te skippen). Daardoor kan het lichaam de boodschap van het DNA wel lezen, waardoor er wat van het eiwit dystrofine wordt aangemaakt. Er lopen op verschillende plaatsen in de wereld onderzoeken naar het 'skippen van exonen' op verschillende plekken in het DNA. In Nederland en België wordt het onderzoek via de universiteit van Leiden gedaan.
Er wordt in Nederland en internationaal in diverse Duchenne-laboratoria onderzoek gedaan naar het gebruik van stamcellen bij diverse spier- en zenuwaandoeningen. Stamcellen kunnen gekweekt worden uit huid, beenmerg, of andere organen en kunnen zó gestuurd worden dat zij zich ontwikkelen tot een spier- of zenuwcel. Deze cellen worden in de spier geïnjecteerd. Daarna mengen de nieuwe cellen zich tussen het zieke weefsel en passen zich hopelijk zo aan, dat de functie van spieren of zenuwen verbetert. Deze techniek is nog niet toepasbaar in de praktijk.