Home Ziekte, Onderzoek en Behandeling

Syndroom van Alagille: erfelijke ziekte aan de galwegen

Het syndroom van Alagille is een zeldzame, erfelijke ziekte. Bij het syndroom van Alagille heeft de lever te weinig galkanaaltjes om de galvloeistof door te leiden. Hierdoor krijg je klachten zoals jeuk of geelzucht.

Wat gebeurt er bij het syndroom van Alagille?

De lever heeft veel belangrijke functies in je lichaam. 1 van de belangrijke dingen die de lever doet, is het maken van galvloeistof. Galvloeistof heb je nodig in je dunne darm, om het vet in je eten te verteren. De galvloeistof loopt vanuit de lever naar de galblaas. Dit gaat via de galwegen. Vanuit de galblaas gaat het later naar je darmen.

Bij syndroom van Alagille heeft de lever te weinig galkanaaltjes voor de galvloeistof. Hierdoor kan de galvloeistof niet goed uit de lever lopen. Er blijft dan te veel galvloeistof in de lever zitten. Dit heet ook wel galstuwing. Hierdoor kan iemand verschillende klachten krijgen zoals geelzucht of jeuk.

  • Het syndroom van Alagille is zeldzaam. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 40.000 mensen. Dat betekent dat er elk jaar ongeveer 3 tot 5 kinderen worden geboren met het syndroom van Alagille.

  • Iemand met het Alagille syndroom kan verschillende klachten hebben:

    • Geelzucht: bij geelzucht wordt het gezicht en het oogwit geel. Dit komt door het gele stofje bilirubine. Dit stofje gaat normaal gesproken met de galvloeistof de lever uit. Doordat het nu ophoopt in de lever, komt het in het bloed terecht. En daardoor krijgt jouw kind geelzucht.
    • Jeuk: doordat de galvloeistof ophoopt in de lever, krijgt jouw kind meer galzouten in het bloed. Hierdoor kan jouw kind erge jeuk krijgen. Het is niet helemaal duidelijk waardoor de jeuk precies komt.
    • Diarree: jouw kind kan last hebben van vettige diarree. Dit is omdat de vetten uit het eten minder goed worden afgebroken in de darmen. Hierdoor groei jouw kind soms ook minder snel in lengte en gewicht.

    Bij het syndroom van Alagille zie je ook vaak andere klachten. Zoals:

    • afwijkingen aan de ogen
    • afwijkingen aan de wervels (ruggengraat)
    • afwijkingen van de longslagers
    • hartafwijkingen
    • kenmerken in het gezicht zoals een puntige kin of breed voorhoofd

    Welke problemen en klachten iemand heeft, verschilt per persoon.

  • Het syndroom van Alagille is een zeldzame, erfelijke ziekte. Kinderen krijgen het dus van hun ouders en worden ermee geboren. De oorzaak is een fout in een gen. Als een ouder het syndroom van Alagille heeft, is er 50% kans dat een kind het ook krijgt. Dit heet ook wel dominante overerving.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Alagille is zeldzaam. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 40.000 mensen. Dat betekent dat er elk jaar ongeveer 3 tot 5 kinderen worden geboren met het syndroom van Alagille.

Klachten en symptomen bij het syndroom van Alagille

Iemand met het Alagille syndroom kan verschillende klachten hebben:

  • Geelzucht: bij geelzucht wordt het gezicht en het oogwit geel. Dit komt door het gele stofje bilirubine. Dit stofje gaat normaal gesproken met de galvloeistof de lever uit. Doordat het nu ophoopt in de lever, komt het in het bloed terecht. En daardoor krijgt jouw kind geelzucht.
  • Jeuk: doordat de galvloeistof ophoopt in de lever, krijgt jouw kind meer galzouten in het bloed. Hierdoor kan jouw kind erge jeuk krijgen. Het is niet helemaal duidelijk waardoor de jeuk precies komt.
  • Diarree: jouw kind kan last hebben van vettige diarree. Dit is omdat de vetten uit het eten minder goed worden afgebroken in de darmen. Hierdoor groei jouw kind soms ook minder snel in lengte en gewicht.

Bij het syndroom van Alagille zie je ook vaak andere klachten. Zoals:

  • afwijkingen aan de ogen
  • afwijkingen aan de wervels (ruggengraat)
  • afwijkingen van de longslagers
  • hartafwijkingen
  • kenmerken in het gezicht zoals een puntige kin of breed voorhoofd

Welke problemen en klachten iemand heeft, verschilt per persoon.

Oorzaak syndroom van Alagille

Het syndroom van Alagille is een zeldzame, erfelijke ziekte. Kinderen krijgen het dus van hun ouders en worden ermee geboren. De oorzaak is een fout in een gen. Als een ouder het syndroom van Alagille heeft, is er 50% kans dat een kind het ook krijgt. Dit heet ook wel dominante overerving.

Extra informatie

Heb je nog vragen?

Je kunt het secretariaat kinder-MDL bellen van maandag tot en met vrijdag, tussen 8.30 en 16.30 uur. Je kunt ook een mail sturen.

Meer over syndroom van alagille

Heeft deze informatie je geholpen?