Een gesprek in vijf vragen.
In 2002 was er een vacature als epidemiologisch onderzoeker. Het toenmalig hoofd van Eurocat benaderde mij met de vraag of dit niet iets voor mij was. Tijdens mijn studie Gezondheidswetenschappen aan de Universiteit van Nijmegen was ik al geïnteresseerd geraakt in aangeboren afwijkingen. Mijn afstudeeronderzoek ging over ‘Beroepsmatige blootstelling van de vader en het risico op spina bifida (een open rug) bij het kind’. De baan bij Eurocat sloot daar prachtig op aan. Tot 2013 werkte ik fulltime bij Eurocat, daarna combineerde ik mijn onderzoek bij Eurocat met een aanstelling bij de SPSNN, waar ik nu bestuurder ben.
Ik vind onderzoek naar aangeboren afwijkingen enorm interessant. Zwangerschap en geboorte gaat over hoop en toekomst. Een aanstaande ouder hoopt dat zijn of haar kind gezond geboren wordt. Wanneer het kind een aangeboren afwijking blijkt te hebben, is dat vaak een enorme schok voor ouders en moeten zij hun toekomstbeeld bijstellen. Hoewel we nooit alle aangeboren aandoeningen kunnen voorkomen, kunnen we, door onderzoek te doen naar mogelijke risicofactoren, aanstaande ouders beter voorlichten en adviseren. Van veel medicijnen weten we bijvoorbeeld nog niet of ze veilig zijn te gebruiken tijdens de zwangerschap. Eurocat verzamelt gegevens over medicijngebruik tijdens de zwangerschap. Met deze gegevens kon ik onderzoek doen en in 2010 promoveerde ik op mogelijke risico’s van medicijngebruik tijdens de zwangerschap op aangeboren afwijkingen.
Nadat ik ook bij de SPSNN ging werken, verschoof mijn onderzoeksinteresse naar de vroege opsporing van aangeboren afwijkingen via screening en diagnostiek. De ontwikkelingen binnen de prenatale screening gaan heel snel. De NIPT bijvoorbeeld is een relatief nieuwe test voor downsyndroom en andere ernstige chromosomale afwijkingen. Meer dan 50% van de zwangere vrouwen kiest er nu voor om deze test uit te voeren. Het is enorm interessant om te onderzoeken of downsyndroom en andere chromosomale afwijkingen nu ook eerder en vaker opgespoord worden tijdens de zwangerschap en wat de effecten zijn op de uitkomsten van de zwangerschap bij deze afwijkingen.
Het meest opvallend vind ik dat de mensen die zich bezighouden met dit onderwerp zo betrokken zijn. Het Eurocat team is ontzettend hecht en alle collega’s werken heel erg hard om de gegevens te verzamelen, de database met kwalitatief goede data te vullen en daar relevant onderzoek mee te doen. Ook de internationale samenwerking met andere onderzoeksgroepen en registraties voor aangeboren afwijkingen is uniek. Om goed onderzoek te kunnen doen is internationale samenwerking noodzakelijk. Mijn buitenlandse collega-onderzoekers zijn zeer gedreven en blijven vaak jarenlang betrokken bij het onderzoek. Er is veel saamhorigheid binnen de internationale netwerken en we hebben al veel belangrijk onderzoek kunnen doen.
In de klinische praktijk leggen we ontzettend veel informatie vast in de digitale medische dossiers, maar deze informatie is niet zomaar beschikbaar voor onderzoek. Privacy van de patiënt is natuurlijk belangrijk, maar kan wetenschappelijk onderzoek in de weg staan. Omdat we landelijk niet beschikken over kwalitatief goede gegevens over aangeboren afwijkingen, weten we nu bijvoorbeeld niet hoe goed ons prenatale screeningsprogramma werkt. Het zou mooi zijn als we de gegevens uit medische dossiers beter kunnen ontsluiten voor onderzoek naar aangeboren afwijkingen. In ieder geval met anonieme gegevens voor monitoring. Wanneer we aanvullende informatie willen verzamelen bij de ouders zelf, is hun toestemming vanzelfsprekend noodzakelijk.
Vanaf september zit ik weer in de studiebanken, dan volg ik de Master Zorgethiek en Beleid aan de Universiteit voor Humanistiek in Utrecht. Dat ga ik doen naast mijn baan als bestuurder bij de SPSNN. Zoals ik hierboven al zei: de ontwikkelingen binnen de prenatale screening gaan snel. Maar wat betekent het voor aanstaande ouders als er steeds meer testen uitgevoerd kunnen worden? Moeten we wel alles doen wat we kunnen? En wat is dan een goede kwaliteit van zorg? Wat is het verhaal achter de stijgende deelname aan de NIPT?
Dat vind ik interessante vraagstukken. Ik hoop door deze studie daar meer inzicht in te krijgen en er uiteindelijk ook onderzoek naar te kunnen doen.
Marian, hartelijk dank voor al het werk dat je voor Eurocat hebt gedaan. We gaan je missen! Heel veel succes met het nieuwe hoofdstuk, jouw nieuwe studie. Graag tot ziens – binnenkort natuurlijk rondom ons gezamenlijk symposium over Schisis op 8 november aanstaande. Het ga je goed!
