In een FGP staat beschreven hoe we, op basis van het DNA, verwachten dat een persoon gaat reageren op medicijnen. Hiermee kan, indien nodig, maatwerk bij voorschrijven van de medicatie geleverd worden. De grootste waarde van een FGP ligt op het moment van een eerste uitgifte van een medicijn. Dat is bij uitstek het moment om farmacotherapie op de persoon af te stemmen. Daarom is het belangrijk dat een FGP al beschikbaar is vóórdat farmacotherapie van start gaat. We kunnen het ons in sommige gevallen niet veroorloven om bij een eerste uitgifte nog te moeten wachten op een uitslag van een farmacogenetische test. Het hebben van een FGP is daarmee niet alleen relevant voor patiënten die al medicatie gebruiken, maar juist ook voor gezonde burgers. Onlangs toonde grootschalig Europees onderzoek namelijk aan dat het aanpassen van farmacotherapie op basis van een DNA-profiel de kans op bijwerkingen met 30% kan verminderen (1). Het verstrekken van een preventief FGP aan burgers is daarnaast in lijn met de doelstellingen van het Integraal Zorgakkoord, waarbij het digitaal delen van gezondheidsdata burgers de mogelijkheid geeft om zelf de regie te hebben over hun gezondheid en eventuele zorgtraject (2).
Onderzoekers uit verschillende vakgebieden in het UMCG (genetica, farmacie) werken samen om een FGP breed beschikbaar te maken in Noord-Nederland. Met Synappz Digital Healthcare hebben ze een app ontwikkeld om de informatie in het FGP op basis van het digitale zorgplatform Clinicards op begrijpelijke wijze te delen met burgers.
Dankzij de beschikbaarheid van DNA van veel deelnemers in LL was het voor onderzoekers op de afdeling Functional Genomics in het UMCG mogelijk om het FGP te ontwikkelen. Met de beschikbare genotypering van tienduizenden LL-deelnemers kon de ICT-methode ontwikkeld worden om farmacogenetische profielen te maken waarin de farmacogenetica-contra-indicaties van de individuele LL-deelnemer opgenomen zijn. Dit profiel wordt gedeeld met de smartphone-applicatie Gen en Geneesmiddel.
Om aan te sluiten bij de belevingswereld van de burger was het noodzakelijk om nieuwe communicatiematerialen te ontwikkelen. Het belangrijkste verschil ten opzichte van de informatie die normaal gesproken met zorgverleners wordt gedeeld, is dat burgers informatie krijgen met een focus op het geneesmiddel in plaats van over contra-indicaties: is voor een geneesmiddel mogelijk een aangepaste dosering of alternatief middel geschikter? Dat zij op basis van hun DNA vermoedelijk een hogere dosering omeprazol nodig hebben, is voor hen relevantere informatie dan dat zij een CYP2C19 ultrarapid metabolizer zijn. De gepersonaliseerde informatie in de app, die deelnemers uitlegt wat de invloed van hun DNA is op een scala aan medicijnen, is gebaseerd op de adviezen van de KNMP-werkgroep farmacogenetica. Bij elk medicijn is daarnaast een artikel opgenomen dat in begrijpelijke taal de bijbehorende contra-indicatie uitlegt. De onderzoekers verwachten dat dit niet alleen door een bovengemiddeld geïnteresseerde deelnemer gewaardeerd wordt, maar dat deze artikelen ook de communicatie tussen de deelnemer en zorgverleners kan versoepelen. De farmacogenetische profielen die door de LL-deelnemer in de app ook gegenereerd kunnen worden, met de professionele terminologie en in PDF-formaat, zijn geschikt voor zorgverleners en kunnen samen met de adviezen van de KNMP-werkgroep farmacogenetica gebruikt worden om farmacotherapie te personaliseren.
In de komende maanden volgt de grootschalige implementatiestudie in Lifelines. 5.000 deelnemers worden per e-mail benaderd voor het uitreiken van het FGP. In twee vragenlijsten die rondom het uitreiken van het FGP beantwoord worden, bevragen de onderzoekers de deelnemers over welke behoeftes er leven bij de ontvangers van het paspoort en brengen zij in kaart hoe een preventief FGP verantwoord te implementeren.
Terwijl al bekend is dat er bij zorgverleners behoefte is aan een FGP, wordt nu onderzocht hoe de deelnemers gaan reageren op de mogelijkheid om inzicht te krijgen in de invloed van hun DNA op hun verwachte reactie op medicijnen. En of ook deelnemers die (nog) geen geneesmiddelen gebruiken hier eigenlijk wel op zitten te wachten? En ook niet onbelangrijk: worden de nieuw ontwikkelde communicatiematerialen goed begrepen door de deelnemers?
De onderzoekers testten eerder de technische infrastructuur in een pilotstudie met 150 deelnemers aan Lifelines NEXT (het geboortecohort in LL) en inventariseerden met behulp van vragenlijstenonderzoek de eerste reacties van deelnemers. Het overgrote deel van deze ontvangers stelde de ontvangst van het FGP op prijs, gaf aan de inhoud goed te begrijpen en waardeerde het delen per app zeer. Praktische ondersteuning Met de app Gen en Geneesmiddel kan de LL-deelnemer het FGP in PDF-formaat genereren en dit delen met zijn zorgverleners.
De onderzoekers vinden het belangrijk dat patiënten niet zelf verantwoordelijk zijn voor het toepassen van farmacogenetische informatie, maar dat zij uitsluitend drager zijn van hun eigen gezondheidsdata. Zonder de juiste begeleiding en ondersteuning kan implementatie van een zorginnovatie zoals het FGP niet verantwoord plaatsvinden. Het is daarom belangrijk dat alle zorgverleners die betrokken zijn bij het voorschrijven van medicatie vertrouwd raken met het deelgebied van de farmacogenetica of hulp van collega’s beschikbaar hebben in hun bestaande netwerk. Op veel plaatsen vindt hierover al lokaal overleg plaats tussen huisarts en apotheker.
In december werd voor alle zorgverleners in de regio in het UMCG een symposium georganiseerd over farmacogenetica en het farmacogenetisch paspoort. Daarnaast biedt het UMCG de volgende ondersteuning:
Hopelijk zullen zorgverleners de informatie uit het FGP met open armen ontvangen en de informatie uit de paspoorten toepassen en verwerken in zorgsystemen, ter verbetering van huidige en toekomstige farmacotherapie. De grote vraag is hoe het FGP de zorg in Noord-Nederland gaat veranderen. De uitgebreide voorgeschiedenis die bekend is van de LL-deelnemers stelt ons in staat de korte- en langetermijnimpact op de gezondheid van deelnemers en op de zorg die zij ontvangen in kaart te brengen. Noord-Nederland is daarmee bij uitstek de regio om zorginnovaties in de dagelijkse praktijk te onderzoeken.
Tot slot: doordat voor het genereren van de paspoorten gegevens uit LL gebruikt zijn, met de bijbehorende instemming van de deelnemers, kan door de aard van deze toestemming het FGP alleen beschikbaar gesteld worden aan deze 5.000 LL-deelnemers en niet direct aan de zorgverleners.