Aangeboren afwijkingen komen voor bij 2 tot 3% van de zwangerschappen. Er zijn heel veel verschillende afwijkingen, het vaakst komen hartafwijkingen voor. Het Europese EUROCAT netwerk bestaat uit registraties voor aangeboren afwijkingen in verschillende landen (zie de kaart). Eurocat Noord-Nederland is de Nederlandse registratie die bij dit netwerk aangesloten is.
Alle aangesloten registraties sturen hun data jaarlijks op naar de centrale EUROCAT database in Italië (Joint Research Center, JRC).
Alle zwangerschapsuitkomsten worden vastgelegd, dus niet alleen levend geboren kinderen met een afwijking, maar ook doodgeboren kinderen, miskramen en zwangerschapsafbrekingen in verband met een aangeboren afwijking.
Om ervoor te zorgen dat alle registraties aangeboren afwijkingen op dezelfde manier vastleggen, zijn richtlijnen opgesteld.
In dit artikel gaat het over de nieuwste richtlijnen.
Het is belangrijk bij te houden hoeveel en welke aangeboren afwijkingen voorkomen in een bepaald gebied, omdat je dan alarm kan slaan als er opeens veel meer afwijkingen worden gezien. Het is daarbij ook belangrijk de aangeboren afwijkingen te groeperen, waarbij afwijkingen die op elkaar lijken in dezelfde groep worden geplaatst.
De EUROCAT subgroepen voor aangeboren afwijkingen zijn vernieuwd. In dit artikel beschrijven we waarom er een update nodig was en laten we zien hoe afwijkingen volgens ons het beste gegroepeerd kunnen worden. Er zijn ook nieuwe subgroepen gemaakt, omdat sommige aangeboren afwijkingen vaak al tijdens de zwangerschap op de echo worden gezien (bv. 1 niet aangelegde nier).
Soms heeft een kind meerdere aangeboren afwijkingen in verschillende orgaansystemen zonder bekende oorzaak. Dit noemen we in het Engels ‘multiple congenital anomalies’ (MCA). In dit artikel laten we ook het vernieuwde EUROCAT MCA algoritme zien: dit is een stroomdiagram waarbij je op basis van ziekte codes (International Classification of Diseases versie 10, ICD10) de afwijkingen van een kind classificeert in verschillende groepen:
Vanuit het EUROCAT netwerk wordt regelmatig gekeken naar de kinderen/foetussen met meerdere aangeboren afwijkingen, omdat schadelijke blootstellingen tijdens de zwangerschap vaak leiden tot meerdere afwijkingen. Een belangrijk onderdeel van onze taak.
De EUROCAT subgroepen en het MCA algoritme zijn ook te vinden op de EUROCAT website en worden gratis beschikbaar gesteld voor alle onderzoekers via de EUROCAT software (data management software, DMS). We hopen dat de EUROCAT classificatie zal helpen bij het monitoren van aangeboren afwijkingen wereldwijd.
Updated EUROCAT guidelines for classification of cases with congenital anomalies
Auteurs: Bergman JEH, Perraud A, Barisic I, Kinsner-Ovaskainen A, Morris JK, Tucker D, Wellesley D, Garne E