Terugblik jubileumsymposium Eurocat en afscheid Hermien de Walle

Het was een mooie, leerzame, bijzondere dag op 14 april 2023 in de Rode Zaal in het UMC Groningen. Ongeveer 80 gasten woonden een interessant en boeiend wetenschappelijk symposium bij. Epidemioloog Hermien gaf het stokje door aan haar jonge vakgenoot Dieuwke Broekstra, als nieuwe, enthousiaste leidinggevende. Want het onderzoek gaat door! De leiding van het symposium was in de bekwame handen van prof.dr. Nine Knoers, hoofd van de afdeling Genetica, waar Eurocat als onderzoeksgroep bij hoort.

Zij gaf als eerste het woord aan Jorieke van Kammen-Bergman, klinisch geneticus van Eurocat.

Eerste presentatie: 40 jaar registratie, een schat aan data

Jorieke gaf een helder overzicht van 40 jaar data en wat Eurocat daarmee gedaan heeft. Ze vertelde waarom Eurocat een monitorfunctie heeft: als er in een bepaalde periode of bepaald gebied, opeens veel kinderen met dezelfde afwijking geboren worden is het heel belangrijk dat iemand dat ziet en signaleert, en dan ook de goede gegevens daarover kan laten zien. Dat is wat Eurocat in Noord-Nederland doet: bijhouden hoeveel en welke aangeboren afwijkingen er zijn. Daarnaast stellen we aan deelnemers veel vragen over hun omstandigheden, achtergrond, medicijngebruik etc. Met die gegevens wordt onderzoek gedaan. Daarmee wil Eurocat meewerken aan meer gezonde zwangerschappen in de toekomst.

Tweede en derde presentatie: Prenatale screening en wat dat heeft gebracht

Vervolgens kwamen Marian Bakker, epidemioloog en Leonie Duin, gynaecoloog aan het woord over prenatale screening. Door de NIPT -bloedtest vroeg in de zwangerschap- en een aantal echo’s, kunnen zwangeren en hun partners veel informatie krijgen over hoe het gaat met hun ongeboren kind. De ouders horen ook of er afwijkingen zijn. Dit kan zorgen voor geruststelling en dat is mooi. Tegelijk kan het ook heel veel onrust geven. Om met Leonie te spreken: ‘ouders kunnen daardoor keihard van hun roze wolk vallen’. De zwangerschap is daardoor niet meer onbezorgd en juist een onbezorgde zwangerschap is wat je ouders toewenst. Zij gaf voorbeelden uit de praktijk en vertelde ook nog kort over de mogelijkheden die er tegenwoordig zijn om al in de baarmoeder levensreddende ingrepen te doen.

Vierde presentatie: De keerzijde van prenatale screening

Sanne van der Hout is ethicus van de universiteit van Maastricht. Sanne ging verder over dit onderwerp met haar, deels eigen, verhaal. Zij schreef het boek ‘Onverwacht’, over haar ervaring van het verliezen van haar gezonde zwangerschap. Paradoxaal genoeg kwam dit verlies door het onderzoek dat juist bedoeld was voor het opsporen van een afwijking. Wat dit betekende voor haar en haar gezin, en waar zorgprofessionals rekening mee moeten houden bij hun begeleiding van zwangeren, daarover vertelde zij een indringend verhaal.

Vijfde presentatie tijdens middagdeel: internationale samenwerking, EUROlinkCAT

Na de vegetarische lunch in de Blauwe Patio, was het tijd om over de grens te kijken. Eurocat Noord-Nederland is lid van het Europese netwerk EUROCAT. Prof.dr. Joan Morris van st. George’s University uit Londen praatte de aanwezigen bij over het EUROlinkCAT project.

Zij benadrukte het goede werk dat betrouwbare wetenschappers doen, die hun werk altijd in dienst stellen van de patiënt. Het voelt wrang dat juist deze wetenschappers door te strikte privacyregels hun werk soms niet kunnen doen. Gevolg is dat ze zeldzame ziektes niet goed kunnen vergelijken en bespreken. Dit was één van de dingen waar Eurocat Noord-Nederland tegenaan liep in het samenwerken in dit grote Europese project. EUROlinkCAT verbindt juist data van de deelnemende netwerken om inzicht te krijgen in het grote geheel:

Wat gebeurt er in de eerste tien levensjaren van een kind met een aangeboren afwijking?

Denk aan ziekenhuisopnames, operaties, school, sport, ontspanning en de belasting voor het gezin. EUROlinkCAT is als project afgelopen, maar de opbrengsten komen beschikbaar voor onderzoek en kunnen inzicht geven in de onderlinge verschillen. Hoe kan het dat een kind met dezelfde aandoening in het ene Europese land minder hinder ondervindt bij het opgroeien dan in een ander land?

Zesde presentatie: Hoe registreert het CDC aangeboren afwijkingen?

Epidemioloog Jennita Reefhuis nam ons mee naar de USA waar zij werkt bij het Center for Disease Control in Atlanta. Ze vertelde over ‘The USA experience’, waarin zeker overeenkomsten met Eurocat te zien zijn maar ook verschillen. Bijvoorbeeld: in Amerika worden deelnemers financieel beloond als ze meedoen en staan ze DNA af voor het onderzoek. Tenslotte praatte Jennita ons bij over V-safe, de zwangerschapsregistratie voor COVID-19 vaccinaties.

Afscheidsfeest van dr. Hermien E.K. de Walle, hoofd Eurocat

Na de thee was het tijd om feestelijk afscheid te nemen van Hermien de Walle, die na een carrière van ruim 35 jaar, de bakens gaat verzetten: tijd voor prepensioen. We begonnen dit afscheidsfeest met een presentatie van één van haar voorgangers, tegenwoordig werkzaam in het Amsterdam UMC:

Zevende en laatste presentatie door Martina Cornel, klinisch geneticus

Martina, ooit registratieleider van Eurocat, collega-van-het-eerste-uur van Hermien, nu werkzaam in het Amsterdam UMC, nam ons mee voor een trip ‘down Memory Lane”. We hoorden prachtige verhalen, grappige anekdotes, zagen heel leuke en bijzondere foto’s en waren vooral onder de indruk van het ontzettend zware bestaan dat Hermien had bij al haar reizen voor Eurocat, naar alle uithoeken van de aarde.

Quiz door Team Eurocat NL

Daarna was het tijd voor Hermiens eigen team. Er werd gespeecht, gelachen en een traantje weggepinkt. Omdat Hermien daar zo van houdt, was er een quiz voorbereid en dat was een schot in de roos.

Een heus 101-tje op Teletekst zorgde voor Hermiens ‘finest moment’ en als cadeau was er een prachtig beeld voor in de tuin. Daarna sloten we af met een zeer feestelijke, swingende receptie met medewerking van het popkoor Delight!