Sirenomelie, een ernstige aangeboren aandoening

Wat is sirenomelie?

Sirenomelie is een heel zeldzame aangeboren afwijking waarbij de benen met elkaar vergroeid zijn. Het wordt daarom ook wel ‘zeemeerminsyndroom’ genoemd. Er zijn vaak ook afwijkingen van de darmen, nieren en geslachtsorganen. De meeste baby’s met sirenomelie sterven tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. De oorzaak van sirenomelie is onbekend.

Administrative boundaries
Administrative boundaries: ©EuroGeographics

Eurocat onderzoek

In Wales, Engeland, zie de cirkel op de kaart, werden veel (ongeboren) baby’s met sirenomelie gezien en daarom wilden we het volgende weten:

  • Komt sirenomelie vaker voor in Wales dan in andere Europese landen?
  • Is er een oorzaak te vinden voor sirenomelie in Wales?

Resultaten van het onderzoek

Voor dit onderzoek zijn gegevens gebruikt van de Wales registratie en van 23 andere EUROCAT registraties tussen 1998 en 2016.

  • In totaal waren er 97 (ongeboren) baby’s met sirenomelie
  • Sirenomelie kwam voor bij 1 baby per 100.000 geboortes in Europa
  • In Wales kwam sirenomelie ruim 2x zo vaak voor (2,7 per 100.000 geboortes), maar in Frankrijk en de Franse Antillen kwam het nog vaker voor (2,9 tot 4,4 per 100.000 geboortes)
  • In Noord Nederland kwam sirenomelie minder vaak voor (0,6 per 100.000 geboortes)
  • Bij de 17 (ongeboren) baby’s met sirenomelie in Wales is gekeken naar risicofactoren bij de moeders tijdens de zwangerschap, zoals medicijngebruik, roken, alcohol of drugsgebruik, ziekten en beroep. Er werd geen oorzaak gevonden voor de sirenomelie in Wales.

Aanbevelingen

Sirenomelie is heel erg zeldzaam en is hierdoor moeilijk te onderzoeken. Het is belangrijk dat EUROCAT registraties sirenomelie blijven registreren, zodat er gegevens komen over meer baby’s met deze zeldzame aandoening. Dan is meer onderzoek mogelijk.

Artikel

Sirenomelia: A review of European prevalence data and epidemiological analysis of 17 cases registered in Wales

Auteurs

Emmerson C, Olson M, Williams C, Maddison R, Tucker D, Davies L, Perraud A, Bailey L, Humphreys C, Hughes R, Sichitiu J, Amores MO, Barisic I, Santoro M, Carbonell CC, Draper ES, Haeusler M, Monier I, Latos-Bielenska A, Dias CM, Hond ED, Ballardini E, O'Mahony M, Perthus I, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Stevens S, Bergman JEH, Wellesley D, Wertelecki W