Aangeboren afwijkingen worden bij ongeveer 2% van de pasgeborenen gevonden en zijn de belangrijkste oorzaak van het overlijden van kinderen rondom de geboorte in landen met een hoog inkomen.
Door vroege opsporing van aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap, krijgen ouders de tijd om een weloverwogen keuze te maken over het vervolg van de zwangerschap.
Ouders kunnen zich voorbereiden op de komst van een kind met een aangeboren aandoening of kiezen voor zwangerschapsafbreking.
Op de foto v.l.n.r.: Co-promotor dr. Ayten Elvan, dr. Francesca Bardi, promotor prof. Katia Bilardo en co-promotor dr. Marian Bakker
In haar proefschrift onderzoekt Francesca Bardi verschillende kanten van prenatale screening en diagnostiek van structurele (lichamelijke) en genetische afwijkingen tijdens het eerste trimester van de zwangerschap. Hiervoor maakt ze ook gebruik van gegevens van Eurocat Noord-Nederland.
Francesca toont met haar onderzoek de impact van de introductie van het Nederlandse Prenatale Screeningprogramma aan. Er is een ‘herverdeling’ van de cijfers:
Daarnaast heeft Francesca onderzoek gedaan naar het moment van de diagnose van aangeboren afwijkingen via echografie. Ze laat zien hoe het ontbreken van vroege echo rond 13 weken de diagnose van ernstige afwijkingen vertraagt. Zie ook het nieuwsbericht Ernstige aangeboren afwijkingen en de 13 wekenecho .
In andere studies beschrijft ze de toegevoegde waarde van de combinatietest met nekplooimeting als screening op verschillende soorten aangeboren afwijkingen, waaronder structurele en zeldzame genetische aandoeningen.
Vervolgens bespreekt ze de rol van echografie bij foetussen met tweemaal mislukte niet-invasieve prenatale test (NIPT) resultaten. Structurele afwijkingen komen niet vaker voor wanneer de NIPT tweemaal geen resultaat geeft. Toch wordt uitgebreid echografisch onderzoek geadviseerd om te kijken bij welke zwangerschappen aanvullend genetisch onderzoek nodig is.
Welzijn van de moeder en opslag van echobeeldenTot slot onderzocht Francesca enkele minder vaak bestudeerde aspecten van het invoeren van de 13 wekenecho, namelijk psychologisch welzijn van de moeder en kwaliteitsnormen voor beeldopslag door getrainde echoscopisten.
Francesca Bardi studeerde Geneeskunde aan de Rijksuniversiteit Groningen. Haar promotieonderzoek deed ze bij de afdeling Obstetrie van het Universitair Medisch Centrum Groningen. Zij werkt als arts in opleiding tot gynaecoloog in het Ente Ospedaliero Cantonale (EOC) Bellinzona ziekenhuis in Zwitserland.
Genetics meets ultrasound: early prenatal screening for congenital anomalies