Eurocat logo
Logo Eurocat internationaal

Aplasia cutis congenita (ACC) is een zeldzame aangeboren afwijking waarbij een
stuk(je) huid niet is aangelegd, vaak boven op het hoofd.

28 Europese Eurocat registraties, waaronder Eurocat Noord-Nederland, deden mee aan een grote studie over deze aandoening. Samen kunnen we laten zien hoe vaak ACC voorkomt en of het ook vaker voorkomt door de tijd heen. Verder zochten we uit of kinderen met aplasia cutis ook andere aangeboren aandoeningen hebben en zo ja, welke.

Uitkomsten van de studie

  • Aplasia cutis congenita bleek bij ongeveer 5 van de 10.000 kinderen voor te komen
  • Er zijn geen verschillen over de tijd
  • Bij 34% van de kinderen komen er naast ACC ook andere aangeboren aandoeningen voor: Patausyndroom (trisomie 13) en Adams-Oliver-syndromen waren de meest voorkomende
  • Bij 16% van de kinderen kwamen afwijkingen van de armen en benen voor en bij 15% aangeboren hartafwijkingen
  • ACC bleek nauwelijks in de familie voor te komen; in 2% van de gevallen.

Conclusie

Voor zover wij weten, is dit de eerste en enige ‘population based’ studie naar ACC. De EUROCAT-methode biedt betrouwbare schattingen naar het voorkomen van ACC en bijkomende aandoeningen.

Publicatie

Epidemiology of aplasia cutis congenita: A population-based study in Europe

Tijdschrift: J Eur Acad Dermatol Venereol. 2022 Oct 27. doi: 10.1111/jdv.18690.

Auteurs: Coi A, Barisic I, Garne E, Pierini A, Addor MC, Aizpurua Atxega A, Ballardini E, Braz P, Broughan JM, Cavero-Carbonell C, de Walle HEK, Draper ES, Gatt M, Häusler M, Kinsner-Ovaskainen A, Kurinczuk JJ, Lelong N, Luyt K, Mezzasalma L, Mullaney C, Nelen V, Odak L, O'Mahony MT, Perthus I, Randrianaivo H, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Schaub B, Tucker D, Wellesley D, Wiśniewska K, Yevtushok L, Santoro M.J.